#32: Nya insikter om ADOA från Stoke Therapeutics

Den här gången delar vi ett särskilt blogginlägg från Dr. Steve Gross, som utvecklar ett lovande nytt läkemedel för ADOA på Stoke Therapeutics. På Patientdagen den 1 november 2025 delade han med sig av inspirerande och viktiga nya insikter. De viktigaste upptäckterna: ADOA-patienter förlorar synen med tiden när de läser grå bokstäver; denna funktionella förlust inträffar till och med innan näthinneskador är synliga; och forskare kan nu mäta stress i mitokondrier. Dessa insikter för oss ett steg närmare behandlingar, eftersom de gör det möjligt för forskare att mäta effekten av ett läkemedel med ökande noggrannhet och precision.

Nya insikter om ADOA från Stoke Therapeutics

Dr. Steve Gross, Senior Medical Director of Clinical Development – ​​Oftalmologi på Stoke Therapeutics, talade nyligen vid Cure ADOA Foundation-konferensen. Han delade viktiga uppdateringar från American Academy of Ophthalmology (AAO) årsmöte 2025 och förklarade hur dessa resultat kommer att vägleda utvecklingen av potentiella nya behandlingar – inklusive STK-002, läkemedlet som studeras i det nyligen påbörjade OSPREY Fas 1-studie.

Vid AAO presenterade professor Patrick Yu Wai Man nya tvååriga resultat från Stokes naturhistoriska studie FALCON – den första longitudinella, prospektiva studien av personer med autosomal dominant optikusatrofi (ADOA) orsakad av funktionsförlustvarianter av OPA1-genen. Dr Gross betonade hur denna forskning fördjupar vår förståelse av ADOA och kommer att bidra till utvecklingen av STK-002.

Vad vi lärde oss av FALCON

Studien följde 47 deltagare i USA, Storbritannien, Italien och Danmark i 24 månader. Viktiga resultat inkluderar:

• • Gradvis progression:
    Synskärpan vid hög kontrast förblev stabil i två år, vilket bekräftar att ADOA förändras långsamt.

• • Känsliga tidiga markörer:
    Bland deltagarna som genomförde syntester med låg kontrast uppvisade ungefär en av fyra synförlust – subtila försämringar som skulle gå obemärkt förbi vid vanliga synundersökningar.

• • Funktionell nedgång föregår strukturell förlust:
    Även vid en mild försämring av synfunktionen förblir näthinneans anatomi i stort sett stabil.

• • Påvisad mitokondriell stress:
    Med hjälp av ett nytt avbildningsverktyg (OcuMet Beacon) bekräftade forskare ökad mitokondriell stress vid ADOA, vilket understryker mitokondriehälsans roll i sjukdomsprogression.

Förhandsvisning: Från FALK till FISGFJUR

Insikterna från FALCON utgör grunden för den kliniska utvecklingen av STK-002, en antisense-oligonukleotidbehandling (ASO) utformad för att öka produktionen av det friska OPA1-proteinet hos patienter som bär en normal och en defekt kopia av genen.

Tidiga laboratoriestudier har visat att STK-002 når retinala ganglionceller och ökar OPA1-proteinnivåerna. Stoke har nu påbörjat FISKGJUSE, en klinisk fas 1-studie som undersöker behandlingens säkerhet och tidiga effekter på synen under en 48-veckorsperiod.

Varför detta är viktigt

Denna utveckling representerar ett betydande steg mot en möjlig behandling för ADOA. Med varje studie upptäcker forskare nya sätt att mäta effekterna av denna ärftliga synnervssjukdom – och i slutändan bromsa eller till och med reversera dem.

De framsteg som delades vid Cure ADOA Foundation-konferensen ger nytt hopp för ADOA-gemenskapen och familjerna som arbetar tillsammans för att främja denna forskning.

Mer information om Falcon finns här i denna presentation från NANOS-konferensen i mars 2025.

* Dr. Steve Gross, MD, är heltidsanställd på Stoke Therapeutics, Inc. och äger aktier i företaget. Informationen i denna text är endast avsedd för informations- och utbildningsändamål. STK-002 har beviljats ​​särläkemedelsstatus av FDA som en potentiell ny behandling för ADOA. En fas 1-studie (OSPREY) av STK-002 pågår för närvarande på personer med ADOA för att bedöma dess säkerhet, potentiella biverkningar och hur kroppen bearbetar studieläkemedlet.