Avsnitt #4 ADOA podcast: Hedy about research in ADOA(-plus)

Nedan hittar du transkriptet från den här podcasten.

00:00:03 
Maud: Välkommen till ADOA-podden. ADOA är en mycket sällsynt ärftlig ögonsjukdom. Mitt namn är Maud van Gerwen och jag är här med… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Tillsammans kommer vi att prata med yrkesverksamma och experter om deras syn på ADOA. Välkommen till den här podcasten. Ja, välkommen till den här podcasten. Bredvid mig sitter Maud, och vi intervjuar Hedy om vetenskap. 

00:00:29 
Hedy: Ja, det är en episod i sig tror jag, eftersom det pågår så många utvecklingar i världen som vi är involverade i. Det är bara så fantastiskt att kunna dela det.  

00:00:46 
Leon: Ja, är ni engagerade som en stiftelse som ADOA eller är ni också lite av en drivande kraft? 

00:00:52 
Hedy: Å ena sidan är vi den drivande kraften och å andra sidan kallar jag det brännpunkt, du är helt enkelt spindeln i nätet inom den vetenskapliga forskningsvärlden, för forskare, för läkemedelsföretag, för att sammanföra allt som har med ADOA att göra. Vi har strävat efter den rollen. Jag tror att vi nu, efter sex år, kan säga att vi har uppnått det. 

00:01:23 
Leon: Och vad ger det i slutändan? 

00:01:28 
Hedy: Ett mycket konkret exempel är att det nu finns ett läkemedelsföretag som utvecklar ett läkemedel, och för att utveckla ett läkemedel måste man först göra forskning. Men någon gång i alla de faser som finns där för att få ut ett läkemedel på marknaden behöver man patienter att testa på. Och just nu är vi upptagna med att hitta dessa patienter. Så vi informerar patienter om att de letar efter patienter att testa läkemedlet på, men det är också vad de kallar på engelska en naturhistorisk forskning, en naturlig progression, för att se om något är effektivt. Sedan måste de titta på: "Hur fortskrider det normalt?" Och om vi använder ett läkemedel, är progressionen annorlunda? De behöver patienter för det. Och ADOA är naturligtvis ett sällsynt tillstånd, så sökandet efter patienter är helt enkelt väldigt svårt. Det är nu välorganiserat i Nederländerna eftersom vi har en holländsk bas. Det börjar också hända i andra länder, men vi gör allt det där från Nederländerna. Vi når patienter över hela världen från Nederländerna. Det betyder att om ett företag kommer från Australien och säger: "Vi behöver australiska patienter", försöker vi närma oss de patienterna. Och sedan kan de fortsätta. Om de inte har patienter kan de inte utveckla någonting. Så fungerar det. 

00:03:05 
Leon: Och vilka andra utredningar pågår fortfarande? 

00:03:09 
Hedy: Man har olika typer av forskning; man har grundforskning där de verkligen tittar på sjukdomsmekanismen. Så de vill förstå mycket väl varför den där synnerven dör, vad som händer i de cellerna, utvecklingen är enorm. Djupgående kunskap behövs om exakt vad som går fel, på vilken nivå. Och ju längre de kommer när det gäller att fördjupa vad som är möjligt i människokroppen och i en sådan cell, desto mer finns det en bit öppen där de ännu inte kan se exakt hur det fungerar. Så grundforskning handlar om sjukdomsmekanismen, så "Hur fungerar det? Varför dör den där synnervscellen? Vad händer med ADOA-Plus?" Mycket har redan gjorts inom det, men det finns fortfarande arbete att göra. Och i det ögonblick man har det klart kan man säga: "Okej, vilka är de möjliga lösningarna?" Och då öppnar sig en helt ny värld igen, för i vårt fall är det mitokondrie, med andra ord det är i energimetabolismen; cellernas energifabriker är defekta hos oss, hos människor med ADOA. Så det är en vinkel, mitokondrie, för att antingen reparera saker där, eller för att utesluta de skadliga influenserna. En annan vinkel är genterapi, CRISPR-Cas, där man ingriper direkt i DNA:t – eftersom vi har att göra med ett ärftligt tillstånd, ett fel i DNA:t, som till exempel en OPA1-mutation. Ja, CRISPR-Cas, vilka möjligheter finns det? Sedan klipper man ut en bit av sitt DNA, och ersätter den med en bra bit, så att man ändrar DNA:t. fixerad... Tja, det är en vinkel. Man har också grundläggande forskning om läkning, där de regenererar synnervsceller och det isoleringslager som omger dem. Det finns många tillstånd som påverkar synnerven. Det mest kända av dessa är till exempel glaukom. Mycket forskning görs om det, mycket pengar är inblandade, eftersom det finns många patienter. Det finns redan behandlingar för det, men inget botemedel än. Det finns studier i världen om att regenerera, återväxa, synnervsceller. Och det vi försöker göra är att knyta an till det, från: "Vad orsakar vårt problem? Vad är orsaken vi har? Mutationen i OPA1-genen?" Och därifrån cyklar man vidare, så att säga, för att se: "Hur kan jag få de synnervscellerna att växa igen, utan att skapa OPA1 igen?" så att säga. Synnervscellerna är de svåraste cellerna i kroppen, de mest komplexa. Man skrapar upp en hudcell och den läker, men en synnervscell, om den är död, är den död, så att säga. Läkemedelsföretagen är upptagna med att hålla de där synnervscellerna vid liv, så att öka energiproduktionen. Det är återigen med en teknik som kallas mRNA. Det är lite jämförbart med Coronavaccinationerna. Och de ser till att energiproduktionen förblir i ordning, så att cellen håller sig vid liv. Det är väldigt komplext, du hör det, jag är också väldigt entusiastisk över det. Och att man som patient, och i mitt fall även som mamma, får allt involverat i det, ja, jag tycker det är väldigt speciellt. När jag var sexton stod jag också utanför ögonläkarmottagningen och sa: "Tja, du har ADOA och du kan leva till hundra med det, men jag kan inte göra något för dig längre". Det var budskapet. Sedan är det här extremen på andra sidan förstås. 

