Kim (25) har autosomal dominant optisk atrofi (ADOA), ett tillstånd där synnervens fibrer krymper. Hon har varit styrelseledamot i Cure ADOA Foundation sedan december 2019, utöver sitt arbete som läkarforskare.

Autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) är ett tillstånd där synnervens fibrer krymper. Vad exakt betyder ADOA?
ADOA är en ärftlig ögonsjukdom. Det finns en mutation i OPA1-genen som orsakar otillräcklig produktion av OPA1-proteinet. Detta protein är nödvändigt för mitokondrierna (cellens energifabriker). Synnerven använder mycket energi. Eftersom han inte får tillräckligt med det blir det skadat. Detta resulterar i optisk atrofi och orsakar besvär som nedsatt syn, minskat synfält och problem med att se färger och kontraster.

Hos 10-20% av personer med denna mutation orsakar denna mutation även för lite energi i andra delar av kroppen. Detta kan orsaka besvär som hörselnedsättning, muskelproblem, parkinsonism och problem med ögonmusklerna. Man tror att detta kan orsakas av andra gener eller faktorer.

Det är en autosomal dominant störning. Vad exakt betyder det?
Det handlar om graden av arv. Faktum är att om någon har OPA1-mutationen har han eller hon 50 % chans att få ett barn med ADOA. Oavsett kön.

Ibland uppstår mutationen de novo. Då har en ny mutation uppstått.

5 % av personer med OPA1-mutationen upplever inga klagomål. I princip har de faktiskt inte ADOA, de har bara genen, men de kan ärva den till vilka barn som helst med 50% chans. 

Män och kvinnor har samma chans att få ADOA. Om någon av föräldrarna har ADOA är det 1 % chans att barnet också får det. Har du också familjemedlemmar med ADOA?
Ja, mycket faktiskt. Min bror har också ADOA. Jag och min bror ärvde den efter vår far, och båda hans bröder har den också. Min pappa får det av sin pappa, så min farfar. Jag tror dock inte att han hade några manifestationer av sjukdomen. Jag vet att det kommer genom honom, för det finns också personer med ADOA från den sidan av familjen. Mutationen har förvisso funnits i min familj sedan mitten av 1800-talet. Jag vet detta eftersom en annan styrelseledamot i Cure ADOA Foundation också har sjukdomen och vi har en koppling i släktträdet i ett mycket avlägset förflutet.

Är de besvär du upplever jämförbara med dina familjemedlemmars besvär?
Inte nödvändigtvis. Min far och farbror är enäggstvillingar och har mindre än 10% syn och hade väldigt dålig syn som barn, medan deras bror fortfarande ser runt 30%. Jag ser ungefär 60% själv.

ADOA är som sagt ärftligt och det finns därför en chans att du ger det vidare till dina eventuella barn. Är detta något du tar hänsyn till?
Ja, jag tar hänsyn till detta. Det finns en möjlighet att få barn genom preimplantationsgenetisk diagnos. Detta innebär att endast ägg utan OPA1-mutationen används under ett IVF-förfarande. Om jag vill ha barn senare kommer jag att överväga detta. I synnerhet eftersom svårighetsgraden av sjukdomen kan variera mycket och ADOA+ plötsligt kan utvecklas inom familjer. Jag är väldigt medveten om det i det avseendet.

Förutom ADOAs effekt på synen kan det också orsaka andra besvär, även kallat ADOA+. Detta inkluderar besvär som hörselskador och störningar i nervsystemet. Vilka klagomål upplever du själv?
Jag upplever bara problem med min syn. Jag ser ungefär 60%. Någonstans i första klass gick jag till en ögonläkare eftersom min syn inte kunde korrigeras helt med glasögon. Diagnosen ADOA ställdes inte då, eftersom jag inte hade tydlig optisk atrofi på ögonskanningen. Jag tror också att läkaren som undersökte mig då också hade för lite kunskap om denna sjukdom. Mina föräldrar fick också höra tidigare att kvinnor bara kan vara bärare av genen. Så detta är inte korrekt.

När jag redan studerade medicin och äntligen såg det fullständiga namnet på tillståndet, började jag göra min egen forskning. Jag visste det faktiskt redan då, jag har ADOA också. Det var fortfarande en utmaning att övertyga alla om det. Visst hade jag hoppats att de hade rätt, men tyvärr.

Jag tror inte att många inser vilken effekt som nedsatt syn kan ha. Naturligtvis varierar detta också mycket per individ och jag tror att din egen karaktär och hur din familj hanterar detta också har stor inverkan på detta. Jag märker vid kontakt med medlidande att alla hanterar det väldigt olika. En person ser till att hans eller hennes barn får så mycket stöd som möjligt, medan den andra föredrar att agera så normalt som möjligt.

Jag är väldigt glad att jag aldrig har blivit genetiskt testad tidigare, för jag tror att om jag hade vetat då att jag hade ADOA så hade jag aldrig blivit läkare.

Jag får ofta frågan om jag också skulle kunna bli blind och om jag är rädd för det. Jag tycker alltid att den frågan är väldigt svår. Vilket inte är möjligt, tror jag. Generellt sett är ADOA långsamt progressiv, men jag kan också andra historier. Jag är dock absolut inte rädd av detta, för jag har fullt förtroende för att det kommer en behandling innan dess!

