Under vårt möte med medsjuka skulle vi diskutera preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) om du önskar skaffa barn. Tyvärr kan mötet inte äga rum på grund av COVID19, men vi vill dela denna information med dig.
ADOA och ADOA+ är ärftliga sjukdomar, som ärvs på ett autosomalt dominant sätt på grund av en mutation i OPA1-genen. Det betyder att du som bärare av denna gen har 50 % chans att ditt barn också blir bärare, oavsett kön. Och 95 % av personer med den felaktiga OPA1-genen kommer att utveckla besvär. Svårighetsgraden av besvären är varierande och oförutsägbar. Om du vill skaffa barn och du inte vill belasta ditt barn med risken för ADOA finns det nu alternativ för detta.
PGD har varit tillåten i Nederländerna sedan 1995. PGD använder provrörsbefruktning (IVF). Kvinnans ägg befruktas utanför livmodern med mannens spermier. När embryona är 3 till 5 dagar gamla tas några celler från embryona och kontrolleras om de har den ärftliga sjukdomen eller inte. Embryona utan den muterade OPA1-genen placeras sedan tillbaka i livmodern.
Normalt i Nederländerna måste en ärftlig sjukdom först bedömas av den nationella indikationskommittén, men denna har redan bedömts och godkänts 1 för ADOA med OPA2017-genen. Godkännande för IVF-behandling behöver dock fortfarande erhållas.
Vill du veta mer om hur den här processen fungerar, vilka risker som finns eller vilka överväganden som kan vara? Kim Warink, en av våra tidigare styrelsemedlemmar, har ordnat det åt dig och gjort klart den här sidan beskrivs. Har du några frågor? Tveka inte att maila oss att mejla oss.
