Effekten av ADOA – intervju med Christina Eckmann-Hansen
I oktober pratade vi med Christina Eckmann-Hansen, en optiker som forskar om ADOA vid Köpenhamns universitet, kompletterat med ytterligare forskning om denna sjukdom. Även om vårt primära intresse är potentiella behandlingar, noterar vi att diagnosen och effekten av ADOA inte är allmänt kända bland läkare. Under drogtester är det dessutom viktigt att kunna övervaka sjukdomsförloppet av ADOA. Christinas forskning bidrar till dessa mål.
I ADOA är huvudproblemet som leder till synförlust döden av retinala ganglieceller, som är anslutna till näthinnan. Näthinnan är ett tunt lager av vävnad på baksidan av ögat som spelar en avgörande roll för synen genom att fånga ljus och skicka visuella signaler till hjärnan. ADOA kan också leda till förändringar i näthinnan.
Forskning av Christina Eckmann-Hansen om ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optiker med både en kandidatexamen i optometri från Köpenhamn och en magisterexamen i optometri och visuella vetenskaper från Aarhus, har bedrivit omfattande forskning om danska patienter med ADOA. Hon har studerat mer än 150 danska individer med ADOA, vilket ger värdefull data och insikt i det dagliga livet med ADOA.
I sin doktorsforskning undersökte Christina tre aspekter: 1) Livskvaliteten hos ADOA-patienter, 2) Svårighetsgraden av ADOA baserat på födelsekaraktäristika och 3) Hur utbredda retinala lakuner är i ADOA. Näthinnan är små, runda eller ovala områden på näthinnan där vävnaden tunnat ut eller förlorat sin normala struktur, så kallade mikrohålrum. I ADOA är detta resultatet av döden av nervceller i det specifika området. Utöver sin doktorsforskning har hon beskrivit två metoder för att snabbt diagnostisera ADOA på mindre specialiserade centra.
Effekten av ADOA på livskvalitet
Christinas banbrytande forskning för sin doktorsexamen fokuserade på livskvalitet bland ADOA-patienter – ett område som tidigare varit outforskat. Hennes studie, publicerad i Acta Ophthalmologica, undersöker den betydande inverkan av Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) på synrelaterad livskvalitet. I denna studie utvärderade Christina 145 ADOA-patienter jämfört med friska släktingar och obesläktade kontroller. Hos vuxna påverkade synförlusten uppgifter som bilkörning, sociala aktiviteter och allmänt välbefinnande. Barn med ADOA upplevde svårigheter i skolan, särskilt med läsning och uppgifter som kräver liten text. Lägre poäng i synrelaterad livskvalitet var kopplade till sämre syn och svårigheter med kontrastuppfattning. Sammantaget belyser Christinas arbete hur mycket ADOA kan påverka dagliga rutiner och hur viktigt det är att känna igen dessa utmaningar.
Prevalensen av näthinnans mikrokaviteter hos ADOA-patienter
I Christinas forskning om mikrohålrum i näthinnan, publicerad i Journal of Neuro-Ophthalmology, fann hon att 23 % av patienterna hade dessa mikrohålor, vilket är högre än vad som rapporterats i tidigare studier. En ny avbildningsteknik, kallad adaptiv optik, visade sig vara känsligare än konventionella metoder för att detektera dessa mikrohåligheter. Patienter med mikrohåligheter var yngre och hade ett tunnare nervfiberlager i näthinnan än patienter utan dessa kaviteter. Man tror att dessa hålrum utvecklas i näthinnan när ganglionceller dör och försvinner när denna process stoppas, vilket resulterar i svagare syn. Mikrokaviteterna kan vara en indikator på behandlingstidpunkten i potentiella studier i framtiden.
Forskning om födelserelaterade faktorer i ADOA
Christina genomförde också en studie publicerad i Investigative Ophthalmology & Visual Science där hon undersökte födelserelaterade faktorer som kan påverka synutvecklingen hos ADOA-patienter. Utifrån data från danska födelseregister analyserade hon variabler som födelsevikt, graviditetsålder och moderns hälsa under graviditeten. Hennes forskning visade ett samband mellan längre graviditetsålder och bättre ljuskänslighet i det centrala synfältet hos ADOA-patienter. Dessutom fann hon skillnader i hur tjockleken av näthinnans nervfiberlager korrelerar med gestationsåldern över olika typer av ADOA-mutationer, vilket tyder på att dessa tidiga faktorer kan spela en roll i visuella resultat hos personer med ADOA.
Ny utveckling inom diagnosen ADOA
Att diagnostisera ADOA tar ofta lång tid eftersom de flesta ögonläkare sällan ser sjukdomen. Därför är en snabbare och relativt enklare diagnos viktig för patienterna. Christina använde OCT (Optical Coherence Tomography) skanningar som ett möjligt diagnostiskt verktyg för ADOA. Dessa maskiner skannar gula fläcken och synnerven från sidan och beräknar den genomsnittliga tjockleken på områden sett uppifrån. Hennes första studie visade att tjockleken på de inre cellskikten i gula fläcken är större i området närmare näsan hos friska personer, medan detta är omvänt hos patienter med ADOA. Hennes studie fann också att tjockleken på det yttre retinala nervlagret utvecklas annorlunda hos ADOA-patienter än hos kontroller. Närmare bestämt är retinalnerven tunnare närmare näsan och tjockare i ytterkanten hos ADOA-patienter, medan det hos friska personer är tvärtom. Denna upptäckt tyder på att OCT-skanningar kan ge kliniker ett verktyg för snabb ADOA-diagnos, vilket indikerar när ytterligare tester behövs. Genom att använda allmänt tillgängliga verktyg som Heidelberg OCT-maskinen kan detta tillvägagångssätt hjälpa kliniker att bestämma tidpunkten för genetisk testning, vilket påskyndar den diagnostiska processen för ADOA-patienter.
