Mängden forskning ger hopp om behandling

Ralph är 48 år och bor i Utrecht. Han har tre barn, varav ett redan har lämnat hemmet. Ralph arbetar på Schiphol som flygledare och på fritiden tycker han om sport och gör-det-själv. Han är bara en bärare av ADOA och upplever inga klagomål själv.

"Min yngste son har ADOA, det fick vi reda på för ungefär fyra år sedan. Hans syn försämrades från 80 till cirka 50 procent inom en kort tidsperiod. Sedan började vi leta och det visade sig vara ADOA.” Genom sin sons diagnos på ADOA upptäckte Ralph att han själv är bärare. "Min far, nu avliden, hade också mycket dålig syn, så det finns en god chans att han också hade ADOA."

Hur var det att få den diagnosen för sin son och hur hanterar man det som förälder? – Det här var såklart en chock för mig och min fru. Du vet främst inte vad framtiden kommer att föra med sig för honom. Det blev också en hel del förändringar efter diagnosen. Vi var till exempel en gång i en glassbutik som var väldigt upptagen. När vi bad min son kolla vilken glasssmak han ville ha i väntan visade det sig att han inte kunde läsa skyltarna. Min fru har sig själv

främst fokuserat på vad han behöver nu. På så sätt får han extra tid för prov i skolan och han kan ta dem på sin bärbara dator. Jag har framför allt bekymrat mig om vad som pågår när det gäller forskning om ADOA, med andra ord vad vi kan förvänta oss i framtiden.'

 

Ralphs andra barn har testats och har inte ADOA. – Vi är glada att vi vet det nu, men i efterhand kan vi ha låtit testa dem lite för snabbt. Bartimeus tipsade oss om det och vi tänkte inte riktigt på de möjliga konsekvenserna. När den kliniska genetikern gav oss resultaten blev vi först medvetna om att vi kanske kunde ha väntat tills barnen själva kunde bestämma om de ville testas.

Ralph är involverad i Cure ADOA Foundation. Han letar efter pågående utredningar och försöker samla in så mycket information som möjligt. "Hur blev du involverad i stiftelsen och vad är din motivation för detta arbete?"

"Det började med Facebook-gruppen, där jag läste en artikel om Stokes forskning. Jag skrev till dem och delade mina resultat med styrelsen. Jag kom i kontakt med Hedy från styrelsen och hon hade ett stort dokument med all sorts research. Jag började titta på det. Många ringer, mejlar och ställer frågor. Jag tar de första kontakterna med forskningsorganisationer och försöker skilja agnarna från vetet. Måste vi fördjupa oss i något eller är det fortfarande alldeles för vagt? Det gör jag ofta tillsammans med ett antal andra styrelseledamöter i stiftelsen.

Ralph är hoppfull när det kommer till utredningar. Jämfört med för 5 år sedan finns det mycket forskning inom ADOA, glaukom och Leber. Det är mycket som händer. Det finns två eller tre kommersiella företag som på allvar utvecklar ett läkemedel för ADOA. Jag har nära kontakter med dem. Forskarna skisserar en tidsram på 5-10 år för behandling för att hålla synen stabil. Tyvärr är det lite svårare för ADOA+. De flesta forskare vågar inte säga så mycket om det ännu. Även andra processer i kroppen spelar roll. Det arbetas också med genterapi. Den tidsramen är närmare 10 år och det finns också en förväntning om att det kommer att ske en begränsad grad av förbättring av synen. Så positivt!'