ADOA'nın olası hariç tutulmasıyla çocuk sahibi olma seçenekleri hakkında daha fazla bilgi için çok fazla talep olduğu ortaya çıktı. Bu sayfada ADOA'nın nasıl kalıtsal olduğu ve ADOA'lı bir çocuk sahibi olma şansının ne olduğu açıklanmaktadır. Ayrıca, Hollanda'da implantasyon öncesi genetik test yoluyla çocuk sahibi olma konusunda mevcut seçeneklerin neler olduğunu da açıklamaktadır. Bu bilgiler Kim Warink (hekim ve Cure ADOA Vakfı'nın eski yönetim kurulu üyesi) tarafından toplanmış ve açıklanmıştır. Sorularınız olması durumunda bizimle her zaman iletişime geçebilirsiniz bize bir e-posta göndererek.
Otozomal dominant optik atrofi kalıtsal bir hastalıktır. ADOA'da kalıtsal materyalimiz olan DNA'daki hata OPA1 genindedir. Adı ayrıştırdığınızda ilk iki kelime, onun miras alınma şekli hakkında bir şeyler söyler.Otozomal: Yanlış gen hem erkek hem de kız çocuğuna aktarılabilir. Hem erkek hem de kadın bunu çocuklarına da aktarabilir. Cinsiyetten bağımsızdır. baskın: Hastalığa yakalanmak için ebeveynlerinizin birinden yalnızca bir hatalı geni miras almanız gerekir. Sağlıklı ebeveynden miras alınan sağlıklı gen, daha sonra hatalı gen tarafından baskı altına alınır.
Mutasyona uğramış OPA1 genine sahipseniz hastalığa yakalanma olasılığınız yüksektir, yani %95. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişmektedir. Her nesilde durumun daha da kötüleşmesine gerek yok. Bu, çocuğunuzun görüşünün doğumda nasıl olacağını tahmin etmenin imkansız olduğu anlamına gelir.
Biri ADOA'lı bir çift çocuk sahibi olmak istediğinde ADOA'lı çocuk sahibi olma şansı %50'dir. Bu da her yeni çocuk için %50'dir.
Eğer kalıtsal bir hastalık varsa bu durum çocuk sahibi olup olmama ve/veya önlem alınıp alınamayacağı konusunda karar verilmesinde rol oynayabilir. ADOA'da, çocuğunuzun mutasyona uğramış OPA50 genini alma şansının %1 olduğunu ve bu geni devraldığınızda vakaların %95'inde şikayetlerin ortaya çıktığını biliyorsunuz. Olası çocuk sahibi olma isteğine ilişkin tercihler kişiye göre farklılık gösterir ve aynı zamanda ADOA'lı ebeveynin yaşam kalitesine de bağlı olabilir. Eğer bir ebeveyn hayatı boyunca görme yeteneği ile her şeyi yapabilmişse, neredeyse kör olan ve hayatı çok kısıtlı olan bir kişiyle karşılaştırıldığında, bu kararda muhtemelen başka hususlar dikkate alınacak veya dikkate alınmayacaktır. tartışılır, dikkate alınır. Ancak çocuktaki hastalığın şiddeti ebeveyninkinden çok farklı olabiliyor ve bunun farkında olmakta fayda var. ADOA'lı çocuk sahibi olmayı istememek, mutlaka çocuk sahibi olma isteğinin sona ermesi anlamına gelmez. Sizinle birçok şeyin üzerinden geçeceğiz.
Doğum öncesi tanı mevcut bir gebelik sırasında yapılır. Hamilelik sırasında doğmamış çocuk üzerinde genetik araştırma yapılır. Bu, hamileliğin on bir haftasından itibaren yapılır. Test amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile yapılır. Bu testlerde küçük bir düşük yapma riski vardır.
İyi bir sonuç sizi rahatlatabilir, ancak kötü bir sonuç sizi zor seçimlerle karşı karşıya bırakır: Çocuğu elinizde tutmak mı, tutmamak mı? ADOA ile genel olarak yaşanabilir ancak elbette ne kadar kısıtlayıcı olduğu hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Seçim sonuçta ebeveynlere ait olacaktır. Hamileliği sonlandırmak çoğu zaman büyük bir yük olarak yaşanır.
