Under vår ADOA-dag lördagen den 1 november 2025 delade Aishwarya Kundu, Senior Director of Translational Research, med sig av de senaste PYC-resultaten. Du kan läsa dem i den här utgåvan av "Vägen till behandling".
En kort guide för patienter och familjer
ADOA, eller autosomal dominant optisk atrofi, orsakas av en defekt i OPA1-genen. Detta gör att kroppen producerar för lite av ett viktigt protein som kallas OPA1.
OPA1 säkerställer att mitokondrier – cellens energifabriker – fortsätter att fungera korrekt. När det finns för få mitokondrier börjar cellerna i synnerven försämras, vilket leder till gradvis synförlust.
För närvarande finns det ingen behandling som kan bromsa eller stoppa denna process. Men PYC Therapeutics utvecklar en ny metod: PYC-001, en RNA-baserad behandling utformad för att öka OPA1-proteinnivåerna just där de behövs som mest.
Hur fungerar PYC-001?
PYC-001 förändrar inte DNA:t permanent. Istället hjälper det kroppen att producera mer OPA1-protein, oavsett vilken OPA1-mutation du har. Detta är viktigt eftersom ADOA kan orsakas av många olika genetiska förändringar.
Till skillnad från vissa genterapier administreras PYC-001 via en enkel injektion i ögat. Detta är en procedur som redan används flitigt för andra ögonsjukdomar.
PYC-001 använder ett speciellt bärarprotein som levererar RNA-läkemedlet direkt till cellerna i synnerven, vilka är mest drabbade vid ADOA.
Vad vet vi hittills?
Tidiga laboratorietester med celler från ADOA-patienter visade att behandling med PYC-001 kan reparera mitokondriella problem. Mitokondriefunktionen förbättrades på grund av en ökning av mängden OPA1-protein.
Uppföljande forskning utfördes på friska djur för att bekräfta att PYC-001 faktiskt kan öka OPA1-proteinnivåerna – ett viktigt steg för att demonstrera läkemedlets effektivitet i en levande organism. Baserat på dessa resultat initierade PYC den första studien på människor i Australien, kallad SUNDEW. Denna studie testade säkerheten för en enda injektion av PYC-001 i tre doser: låg, medel och hög.
Resultaten visade att PYC-001 var säkert och vältolererat hos alla nio deltagande patienter och vid alla testade doser. Dessutom fanns det lovande tidiga indikationer på att PYC-001 förbättrade synskärpan och förmågan att känna igen svaga bilder eller bilder med låg kontrast – precis den typ av syn som människor behöver i vardagen, inte bara vad som mäts på ett starkt upplyst diagram på ögonläkarens mottagning.
Volgende steg
Baserat på säkerheten och de initiala positiva effekterna från SUNDEW-studien har PYC initierat en multicenter global studie, kallad MYRTLE. Denna studie kommer att undersöka säkerheten och effekten av flera injektioner av PYC-001, administrerade med 2- eller 3-månadersintervall.
Målet är att visa att upprepade behandlingar under ett år kan ge samma, eller till och med bättre, synförbättringar hos alla deltagande patienter.
Varför är detta viktigt?
PYC-001 befinner sig fortfarande i ett tidigt forskningsstadium, men det representerar ett betydande steg framåt. För första gången utvecklar forskare behandlingar som tar itu med den bakomliggande orsaken till ADOA.
RNA-terapier som dessa erbjuder ett sätt att återställa normal cellfunktion utan att permanent förändra det genetiska materialet. Allt eftersom forskningen fortskrider lär vi oss mer om hur ADOA utvecklas och hur vi kan bekämpa det.
En anledning till försiktigt hopp
Det finns fortfarande mycket arbete att göra, och kliniska studier måste visa både säkerhet och faktiska fördelar. Men varje steg framåt för oss närmare att förstå – och förhoppningsvis en dag behandla – ADOA.
