ADOA nedir?

CURE ADOA FOUNDATION

ADOA'nın nedenleri

ADOA kalıtsal bir hastalıktır. OPA1 geninde meydana gelen DNA'ya ilişkin mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu gen hem babadan hem de anneden aktarılabilir. OPA1 geni, OPA1 proteininin üretiminden sorumludur. Bu protein vücudumuzun enerji fabrikaları olan mitokondride önemli bir rol oynar. Genetik hata nedeniyle ADOA hastalarında mitokondri için çok az çalışan veya düzgün çalışmayan OPA1 proteini mevcuttur. Bunlar daha sonra kırılır veya yeterli enerjiyi sağlayamaz. Optik sinir, enerji eksikliğinin gelişmesine karşı çok hassastır. Bu sinir liflerinin kırılmasına ve ölmesine neden olabilir. ADOA teşhisi Genetik Test ile doğrulanabilir. genetik test. Şikayetlerin şiddeti aile içinde büyük farklılıklar gösterebilir. ADOA'ya yatkın kişilerin yaklaşık %5'i herhangi bir şikayet yaşamamaktadır.

Otozomal dominant optik atrofi (ADOA)

ADOA çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. "Otozomal Dominant" terimi, bu durumun ebeveynden çocuğa nasıl aktarıldığı hakkında fikir verir. "Optikus" terimi, görme sinirinde meydana gelen soruna işaret eder. "Atrofi" terimi ise bu optik sinirin giderek incelmesi anlamına gelir.

ADOA ilerleyen görme kaybına yol açar. Hastalığın oftalmolojinin yanı sıra nöroloji ve enerji metabolizması/mitokondri ile de bağlantısı vardır. ADOA, papillanın (optik sinir başı) solukluğu ve görme değişiklikleriyle birlikte optik sinirde ilerleyici hasara neden olur. Meydana gelen hasar; keskin görmede azalma, bulanık görme, kontrastlı görmede azalma ve anormal renkli görme gibi bozukluklara yol açar. Belirli bir dereceye kadar kutu görüşü ve anormal gözbebeği reaksiyonları da mevcut olabilir.

ADOA hastalarında erken çocukluk döneminden itibaren merkezi görmede bozulma meydana gelir. Hastanın görüşü giderek bulanıklaşır. Görme bozukluğunun derecesi orta dereceden tama yakın körlüğe kadar değişebilir. Hastalık yaklaşık her 1 kişiden 30.000'ini etkilemektedir (Danimarka'da bu oran 1:10.000-20.000 olarak belirlenmiştir). Günümüzde hastalığı durduran veya iyileştiren bir tedavi ne yazık ki mevcut değil.

ADOA'da Tedavi

Şu anda ADOA veya ADOA-plus için herhangi bir tedavi ne yazık ki mevcut değildir. Hastalık optik siniri etkilediği için gözlük veya kontakt lens gibi görsel yardımcılar görme sorunlarının iyileştirilmesine yardımcı olmayacaktır. Görme keskinliği, renkli görme ve görme alanı ölçümü gibi göz muayenelerinin düzenli olarak yapılması gerekmektedir. Bu, tedavi amaçlı değil, hastalığın seyri hakkında bilgi edinmek içindir.

Az görme yardımcıları, görme keskinliği ciddi şekilde azalmış kişiler için yararlı olabilir. Bunun için lütfen bizimle iletişime geçin Kraliyet Vizyonu of Bartimay. ADOA riskini elimine ederek çocuk sahibi olmanın mümkün olup olmadığını öğrenmek istiyorsanız bu konuda daha fazlasını okuyabilirsiniz. İmplantasyon öncesi genetik tanı. ADOA ne yazık ki pek araştırılmadığından misyonumuzun özü ADOA'ya yönelik araştırmaları desteklemek için fon toplamaktır. Böylece ADOA hastaları bir gün tedavi ve iyileşmeyi deneyimleyebilmelerini umuyoruz.

Dr. ile röportaj Patrick Yu-Wai-Man Cambridge Üniversitesi

ADOA ile ilgili sorularımızı Mayıs 2018'de Dr. Patrick Yu-Wai-Man'a yönelttik. (Hollandaca altyazıları şu ayarlardan bulabilirsiniz: Altyazılar (c)).

