I den här intervjun delar Dr De Coo delar med sig av sina kunskaper och insikter om Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), Dr. René De Coo har gett en intervju som har publicerats på webbplatsen för Katolska stiftelsen för blinda och synskadade (KSBS). René är också medlem i den medicinska rådgivande nämnden för Cure ADOA Foundation.

Dr. René de Coo är en pediatrisk neurolog och en ledande expert inom området genetik och neurologi. han utbildades till neurolog vid Radboudsjukhuset och specialiserade sig senare till barnneurolog. Hans speciella uppmärksamhet ägnades åt mitokondriella störningar eller störningar i energihantering. Han arbetade i Rotterdam i tjugo år som specialist på energiledningsstörningar. I fem år har han arbetat som neurolog och forskare vid universitetet i Maastricht vid fakulteten för 'Hälsa, medicin och livsvetenskaper'. Där ser och undersöker han barn och vuxna med sällsynta neurologiska störningar och forskar om sjukdomar som ADOA. Dr. de Coo är också medicinsk rådgivare för NeMO Foundation (Neuromuscular and Mitochondrial Research). Denna stiftelse är engagerad i forskning om sällsynta störningar inom energihantering. https://stichtingnemo.nl/

Jag intervjuade Dr. de Coo om det sällsynta ärftliga tillståndet ADOA.

Vad är ADOA?
ADOA är förkortningen för autosomal dominant optisk atrofi. Autosomal dominant innebär att tillståndet är ärftligt. Om en av föräldrarna är bärare har varje barn en chans på 1 på 2 att överföra sjukdomen. Optisk atrofi hänvisar till skador på synnerven.

Vad händer då med synnerven?
Ljus kommer in genom ögats lins som sedan når näthinnan med pigmentcellerna via glaskroppen. Härifrån skickas signaler vidare till synnervens noder (kallas retinal ganglioncell [RGC]). Dessa synnervnoder ligger mot glaskroppen och bildar början på en lång nervbana som ser till att ljussignalen från ögat transporteras via synnerven till hjärnan. Detta RGC-lager fungerar inte korrekt i ADOA. Som ett resultat sänds inte signalerna på rätt sätt. Resultatet är att synen minskar.

Vilka är de första symtomen på ADOA?
I de flesta fall visar sig ADOA under de första tio åren av livet. Om en av föräldrarna själva har ADOA kommer de att vara uppmärksamma på hur deras barns syn utvecklas och larmar snabbt om de har några tvivel. Men det är lite svårare för föräldrar, som knappt har några klagomål själva. Mycket små barn kan ännu inte indikera att deras syn blir sämre. Dessutom är det första symtomet att de ser mindre i mitten av sitt synfält. Barn kompenserar för detta genom att flytta huvudet fram och tillbaka. Det är också sant att små barns linser fortfarande är väldigt flexibla, vilket gör att en optiker inte direkt har en tydlig bild.

Hur ställs diagnosen?
Om föräldrar besöker en erfaren ögonläkare kommer de att märka två saker: blekhet vid papillen, platsen där synnerven kommer in i ögat, och att flytta huvudet fram och tillbaka för att minska synen i mitten av synfältet. Hos vissa personer är färgseendet, särskilt blå/gult syn, nedsatt. En näthinneskanning (OCT) ger ögonläkaren ännu mer information. Om ADOA senare misstänks kan genetisk testning följa.

Är det ärftliga tillståndet ADOA 100 % överförbart?
Om en förälder har ADOA har ett barn 50 % chans att utveckla ADOA. Detta betyder dock inte att den utsträckning i vilken ADOA uppenbarar sig är densamma för alla. Tillståndet kan också visa sig vid en annan ålder inom en familj och svårighetsgraden av ögonsjukdomen kan också skilja sig åt.

Hur kan det?
ADOA uttrycks på olika sätt, eftersom sjukdomen inte bara är beroende av en defekt gen, utan även av andra ämnen i kroppen. Vi vet inte exakt hur det fungerar.

Vad är sjukdomsförloppet?
Generellt kan man säga att sjukdomen långsamt progredierar. I praktiken innebär det att synen fortsätter att försämras, men även här ser man en varierande bild. Hos vissa patienter inträffar stabilisering, men andra patienter kan bli blinda.

Finns det någon behandling för ADOA?
Det pågår studier med medicinering, men än så länge finns det ingen specifik medicinering som faktiskt har effekt. Vidare pågår forskning kring möjliga effekter av vitamin D3 och aminosyran taurin. Det görs också försök att ta itu med den defekta genen OPA1. Genterapi kan fungera för en gen som är lättillgänglig och som bara har en funktion, men det är inte fallet här. Ett annat element som gör det komplicerat är att vi har funnit att ADOA inte bara orsakas av den felaktiga genen, utan även av andra ämnen och processer i kroppen.

Finns det inga framtidsutsikter alls?
Ja jag tror det. All sorts forskning görs fortfarande. Det finns så kallade sovande celler i vår kropp. I en avlägsen framtid kan det vara möjligt för en sådan cell att ta över funktionen hos en defekt nervcell.
Och det vi också undersöker är om vi kan öka energinivån hos patienterna. Det är ett vanligt klagomål att patienter upplever stora ögonansträngningar. Om vi ​​kan boosta mitokondrierna, energifabrikerna i cellerna, kan detta ha en positiv effekt på patientens välbefinnande. Jag tror att vi kommer att kunna säga inom två till fyra år om detta är en livskraftig behandling som potentiellt kan bromsa utvecklingen av tillståndet.

Vad kan patientföreningen göra för ADOA-patienter?
Mycket! Det är en särskilt aktiv förening som regelbundet anordnar informationsdagar. Dessutom är kontakten med medlidande nyttig och viktig. Patienter kan anmäla sig via webbplatsen

Dokumentären släpptes förra året Suddigt – Att leva med ADOA av Nina Warink.

Du hittar den ursprungliga intervjun här: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie