ADOA(-plus) ve mitokondri üzerine umut vadeden araştırmalar
Tedaviye giden yoldaki önceki yazılarımızda ağırlıklı olarak Amerika Birleşik Devletleri'ndeki araştırmalara odaklanmıştık.
Eyaletler vurgulandı. Ancak Hollanda'da da kalıtsal optik bozukluklar konusunda önemli araştırmalar yürütülüyor.
ADOA ve ADOA+ gibi nöropatiler.
Bu konuyu, Maastricht Üniversitesi Translasyonel Genomik Bölümü'nde Prof. Bert Smeets ve Dr. Florence van Tienen liderliğindeki mitokondriyal araştırma grubuna bağlı René de Coo ile konuştuk. Coo, bu koşullarda mitokondrilerin rolü üzerine tutkulu araştırmacılardan oluşan bir grupla iş birliği yapıyor.
ADOA'ya bir göz hastalığı olarak yaklaşmak yerine, odak noktası mitokondrinin gözde nasıl parçalandığıdır.
genetik kusur nedeniyle optik sinirde hasara yol açan ve optik sinire zarar veren
ADOA hastalarında görme kaybı.
Mitokondri nakli
Çarpıcı bir keşif, sağlıklı hücrelerin nanotüpler adı verilen yapılar aracılığıyla mitokondri üretebilmesidir.
örneğin yukarıda belirtilen nedenlerden dolayı mitokondrinin artık düzgün çalışmadığı hücrelerle değişim
parçalanma – sağlıklı hücrelerden hasta hücrelere bir tür “kurtarma eylemi”, burada sağlıklı hücreler
Hasta hücrelerin enerjisinin çok az olduğuna dikkat edin.
Bu mekanizma, mitokondrileri optik sinir gibi hasarlı hücrelere veya sinirlere taşımak için vücudun kendi hücrelerini kullanan tedavilerin kapısını açıyor. Maastricht'te, hastaların kas liflerine mitokondri nakli konusunda deneyler halihazırda devam ediyor. René de Coo'ya göre, bu yaklaşım optik sinir hücreleri için de umut verici olabilir, ancak önce kapsamlı bir araştırmaya ihtiyaç var.
İşitme sorunları ve ADOA-plus
Ayrıca, ADOA(-artı)'da işitme sorunlarına yönelik ilgi giderek artmaktadır. Görme kaybıyla birlikte
ADOA-plus'ta işitme sorunları yaşam kalitesinde ek bir düşüşe neden olur mu?
İşitme kaybıyla birlikte diğer mitokondriyal hastalıklar da görülmüştür ki; araştırmalar
Sorun her zaman kulakta değil, beyinde ses sinyallerinin işlenmesindedir.
Örneğin, bazı hastalar siren çalan bir itfaiye aracının geçtiğini duyarlar, ancak
Beyin, mitokondriyal hastalık nedeniyle bunu anlamlı bilgi olarak işleyemiyor.
işlem.
Bu durum daha önce ADOA-plus'ta hiç araştırılmamıştı. İşitme kaybının neden olup olmadığını belirlemek için
Beyindeki sinyal işleme bozukluğu veya gerçek işitme hasarı nedeniyle daha geniş bir
Tanısal incelemeler gereklidir; örneğin işitsel korteksin MRI taramaları.
René de Coo, ADOA-artı tanısının daha erken konulması ve nörologların bu tanıya dahil edilmesi gerektiğini savunuyor.
Atipik semptomlar durumunda standart incelemenin genişletilmesi gerekebilir. ADOA-plus uygun olmayabilir.
izole bir durum değil, daha geniş bir (mitokondriyal) bozukluğun bir parçasıdır;
diğer genlerin de rol oynayabileceği düşünülüyor.
Bu yeni bakış açılarıyla, birkaç yıl içinde daha spesifik olarak teşhis koyabileceğimiz ve
Tedavi. Keşfedilecek daha çok şey var, ancak ilk adımlar umut verici.