00:07:47 
Leon: Ja, och de där pågående studierna, publicerar ni dem på er webbplats? 

00:07:52 
Hedy: Ja, vi har en serie som heter: ”Vägen till behandling”, och allt jag just nämnde återkommer i den. Vi har en volontär, som också är pappa, han heter Peter, och Peter är den som organiserar allt det där för oss. Och det fina med det är att sedan har vi Olivia, som bor i Amerika, som också har ADOA, Chrisina bor i Tyskland, har också ADOA, Jonas bor i Sverige, har också ADOA, jag är med i gruppen, Kim, Ralph och Peter, och vi har en WhatsApp-grupp tillsammans, och vi söker alla på internet efter allt som har att göra med regenerering av synnervceller, med OPA1-mutationer, med ADOA. Och vi turas om att fråga: ”Har du sett den här forskningen? Har du sett den där forskningen? Har du sett den här forskningen?” Så vi delar den informationen. Varannan eller varannan studie per månad som dyker upp där. Sedan kontaktar Peter, och i början kontaktade han oss och sedan hörde vi aldrig något igen. Men om vi kontaktar dem nu vet de att vi också vill finansiera forskning. Vad hjälper? Eller så letar de efter patienter. Så alla vill prata med oss ​​och ha ett samtal med oss. Och det fina med det är att man sedan kan dela det med sina supportrar. Som en punkt i framtiden är det det vi samlar in pengar till, men också bara förstå – vi har också andra drabbade som verkligen vill förstå, eller de har en medicinsk bakgrund, och bara vill förstå exakt vad som händer. Att vi sedan delar den informationen med varandra på det sättet, med alla människor med ADOA, men även från Europa, Amerika, alla tillsammans, jag tycker det är riktigt trevligt. 

00:10:00 
Maud: Nyligen donerade stiftelsen faktiskt till en studie. Kan du berätta något om den studien? Vad den fokuserar på? 

00:10:14 
Hedy: Ja. Det jag just nämnde lite grann, synnervscellerna som de kan växa tillbaka. Den forskningen, det finns ett världsomspännande konsortium för det med alla möjliga höjdare över hela världen som arbetar med att lösa det problemet. Så jag har en skadad synnervcell, eller ett döende öga, och hur kan jag få det att växa tillbaka, det är ett slags helgonfröjd i den världen. En av ordförandena för det konsortiet är läkaren vid Stanford, Jeff Goldberg, och genom Sander som redan hade kontakt med honom kom vi i kontakt med dem, och de gör en mycket stor studie om regenereringen av dessa synnervsceller och isoleringslagret, eftersom det också verkar vara påverkat. Det finansieras redan från andra källor och från andra familjer med andra tillstånd. Och donationen vi gjorde säkerställer att de också specifikt kommer att titta på: "Hur fungerar den processen med en cell som är drabbad av OPA1-mutationen, alltså en ADOA-cell?" Det är verkligen grundläggande, så det kommer att dröja länge innan något kommer ut av det. Miljontals är involverade i det, för att så småningom få det gjort. Men eftersom alla dessa läkare arbetar tillsammans, och det redan är en så stor studie, kan man få mycket valuta för pengarna för en relativt liten summa, för att uttrycka det på holländska.  

00:12:07 
Maud: Precis, så ADOA ingår helt enkelt i en större studie, så att säga, som en extra del.  

00:12:12 
Hedy: Ja. 

00:12:13 
Maud: Ja, trevligt! 