Videoyu izleyin.
DNA'nın onarılmasıyla ilgili çok fazla konuşma var. Tanınmış CRISPR CAS hikayesi bunun bir örneğidir. Bu teknikle zaten uzun bir yol kat ettiler, ancak DNA'sı tahrif edilmişse embriyoyu rahme yerleştirmek yasalara aykırıdır.
PGT ile doğum öncesi tanıda olduğu gibi hamileliğin sonlandırılmasına gerek yoktur ve genetik modifikasyonda olduğu gibi DNA üzerinde değişiklik yapılmasına gerek yoktur. PGT ile rahim dışından sağlıklı embriyolar seçilerek hamile kalmak için kullanılır. Hollanda'da bu yönteme 1995 yılından beri izin veriliyor ve bu yöntemle ilk bebek 1997 yılında dünyaya geldi. Sadece genin belirlediği genetik hastalıklarda mümkündür. Multifaktöriyel hastalıklara burada yer verilmemiştir, bunlar insanların sıklıkla yatkınlığından bahsettiği hastalıklardır (kardiyovasküler ve damar hastalıkları). PGT'nin belirli bir hastalık için uygulanıp uygulanamayacağını belirleyen bir Ulusal Endikasyon Komitesi bulunmaktadır. Bu prosedürde çok fazla tartışmaya açık olan birçok etik ikilem vardır.
PGT için tüp bebek tedavisi gereklidir. IVF 'in vitro fertilizasyon' anlamına gelir ve 'vücut dışında döllenme' anlamına gelir. Bu yöntem genellikle doğal yollarla hamile kalamayan çiftler tarafından kullanılmaktadır. Kadına daha fazla yumurtanın olgunlaşması için hormon enjeksiyonu yapılır ve bunlar daha sonra vücut dışındaki spermlerle döllenir.
Yumurtaların sperm hücreleriyle döllenmesi gerçekleştiğinde PGT ile embriyodan bir veya birkaç hücre alınır. Bu yaklaşık üç ila beş gün sonra gerçekleşir. Embriyo hücreleri genetik olarak test edilir. Eğer mutasyona uğramamış embriyo varsa rahme yerleştirilebilir. Test sadece söz konusu genetik hastalık için yapılır.
Replasman sonrası gebelik şansı yaklaşık %25'tir. Bir çocuğun yine de genetik hastalıkla doğma şansı çok düşüktür, %3-5. Bu nedenle hamilelik sırasında emin olmak için doğum öncesi teşhisleri kullanma seçeneği de vardır.
PGT, PGT Hollanda üzerinden geçer. Prosedürün bir kısmı yalnızca Maastricht UMC+'da gerçekleştirilmektedir; bir kısmı da UMCG, UMCU veya Amsterdam UMC'de gerçekleştirilebilmektedir. Kısaca aşağıdaki adımlardan oluşur:
PGT ile doğal yollarla hamile kalmak mümkün değildir. Doğaya bir yardım eli uzatılıyor ve bu da olası riskleri beraberinde getiriyor. Çoğu tıbbi prosedürde olduğu gibi tüp bebek tedavisinde de küçük bir kanama veya enfeksiyon riski vardır. Ayrıca hormon tedavisine bağlı olarak aşırı uyarılma da meydana gelebilir. Daha sonra yumurtalıkta çok fazla yumurta üretilir ve bu da karın ağrısına neden olabilir. Bazen tedavi durdurulmalıdır.7 Çocuğun güvenliği söz konusu olduğunda uzun vadeli etkiler hakkında çok az şey bilinmektedir.5 PGT'li çocuklar, IVF'li çocuklarla karşılaştırıldığında, PGT'nin daha fazla konjenital anomaliye neden olduğuna dair bir bulguya rastlanmamaktadır.
2017 yılında bir ADOA hastasında OPA1 geniyle ilk PGT tedavisi Ulusal Endikasyon Komitesi tarafından onaylandı. Bu tedavi o zaman da gerçekleşti. Bu nedenle ADOA'da PGT isteğinin artık Ulusal Endikasyon Komitesi tarafından onaylanması gerekmiyor. Ancak çiftin yine de tüp bebek için onaylanması ve ilk olarak Maastricht UMC+ tedavisine alınması gerekiyor.
