Kalıtım araştırması
Genetik veya DNA araştırması
ADOA'da genetik araştırma veya DNA araştırması olarak da bilinen kalıtsal araştırmalar kullanılabilir. Bazıları için bu konuda hiç şüphe yok, açıklık her şeyden önemli, kalıtsal araştırma yapılması gerekiyor. Herkes böyle düşünmüyor çünkü aslında neden genetik araştırma yapıyorsunuz? Dezavantajları da var mı? Bu sayfada kalıtsal araştırmanın avantajları ve dezavantajları açıklanmaktadır. En altta kişisel hikayeler ve düşünceler var.
ADOA genellikle ailelerde çalışır. Bir kişide ADOA olduğu kanıtlandığında, aynı şikayetleri olan aile bireylerinin de ADOA hastası olduğu sıklıkla aşikardır. O zaman kalıtsal araştırmanın katma değerinin ne olduğunu merak edebilirsiniz. Netlik istiyorsanız test yapmak yardımcı olabilir. Bunun masrafları sevk sonrası sağlık sigortası tarafından karşılanır.
Bazı durumlarda yeni bir mutasyon ortaya çıkar; yani ebeveynlerde yoktur ancak çocukta vardır. Bu durumda doktor hemen ADOA'yı seçemeyebilir ve genetik test tanının konulmasında önemli olabilir. Henüz ADOA'nın tedavisi yoktur, ancak tanının konulması hastalığın seyri hakkında daha fazla netlik sağlar.
Çocuğun ADOA'lı ebeveyninden ADOA alma şansı %50'dir. Günümüzde bu olasılık var preimplantasyon genetik testi (=embriyo seçimi). Buna hak kazanabilmek için tanının genetik testlerle doğrulanması gerekir.
Yanlış OPA5 genini taşıyan kişilerin %1'inin herhangi bir şikayetinin olmadığı tespit edildi. Bu genin gelecekteki çocuklara aktarılabileceği doğrudur. Eğer ailede ADOA mevcutsa, sizin herhangi bir şikayetiniz olmasa bile bu durum genetik test yaptırmak için bir neden olabilir.
Kalıtsal bir duruma yatkınlığın, hayat sigortası ve/veya maluliyet sigortasına başvurma açısından sonuçlar doğurabileceğini bilmek önemlidir. Hasta grubumuzdaki engellilik sigortasında da durumun böyle olduğu kanıtlanmıştır. Klinik genetik uzmanıyla randevunun bunda hiçbir etkisi yoktur. Bu konu hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz..