Hur fick du diagnosen till slut?
Det var 6 eller 7 år sedan nu, så jag minns inte exakt. Jag remitterades till ögonläkaren vid UMCG som, tror jag, diagnostiserar och kontrollerar alla personer med ADOA i Groningen och Drenthe-området. Jag gjorde först ett enkelt syntest, vilket var onormalt då, en tryckmätning av ögat, synfältsövningar, jag var tvungen att göra något med blockeringar och kontrast och ett av de viktiga testerna var en OCT-skanning där synnerven syns tydligt. Jag tror att den senaste undersökningen inte var så illa för mig, men nyligen märkte optikern att min synnerv är blek. Till slut lät jag inte göra några genetiska tester, eftersom den kliniska bilden och mitt släktträd var tillräckliga och jag var rädd att detta skulle få mig att få problem med försäkringen. 

Du ser 60%. Vad ska jag föreställa mig?
Med 60% kan jag se något tydligt på ett avstånd av 60 meter som någon annan fortfarande kan se tydligt på 100 meter. Om någon annan kan läsa bokstäver på 10 meters avstånd kan jag göra det på 6 meters avstånd. Det var åtminstone vad jag fick höra en gång. Så inte så dramatiskt för mig. Hur han eller hon ser skiljer sig från person till person, men i princip uppstår problem med central syn. Din hjärna gör det ofta själv, så du har en bild. Jag har själv inte synfältsförlust, men andra har det ibland. 

Kan du förutse hur ADOA kommer att utvecklas för dig under de kommande åren?
I allmänhet är sjukdomen långsamt progressiv. Däremot vet jag från kontakt med andra personer med ADOA att saker ibland plötsligt kan försämras avsevärt. Jag hör särskilt från kvinnor som har fått barn att deras syn har försämrats under graviditeten. Jag förväntar mig att min syn kommer att fortsätta att vara "rimlig" resten av mitt liv och jag är inte rädd för att min syn ska bli lika dålig som min far.

Även om ADOA är långsamt progressiv, kan du aldrig vara 100% säker på hur det kommer att utvecklas för dig. Hur håller du dig så optimistisk?
Jag tror att det beror på att jag främst lever här och nu. Eftersom jag fick reda på diagnosen först senare lät jag den inte begränsa mitt liv i onödan. Dessutom är världen idag så annorlunda än när min far var ung. Om saker plötsligt försämras avsevärt, kommer jag att hitta runt det. Det finns bra byråer som Visio och Bartimeus. Jag tror också att det inom tio år kommer en behandling som bromsar sjukdomen. 

I vilken utsträckning påverkar ADOA dig i ditt dagliga liv?
Förut ville jag bli kirurg. Jag pratade omedelbart detta ur huvudet, men jag tyckte att det var den svåraste delen av diagnosen. Att min framtidsdröm plötsligt hade tagits ifrån mig. Det var därför jag inte riktigt kunde njuta av den här praktiken, för jag ville inte njuta av den för mycket, för det skulle vara för konfronterande. Som tur var var jag i början av min träning och har nu andra karriärmål. Jag började nyligen som läkare-forskare. Jag hoppas att jag fortfarande kommer att gilla detta efter processen, så att jag alltid kan falla tillbaka på det om min syn blir för dålig för att fungera på kliniken, men det utgår vi förstås inte alls från!

Tyvärr finns det ingen behandling som kan bota ADOA. Finns det behandlingar eller saker du själv kan göra för att begränsa besvären?
Ja, det finns några allmänna riktlinjer, som att dämpa alkohol, inte röka och en hälsosam kost. Jag tror dock att detta gäller för alla!

Det går också många historier om vitamintillskott och så vidare. Det finns dock inga konkreta bevis för detta och vi rekommenderar inte detta på vår hemsida. Folk tänker ofta: det hjälper inte, det gör inte ont. Bara ibland gör det ont i plånboken... Haha. Vi har en lista på vår hemsida över mediciner som har visat sig ha en negativ effekt på mitokondriella sjukdomar, vilket inkluderar ADOA.

Såvitt du vet, pågår det för närvarande några studier av behandling och/eller botande av ADOA?
Ja, det har gjorts mycket forskning på sistone. För mitt volontärarbete som styrelseledamot i Cure ADOA Foundation Jag har regelbunden kontakt med läkemedelsföretag som är på god väg att ge behandlingar. Ett antal volontärer intervjuar också regelbundet forskare för vår webbplats (Vägen till behandling | Cure ADOA Foundation). Vi samlar också in pengar till forskning gjord vid Stanford University. Det finns för närvarande pengar tillgängliga för ett års forskning specifikt om ADOA. Vid det här laget har vi samlat in nästan 100.000 XNUMX euro, vilket räcker för ytterligare ett år, så vi hoppas att vi når detta belopp och så småningom kommer Stanford att vilja fortsätta med forskningen och att vi sedan kan finansiera det andra året av denna forskning som väl! 

DRICKS:
En speciell webbplats har skapats om ADOA av Cure ADOA Foundation: www.adoa.eu
Nina Warink, Kims systerdotter och en välkänd YouTuber, har också gjort en dokumentär om ADOA: dokumentär ADOA
Är du villig och kan avvara något för forskning om ADOA? Då kan du gå igenom deze länk att donera.