Otozomal dominant optik atrofi-artı sendromu (ADOA-artı)

ADOA-plus, ADOA'nın bir çeşididir ve ADOA'lı tüm hastaların yaklaşık %10 ila 20'sinde görülür. ADOA-plus ile vücudun görme dışındaki bölgelerinde de şikayetler ortaya çıkar. Örnekler şunlardır: sağırlık, kas zayıflığı, hareketlerin koordinasyonunun azalması, denge sorunları ve duyu kaybı. Şikayetlerin şiddeti ve miktarı kişiden kişiye farklılık göstermektedir.

ADOA-plus'ta şikayetler

Hastalık, iki taraflı görme kaybı ve renkli görmede azalma ile karakterizedir. Bu genellikle yaşamın ilk on yılında meydana gelir. Ayrıca ADOA-plus ile sıklıkla ilerleyici işitme kaybı meydana gelir. Bu işitme kaybı, işitme sinirinin fonksiyon kaybından kaynaklanır. Çoğu durumda bu, on ila otuz yaşları arasında meydana gelir. XNUMX yaşından sonra göz kaslarında zayıflık (CPEO), özellikle uyluk ve üst kollarda kas güçsüzlüğü ve sertliği (proksimal miyopati), denge sorunları, kas hareketlerinin koordinasyonunda azalma gibi başka şikayetler de ortaya çıkabilir. ataksi) ve/veya azalmış his. Daha nadir durumlarda Multipl Skleroz benzeri şikayetler, migren, kalp kası büyümesi (kardiyomiyopati), ilerleyen yaşlarda şeker hastalığı, kol ve bacaklarda spastisite de görülebilir.

Yukarıdaki şikayetlerin tamamının ADOA-plus hastası kişilerde görülmesi söz konusu değildir. Bazen bir ek şikayetle, bazen de birkaç şikayetle ilgilidir. Şikayetlerin kişiden kişiye neden farklılık gösterdiği henüz bilinmiyor.

ADOA-plus ile yaşamak

Maalesef ADOA-plus için günümüzde bir tedavi söz konusu değildir. Ancak yaşam kalitesi çeşitli yollarla artırılabilir. Görme bozukluğu olması durumunda, örneğin Visio veya Bartimeus aracılığıyla nesneleri görmeye devam etmenizi sağlayacak yardımcılar düşünülebilir.

İşitme kaybı durumunda koklear implant (elektrikli implant) düşünülebilir. Diğer bir seçenek ise işitme cihazıdır ancak bu, sorunu tam olarak çözmez. Özel bir kapı zili ve solo ekipman gibi yaşam kalitesini artıracak başka araçlar da vardır. Kraliyet Auris grubu, Kraliyet Kentalis en Sağır-körlük için ulusal bilgi noktası Bu konuda destek sağlayabiliriz.

Kas şikayetlerine yönelik fizyoterapi programları, çoklu duyu ve motor bozukluğu olan hastalar için yararlı olabilir. Bazen kayropraktik bakımı da tavsiye edilir. Yorgunluk şikayetleri için mesleki terapi önerilmektedir. Ergoterapi ile hayatınızı dengelemeyi ve enerji dağıtımına dikkat etmeyi öğrenirsiniz. Mitokondriyi etkileyen ilaçların kullanımı gibi alkol ve tütün tüketimi de önerilmez.

ADOA-plus'taki etki

ADOA-plus'a sahip kişilerin yaşam beklentisi sağlıklı insanlarınki kadar yüksektir, ancak ADOA-plus'a sahip olmanın yaşam kalitesi üzerinde önemli etkileri olabileceğini hayal edebilirsiniz. Görme engelli olmakla, işitme engelli olmanın birleşimi çok zorlayıcı olabilir. Bu nedenle, doğru yardım ve araçların kullanılmasına ve bunlara erişilmesine yeterli dikkatin gösterilmesi önemlidir. Bu nedenle Bartimeus veya Visio'nun rehberliği önerilir çünkü bunlar tüm çözümlere geniş bir bakış açısıyla bakarlar. Dün Yönetim Kurulu Üyesi ve Sekreter Gabriëlle ile bir röportaj bulacaksınız, kendisi de ADOA plus sendromu hastasıdır.