ADOA'nın etkisi – Christina Eckmann-Hansen ile röportaj
Ekim ayında, Kopenhag Üniversitesi'nde ADOA üzerine doktora araştırması yapan ve bu hastalığa ilişkin ek araştırmalarla desteklenen optometrist Christina Eckmann-Hansen ile konuştuk. Her ne kadar öncelikli ilgimiz potansiyel tedaviler olsa da, ADOA'nın tanısı ve etkisinin klinisyenler arasında yaygın olarak bilinmediğini belirtmek isteriz. Ayrıca ilaç testi sırasında ADOA'nın hastalık ilerlemesini izleyebilmek önemlidir. Christina'nın araştırması bu hedeflere katkıda bulunuyor.
ADOA'da görme kaybına yol açan temel sorun, retinaya bağlı olan retina ganglion hücrelerinin ölümüdür. Retina, gözün arkasında bulunan ve ışığı yakalayıp beyne görsel sinyaller göndererek görmede çok önemli bir rol oynayan ince bir doku tabakasıdır. ADOA ayrıca retinada değişikliklere de yol açabilir.
Christina Eckmann-Hansen'in ADOA araştırması
Hem Kopenhag'dan Optometri alanında lisans derecesine hem de Aarhus'tan Optometri ve Görsel Bilimler alanında yüksek lisans derecesine sahip bir optometrist olan Christina Eckmann-Hansen, ADOA'lı Danimarkalı hastalar üzerinde kapsamlı araştırmalar yürütmüştür. ADOA ile 150'den fazla Danimarkalı birey üzerinde çalışmış ve ADOA ile günlük hayata ilişkin değerli veriler ve bilgiler sağlamıştır.
Christina, doktora araştırmasında üç hususu araştırdı: 1) ADOA hastalarında yaşam kalitesi, 2) Doğum özelliklerine göre ADOA'nın şiddeti ve 3) ADOA'da retinal lakünlerin ne kadar yaygın olduğu. Retinal lakünler, retina üzerinde dokunun inceldiği veya normal yapısını kaybettiği, mikro boşluklar olarak adlandırılan küçük, yuvarlak veya oval alanlardır. ADOA'da bu, o spesifik bölgedeki sinir hücrelerinin ölümünün sonucudur. Doktora araştırmasına ek olarak, daha az uzmanlaşmış merkezlerde ADOA'yı hızlı bir şekilde teşhis etmek için iki yöntem tanımladı.
ADOA'nın yaşam kalitesi üzerine etkisi
Christina'nın doktorası için çığır açan araştırması, daha önce keşfedilmemiş bir alan olan ADOA hastalarındaki yaşam kalitesine odaklandı. Acta Ophthalmologica'da yayınlanan çalışması, Otozomal Dominant Optik Atrofinin (ADOA) görmeyle ilişkili yaşam kalitesi üzerindeki önemli etkisini inceliyor. Bu çalışmada Christina, 145 ADOA hastasını sağlıklı akrabalar ve ilgisiz kontrollerle karşılaştırarak değerlendirdi. Yetişkinlerde görme kaybı, araba kullanma, sosyal aktiviteler ve genel refah gibi görevleri etkiledi. ADOA'lı çocuklar okulda özellikle okuma ve küçük metin gerektiren görevlerde zorluklar yaşadılar. Görmeyle ilişkili yaşam kalitesindeki düşük puanlar, daha zayıf görme ve kontrast algılama zorluğuyla bağlantılıydı. Genel olarak Christina'nın çalışması, ADOA'nın günlük rutinleri ne kadar etkileyebileceğini ve bu zorlukların farkına varmanın ne kadar önemli olduğunu vurguluyor.
ADOA hastalarında retina mikro boşluklarının prevalansı
Christina'nın Nöro-Oftalmoloji Dergisi'nde yayınlanan retinal mikro boşluklar üzerine yaptığı araştırmada, hastaların %23'ünde bu mikro boşlukların bulunduğunu buldu; bu oran önceki çalışmalarda bildirilenden daha yüksektir. Uyarlanabilir optik adı verilen yeni bir görüntüleme tekniğinin, bu mikro boşlukları tespit etmede geleneksel yöntemlerden daha hassas olduğu kanıtlandı. Mikro boşlukları olan hastalar, bu boşlukları olmayan hastalara göre daha gençti ve retinada daha ince bir sinir lifi tabakasına sahipti. Bu boşlukların retinada ganglion hücreleri öldüğünde oluştuğuna ve bu süreç durduğunda ortadan kaybolarak görmenin zayıflamasına neden olduğuna inanılmaktadır. Mikro boşluklar gelecekteki potansiyel çalışmalarda tedavi zamanlamasının bir göstergesi olabilir.
ADOA'da doğumla ilgili faktörlere yönelik araştırma
Christina ayrıca Investigative Ophthalmology & Visual Science dergisinde yayınlanan ve ADOA hastalarında görsel gelişimi etkileyebilecek doğumla ilgili faktörleri incelediği bir çalışma yürüttü. Danimarka doğum kayıtlarından elde edilen verilere dayanarak doğum ağırlığı, gebelik yaşı ve annenin hamilelik sırasındaki sağlığı gibi değişkenleri analiz etti. Araştırması, ADOA hastalarının merkezi görme alanında daha uzun gebelik yaşı ile daha iyi ışık duyarlılığı arasında bir bağlantı olduğunu gösterdi. Ek olarak, farklı ADOA mutasyon tipleri arasında retina sinir lifi tabakası kalınlığının gebelik yaşı ile nasıl ilişkili olduğu konusunda farklılıklar buldu; bu, bu erken yaşam faktörlerinin, ADOA'lı kişilerde görsel sonuçlarda rol oynayabileceğini öne sürdü.
ADOA tanısında yeni gelişmeler
ADOA'yı teşhis etmek genellikle uzun zaman alır çünkü çoğu oftalmolog hastalığı nadiren görür. Bu nedenle hastalar için daha hızlı ve nispeten daha kolay tanı konulması önemlidir. Christina, ADOA için olası bir teşhis aracı olarak OCT (Optik Koherens Tomografi) taramalarını kullandı. Bu makineler makulayı ve optik siniri yandan tarayarak yukarıdan görülen alanların ortalama kalınlığını hesaplar. İlk çalışması, sağlıklı kişilerde buruna yakın bölgede makuladaki iç hücre katmanlarının kalınlığının daha fazla olduğunu, ADOA'lı hastalarda ise bunun tersine döndüğünü gösterdi. Çalışması ayrıca dış retinal sinir tabakasının kalınlığının ADOA hastalarında kontrollerden farklı şekilde ilerlediğini buldu. Spesifik olarak, ADOA hastalarında retina siniri burun yakınında daha ince ve dış kenarda daha kalındır, sağlıklı insanlarda ise durum tam tersidir. Bu keşif, OCT taramalarının klinisyenlere hızlı ADOA tanısı için bir araç sağlayabileceğini ve daha fazla testin ne zaman gerekli olduğunu belirtebileceğini öne sürüyor. Heidelberg OCT makinesi gibi yaygın olarak erişilebilen araçları kullanan bu yaklaşım, klinisyenlerin genetik test zamanlamasını belirlemesine yardımcı olarak ADOA hastaları için tanı sürecini hızlandırabilir.
