Lovande forskning om ADOA(-plus) och mitokondrier
I tidigare inlägg om vägen till behandling har vi främst fokuserat på forskning i USA.
Stater markerade. Men även i Nederländerna bedrivs viktig forskning om ärftlig optisk
neuropatier såsom ADOA och ADOA+.
Vi pratade med René de Coo om detta, knuten till den mitokondriella forskningsgruppen som leds av professor Bert Smeets och dr Florence van Tienen, vid institutionen för translationell genomik vid Maastrichts universitet. Där samarbetar han med en grupp passionerade forskare om mitokondriernas roll vid dessa tillstånd.
Snarare än att betrakta ADOA som en ögonsjukdom, ligger fokus på hur mitokondrier fragmenteras i
synnerven på grund av den genetiska defekten, vilket sedan leder till skador på synnerven och
synförlust hos ADOA-patienter.
Mitokondrietransplantation
En slående upptäckt är att friska celler kan producera mitokondrier via så kallade nanorör.
utbyte med celler där mitokondrierna inte längre fungerar korrekt, till exempel på grund av det ovannämnda
fragmentering – en slags ”räddningsaktion” från friska till sjuka celler, där de friska cellerna
märker att de sjuka cellerna har för lite energi.
Denna mekanism öppnar dörren för behandlingar som använder kroppens egna celler för att transportera mitokondrier till skadade celler eller nerver, såsom synnerven. I Maastricht pågår redan experiment med mitokondrietransplantation i patienters muskelfibrer. Enligt René de Coo skulle denna metod också kunna vara lovande för synnervsceller, även om grundlig forskning först behövs.
Hörselproblem och ADOA-plus
Dessutom finns det en växande uppmärksamhet för hörselproblem vid ADOA(-plus). I kombination med synförlust
Orsakar hörselproblem med ADOA-plus en ytterligare minskning av livskvaliteten?
andra mitokondriella sjukdomar med hörselnedsättning, forskning har visat att
Problemet ligger inte alltid i örat, utan i hjärnans bearbetning av ljudsignaler.
Till exempel hör vissa patienter en brandbil med sirener köra förbi, men deras
Hjärnan kan inte bearbeta detta som meningsfull information på grund av mitokondriell sjukdom.
bearbeta.
Detta har aldrig undersökts tidigare på ADOA-plus. För att avgöra om hörselnedsättning orsakas
på grund av störd signalbehandling i hjärnan eller på grund av faktisk hörselskada, finns det bredare
diagnostik är nödvändig – till exempel MR-undersökningar av hörselbarken.
René de Coo förespråkar att neurologer involveras tidigare i diagnosen av ADOA-plus och att
Standardutredningen ska utökas vid atypiska symtom. ADOA-plus kanske inte är
isolerat tillstånd, men en del av en bredare (mitokondriell) sjukdom, där
andra gener kan också spela en roll.
Med dessa nya insikter hoppas man att vi inom några år kommer att kunna diagnostisera mer specifikt och
behandling. Det finns fortfarande mycket att upptäcka, men de första stegen är lovande.
