Vad är ADOA?

CURE ADOA FOUNDATION

Orsak till ADOA

ADOA är en ärftlig sjukdom. Det finns en mutation i OPA1-genen, vilket innebär att det finns ett fel i DNA:t (vårt ärftliga material) på OPA1-genen. Denna gen kan föras vidare från både pappan och mamman. OPA1-genen är ansvarig för produktionen av OPA1-proteinet. Detta protein spelar en viktig roll i mitokondrierna, vår kropps energifabriker. På grund av det genetiska felet är för lite eller inte korrekt fungerande OPA1-protein tillgängligt för mitokondrierna. Dessa går sedan sönder eller kan inte leverera tillräckligt med energi. Synnerven är mycket känslig för utveckling av energibrist. Detta kan göra att nervfibrer går sönder och dör. Diagnosen kan bekräftas med hjälp av ärftlighetsforskning. Svårighetsgraden av besvären kan variera mycket inom familjer. Cirka 5 % av personer som är predisponerade för ADOA upplever inga klagomål.

Autosomal dominant optisk atrofi (ADOA)

ADOA är ett mycket sällsynt ärftligt tillstånd. Termen autosomal dominant säger något om hur tillståndet kan ärvas från förälder till barn. Termen opticus indikerar att ett problem uppstår med synnerven. Termen atrofi innebär att denna synnerv blir allt tunnare.

ADOA leder till progressiv synförlust. Tillståndet har likheter - förutom oftalmologi - med neurologi och energiomsättning/mitokondrier. ADOA innebär progressiv skada på synnerven med blekhet på papillen (synnervens huvud) och förändringar i synen. Detta gäller: Minskad skarpsyn, dimsyn, minskad kontrastseende och onormalt färgseende. En viss grad av synfält och abnorma pupillreaktioner kan också förekomma.

Försämring av central syn inträffar hos ADOA-patienter från tidig barndom. Successivt blir patientens syn alltmer suddig. Graden av synnedsättning kan variera från måttlig till nästan fullständig blindhet. Sjukdomen drabbar cirka 1 av 30.000 1 personer (i Danmark 10.000:20.000 XNUMX-XNUMX XNUMX). Än så länge finns det ingen behandling tillgänglig som stoppar eller botar sjukdomen.

Behandling på ADOA

Det finns för närvarande ingen behandling för ADOA eller ADOA-plus. Eftersom sjukdomen påverkar synnerven, hjälper inte visuella hjälpmedel som glasögon eller kontaktlinser att förbättra synproblemen. Ögonundersökningar, såsom mätning av synskärpa, färgseende och synfält, krävs regelbundet. Detta för att få insikt i sjukdomsförloppet.

Hjälpmedel för nedsatt syn kan vara användbara för personer med kraftigt nedsatt synskärpa. Vänligen kontakta för detta Royal Visio of Bartimeus. Om du vill veta om det går att få barn utan att de får ADOA kan du läsa mer om det genetisk diagnostik före implantation. Eftersom ADOA tyvärr knappt har forskats på, är kärnan i vårt uppdrag att samla in medel för att stödja forskning kring ADOA. Så att ADOA-patienter en dag kan uppleva behandling och helande.

Intervju med Dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University

Eftersom det finns så många frågor om ADOA gjorde vi en video av intervjun med Dr. i maj 2018. Patrick Yu-Wai-Man. (Holländska undertexter finns i inställningarna: Undertexter (c)).

Autosomalt dominant optiskt atrofi-plus-syndrom (ADOA-plus)

ADOA-plus är en variant av ADOA och förekommer hos cirka 10 till 20 % av alla patienter med ADOA. Med ADOA-plus finns det även besvär i andra delar av kroppen. Exempel är: dövhet, muskelsvaghet, nedsatt koordination av rörelser, problem med balans och nedsatt känsel. Svårighetsgraden och mängden av klagomål skiljer sig från person till person.

Klagomål till ADOA-plus

Sjukdomen kännetecknas av bilateral synförlust och nedsatt färgseende. Detta inträffar vanligtvis under de första tio åren av livet. Dessutom uppstår ofta progressiv hörselnedsättning med ADOA-plus. Denna hörselnedsättning orsakas av förlust av funktion hos hörselnerven. I de flesta fall sker detta mellan tio och trettio års ålder. Efter XNUMX års ålder kan även andra besvär uppstå, såsom svaghet i ögonmusklerna (CPEO), muskelsvaghet och stelhet, särskilt i låren och överarmarna (proximal myopati), problem med balansen, nedsatt koordination av muskelrörelser ( ataxi) och/eller minskad känsla. I sällsynta fall kan det även förekomma multipel sklerosliknande besvär, migrän, förstorad hjärtmuskel (kardiomyopati), diabetes senare i livet och spasticitet i armar och ben.

Det är inte så att alla ovanstående besvär förekommer hos personer med ADOA-plus. Ibland rör det sig om ytterligare ett klagomål och ibland flera. Det är ännu inte känt varför klagomålsmönstret skiljer sig från person till person.

Bor med ADOA-plus

Tyvärr kan ADOA-plus inte botas. Livskvaliteten kan dock förbättras på olika sätt. Vid synnedsättning kan hjälpmedel övervägas för att du fortfarande ska kunna se saker, till exempel via Visio eller Bartimeus.

Vid hörselnedsättning kan ett cochleaimplantat (elektriskt implantat) övervägas. Ett annat alternativ är en hörapparat, men detta löser inte problemet ordentligt. Det finns även andra verktyg för att förbättra livskvaliteten, såsom en speciell dörrklocka och soloutrustning. De Royal Auris-gruppen, Royal Kentalis en Nationell informationspunkt för dövblindhet kan ge stöd i detta avseende.

Fysioterapiprogram för muskelbesvär kan vara användbara för patienter med flera sensoriska och motoriska funktionsnedsättningar. Ibland rekommenderas också kiropraktisk vård. Arbetsterapi rekommenderas för trötthetsbesvär. Med arbetsterapi lär du dig att balansera ditt liv och sköta energifördelningen. Att konsumera alkohol och tobak rekommenderas inte, liksom användningen av mediciner som påverkar mitokondrierna.

Inverkan på ADOA-plus

Den förväntade livslängden för personer med ADOA-plus är lika hög som för friska människor, men du kan föreställa dig att att ha ADOA-plus kan ha en betydande inverkan på livskvaliteten. Kombinationen av att vara synskadad och hörselskada kan vara mycket skrämmande. Det är därför viktigt att tillräcklig uppmärksamhet ägnas åt att använda och ha tillgång till rätt hjälp och verktyg. Vägledning från Bartimeus eller Visio rekommenderas därför, eftersom de ser på alla lösningar med bred vy. här hittar du en intervju med Gabriëlle, styrelseledamot och sekreterare, hon har även ADOA plus-syndromet.