00:12:14 
Hedy: Ja, det är fantastiskt. Det är också imponerande. Jag var på EUNOS, kongressen för europeiska neuro-oftalmologer, de är neurologiska oftalmologer. Och när man berättar för dem att man är i samtal med Stanford och med Jeff Goldberg, och att man är upptagen..., så säger de alla: "Åh, den gruppen gör något, eller hur?" Vet du, jag tycker alltid att det är fantastiskt, att de gör skillnad där på det sättet. 

00:12:49 
Leon: Ja, och det är faktiskt väldigt speciellt eftersom det är en väldigt liten stiftelse förstås. Det är få personer, eftersom det är sällsynt, som har det. Så patientgruppen är också låg. Så hur säkerställer man att när man forskar där har man en större patientgrupp att forska på? 

00:13:13 
Hedy: Det tänkte de redan på när vi grundade det, vilket jag förstås inte var där. Med 500 personer i Nederländerna kan man inte göra ett enda intryck av ett paket smör. Men sedan tar vi de där 2600 tyskarna, och sedan tar vi belgarna och fransmännen. Det är ett slags franchiseformel. Vi har folk från nästan alla länder i världen som har hittat oss. Till exempel, i Tyskland har vi redan någon som är i kontakt när en tysk patient rapporterar, sedan ringer alla Christina, och hon hjälper dem på vägen, eftersom man också har landsspecifika problem. Jag tror att vi har webbplatsen på åtta språk, vi gjorde patientbroschyren på nederländska, sedan på engelska, sedan på tyska, den finns nu tillgänglig på italienska, på spanska, på franska, den kommer fortfarande att vara på svenska. Och det är så man distribuerar den. Vi arbetar nu med en broschyr för vårdgivare, så den måste påpeka för läkare: "Detta är den kliniska bilden av personer med ADOA". Det kommer också att finnas tillgängligt på nederländska, och sedan på engelska, och på tyska… Och på det sättet skapar man ett slags oljefläck där Nederländerna är basen och man faktiskt kopierar resten, där den nuvarande tekniken naturligtvis är fantastisk, för ja, att översätta behöver inte vara så svårt längre. Och vi får också hjälp av läkare i Nederländerna för att få innehållet rätt, och vi tänker verkligen på det, på vad vi kommunicerar. Och att ha de patienterna under knappen, så att säga, är intressant för forskare om de vill forska. En av de senaste utvecklingarna är att det i Amerika finns en systerorganisation som heter ADOA Association, och de är lite mer fokuserade på insamlingar och insamling av pengar, så de är mindre av en patientorganisation som vi har arrangerat här i Europa, men vi samarbetar med dem. Och de har, tillsammans med organisationen Global Genes, för sällsynta sjukdomar, genetiska sjukdomar, säkerställt att det finns en ADOA-databas, kallad Rare-X, som nu är online. Patienter kan mata in sina egna data där, och även bestämma sina egna data med vem de vill dela vad. Och det är en början. Det börjar med ett, två... men just nu lägger alla patienter i världen, helst lite visionära kanske, men okej, in sina data där, och den datan gör det förstås värdefullt. Då kan man också se: "Vad händer med vem? Vilka är de gemensamma nämnarna där?" Man kan göra något med det. För närvarande är det bara på engelska. Men vi för samtal med den organisationen för att se: "Hur gör vi det tillgängligt på nederländska också? Och på tyska och på alla andra språk?" så att vi kan nå alla. 

00:16:32 
Maud: Ja, precis. För jag ville fråga: ”Kan vi nu också använda all vår data där?” Eller måste vi vänta tills det är på holländska?” 

00:16:44 
Hedy: Du måste skriva på ett juridiskt avtal för det, så du ger tillstånd. Alla dessa samtyckesblanketter är på engelska, så du måste verkligen kunna tala god engelska för att kunna ge tillstånd. Och frågeformulären är också alla på engelska. Så du måste kunna tala god engelska för att verkligen veta vad du delar och hur du delar det så att informationen också är tillförlitlig. 

00:17:07 
Maud: Ja, precis. Så det är inte bara som att "jag ger dig mitt namn och min adress och så är jag klar."  

00:17:16 
Hedy: Nej, jag hade också den förhoppningen, men vi råkade prata med dem den här veckan. Då tänkte jag: "Åh, toppen, va? Jag såg att webbplatsen redan fanns på flera språk", men det var ju bara webbplatsen och plugin-programmet för webbplatsen. Men å andra sidan är det mycket mer med frågeformulär som är under licens. Så det kostar pengar att konvertera dem till andra språk. 

00:17:38 
Maud: Ja. 

00:17:38 
Leon: Ja. 

00:17:39 
Hedy: Men jag håller fast vid fenomenet: ”För sex år sedan fanns det ingenting, bara ingenting”. Och vi är sex år på vägarna och allt är vinst, som i: ”I öknen är varje växt som kommer upp en bonus”. Och med den inputen och den energin förblir det också roligt att göra och också vackert att göra. 

