Förra månaden träffade vi professorerna Jeffrey Goldberg och Joyce Liao vid Stanford University. Vägen till behandling av autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) har gått in i en ambitiös ny fas. I detta omfattande möte diskuterade vi de viktiga steg som tas vid Stanford för att bekämpa ADOA. Detta arbete, som delvis möjliggjorts tack vare den engagerade ekonomiskt stöd från Cure ADOA Foundation, fokuserar på att aktivt utveckla metoder för att stoppa och i slutändan reversera synförlust.
Nuvarande insatser är inriktade på en strategi med två pelare, nämligen:
- bevarandet av den återstående synen;
- utveckla teknik för att återställa förlorad syn.
Behåll återstående sikt
Den första pelaren fokuserar på att skydda synnerven från den "cellulära stress" som ofta leder till synförlust. Joyce Liaos laboratorium testar för närvarande lovande föreningar som fungerar som en skyddande sköld för ögats vitala celler, särskilt genom användning av nikotinamid (en form av vitamin B3).
Genom att förbättra synnervens miljö hoppas forskarna kunna skapa en stabil grund som förhindrar ytterligare skador, vilket gör att patienterna kan behålla sin nuvarande syn så länge som möjligt. De har också utvecklat nya metoder för att mäta synnervens hälsa långt innan faktisk synförlust inträffar.
Teknik för att återställa förlorad syn
Den andra, och kanske mest omvälvande, pelaren gäller forskning om regenerering. Medan läkarvärlden länge har kämpat med hur man ska ersätta skadade nervceller, har Goldbergs laboratorium uppnått en viktig milstolpe i att styra tillväxten av nya celler.
Utmaningen var aldrig bara att "skapa" nya celler, utan att se till att de visste vart de skulle ta vägen. Teamet har utvecklat en banbrytande metod som hjälper dessa celler att växa målmedvetet och i rätt riktning – mot hjärnan. Detta "vägledningssystem" är en avgörande pusselbit som tidigare saknades och för målet att funktionellt återställa synen betydligt närmare.
Hoppfull framtid för ADOA-behandling
Vi kommer sannolikt att se ytterligare framsteg inom både skyddande behandlingar och synnervsregenerering under de kommande åren. Även om den vetenskapliga processen kräver tid och grundliga tester, tyder den nuvarande utvecklingen på att vi kan vara ganska hoppfulla om att uppnå viktiga milstolpar i att bromsa och bota ADOA under de kommande fem till tio åren; och att vägen till behandling därmed kommer att bli betydligt kortare.
