#34: Stanford Tıp Fakültesi araştırmalarından umut verici güncelleme
Geçtiğimiz ay, Stanford Üniversitesi'nden Profesör Jeffrey Goldberg ve Profesör Joyce Liao ile görüştük. Otozomal dominant optik atrofi (ADOA) tedavisine yönelik çalışmalar iddialı yeni bir aşamaya girdi. Bu kapsamlı görüşmede, Stanford'da ADOA ile mücadele etmek için atılan önemli adımları ele aldık. Bu çalışma, kısmen […] sayesinde mümkün oldu.
#33: PYC-001, ADOA tedavisi için ufukta umut ışığı
1 Kasım 2025 Cumartesi günü düzenlediğimiz ADOA Günü'nde, Translasyonel Araştırmalar Kıdemli Direktörü Aishwarya Kundu, PYC'den elde edilen en son sonuçları paylaştı. Bu sonuçları "Tedaviye Giden Yol" adlı yayınımızın bu sayısında okuyabilirsiniz. Hastalar ve aileler için kısa bir rehber. ADOA veya otozomal dominant optik atrofi, OPA1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu da […]
#32: Stoke Therapeutics'ten ADOA hakkında yeni bilgiler
Bu sefer, Stoke Therapeutics'te ADOA için umut vadeden yeni bir ilaç geliştiren Dr. Steve Gross'un özel bir blog yazısını paylaşıyoruz. 1 Kasım 2025'teki Hasta Günü'nde, ilham verici ve önemli yeni bilgiler paylaştı. Başlıca bulgular: ADOA hastaları zamanla görme yetilerini kaybediyorlar […]
#31: Mitokondri naklinden işitme sorunlarına
ADOA(-plus) ve mitokondri üzerine umut vadeden araştırmalar. Tedaviye giden yol hakkındaki önceki yazılarımızda, öncelikle Amerika Birleşik Devletleri'ndeki araştırmaları vurgulamıştık. Ancak Hollanda'da da ADOA ve ADOA+ gibi kalıtsal optik nöropatiler üzerine önemli araştırmalar devam ediyor. Prof. Bert Smeets liderliğindeki mitokondriyal araştırma grubundan René de Coo ile konuştuk […]
#30: ASHA Therapeutics'in ADOA'yı Yavaşlatma ve Kısmen Geri Çevirme Yaklaşımı
ADOA Araştırmalarında Yeni Gelişmeler: ASHA Therapeutics'in ADOA'yı Yavaşlatma ve Kısmen Tersine Çevirme Yaklaşımı Peter Makai tarafından Nisan 2025'in sonlarında, Cure ADOA Vakfı ve ADOAA'dan (Amerikan kardeş kuruluşumuz) gönüllüler ASHA Therapeutics temsilcileriyle bir araya geldi. ASHA Therapeutics, iki yeni ilaç adayı üzerinde umut vadeden bir araştırmayı […]
#29: Retina hücre tedavisinde çığır açan bir gelişme
Görme Restorasyonu: Retinal Hücre Terapisinde Bir Atılım Otozomal Dominant Optik Atrofi (ADOA), öncelikli olarak optik sinirleri etkileyen genetik bir bozukluktur. Optik sinirler, görsel bilgileri gözlerden beyne iletmek için kritik öneme sahiptir. Durum genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte başlayan ilerleyici görme kaybına yol açar. ADOA en yaygın olarak […]
#28: Christina Eckmann-Hansen ile ADOA'nın etkisi hakkında röportaj
ADOA'nın etkisi – Christina Eckmann-Hansen ile röportaj Ekim ayında, Kopenhag Üniversitesi'nde ADOA üzerine doktora yapmış bir optometrist olan Christina Eckmann-Hansen ile bu hastalığa ilişkin ek araştırmalarla desteklenmiş bir konuşma yaptık. Her ne kadar öncelikli ilgimiz olası tedaviler olsa da, ADOA'nın tanısının ve etkisinin kesin olmadığını fark ettik.
Tedaviye giden yol 27
Optik Sinir Rejenerasyonunda Yeni Gelişmeler – Petr Baranov ile Röportaj Dr. Mass Eye and Ear's Schepens Göz Araştırma Enstitüsü'nde araştırmacı olan Petr Baranov, glokom ve optik nöropatiler için hücre replasman tedavisinin geliştirilmesi üzerinde çalışıyor. ADOA'da optik sinir hasarı başlıca nedenidir […]
Tedaviye giden yol 26
PYC: Ekim 2024'te ADOA ilacı alan ilk hasta Eylül ayının sonunda PYC ve ABD'deki kardeş kuruluşumuz Otozomal Dominant Optik Atrofi Derneği ile ortak istişarelerde bulunduk. PYC bir süredir OPA1 mutasyonunun hastalığa neden olduğu ve başka hiçbir semptomun bulunmadığı klasik ADOA tedavisi üzerinde çalışıyor.
Tedaviye giden yol 25
ADOA'da klinik araştırmalar nasıl çalışıyor? Şu anda birkaç şirket klinik denemelere başlamak üzere (PYC, Stoke, vb.). Bunlar, tedavilerinin gerçekten işe yaradığını göstermek için gereklidir. Peki bir ilacın doktorunuz tarafından reçete edilebilmesi için hangi adımların atılması gerekir? Bir ilaç şirketi klinik başlatmadan önce […]