00:18:07 
Maud: Ja, det händer verkligen mycket där på en och samma gång. 

00:18:10 
Hedy: Ja. 

00:18:11 
Maud: Vackert! 

00:18:11 
Hedy: Ja! 

00:18:14 
Leon: Om jag lyssnar nu och tänker ”Tja, jag vill verkligen veta något specifikt om det här nu”, hur kan då de som undersöker, eller till exempel en kontaktperson… 

00:18:30 
Hedy: Det finns verkligen mycket på webbplatsen. Självklart har vi många synskadade, så att läsa en massa stora textstycken gör oss inte glada. Det finns en ReadSpeaker på den, som läser högt. Av en slump, under förberedelserna inför idag, tänkte jag: "Tja, istället för att stirra på skärmen i bilen, så sätter jag på den där ReadSpeakern. Så jag lyssnade bara tillbaka på alla de avsnitten på det sättet. Det finns mycket information där."  

I Frankrike arbetar de med mitokondrier. De arbetar med ett kosttillskott för att undersöka med B3-nikotinamid. Det är en väg de undersöker: "Tja, kan detta vara något som kan hjälpa till att hålla cellen frisk?" I Italien arbetar de också med mitokondrier, men då mer fokuserade på de aktiva substanserna i idebenon, vilket är ett läkemedel som används mot Lebers sjukdom. Eftersom vi fick många frågor om idebenon har Peter och Christina skrivit en hel artikel om idebenon, inklusive en förklaring av hur det fungerar och varför det kan eller inte kan fungera för ADOA. Så alla läkemedelsföretag som nu arbetar med ett läkemedel, vi är fyra i direkt kontakt och vi tänker med dem i... försök, i frågeformulären, på testplatserna. För ett av dessa företag håller Amsterdam nu på att bli en testplats. Det är förstås fantastiskt att det kommer så nära. För några år sedan hade vi inte kunnat drömma om att det skulle vara så överhuvudtaget. 

00:20:28 
Leon: Och anta att jag lyssnar nu och säger: ”Jag hör en testplats i Amsterdam, och jag vill anmäla mig…” Eller är det för tidigt? 

00:20:35 
Hedy: Just nu finns det en uppmaning på webbplatsen till att ett läkemedelsföretag ska registrera sig. Det är också en hel process, klinisk, från vetenskaplig forskning till läkemedel, hur tar man ut det på marknaden? Det handlar också om kliniska studier. Peter skrev också en hel artikel om det, så den finns också på webbplatsen för "Op Weg Naar Behandeling". För närvarande kan du registrera dig om du bor i Australien för själva testningen av läkemedlet. Om du bor i resten av Europa... i ett antal länder kan du registrera dig för att delta i företagets "Natural Course"-studie. Och sedan kommer de att välja personer från dessa personer eller be dem att faktiskt delta i testningen av läkemedlet. 

00:21:37 
Leon: Och webbplatsen är…?  

00:21:38 
Hedy: adoa.eu Det som också är viktigt är livskvaliteten. Naturligtvis är allt detta väldigt fokuserat på medicin, behandling, läkning. Erkännande av att vara synskadad, de problem som följer med det, energin, tröttheten av att helt enkelt gå igenom livet med mycket mindre syn och gå igenom livet med begränsningar, att hantera sorg… I Amsterdam finns en avdelning inom AMC, som heter: Low Vision Research, där olika doktorander har forskat om energi, men också om depression. Det pågår nu en studie där de tittar på – detta är relevant för personer med ADOA-Plus – "Hur är det att leva med en dubbel funktionsnedsättning?" Så både dålig syn och dålig hörsel. Och det som kommer ut ur det är väldigt praktiska saker som en modul som hjälper personer med dålig syn – inte bara ADOA, utan bredare – att hantera depressiva besvär, eller att hantera energibörda, trötthet, att hantera det praktiskt för att bli mer motståndskraftiga. Den typen av teman. Och att vi, som en huvudsakligen holländsk patientorganisation, är involverade i dessa studier, inkluderas, människor kommer till våra kamratstödsdagar, vi intervjuar dem för webbplatsen, på så sätt bidrar ni också till bättre vård för personer med nedsatt syn och personer med en kombination av nedsatt syn och hörselproblem. 

00:23:38 
Maud: Ja, det är också väldigt viktigt. 

00:23:43 
Leon: Ja toppen, tack! 

00:23:43 
Maud: Ja, tack! 

00:23:44 
Hedy: Ja, varsågod!  

00:23:48 
Leon: Tack för att du lyssnade på den här podden. 

00:23:51 
Maud: Om du har några frågor eller vill prata, vänligen kontakta oss via vår webbplats adoa.eu.