Hasta arkadaşlarımızla yaptığımız toplantıda, çocuk sahibi olmak istiyorsanız implantasyon öncesi genetik tanıyı (PGD) tartışırdık. Maalesef COVİD19 nedeniyle toplantı yapılamıyor ancak bu bilgiyi sizlerle paylaşmak istiyoruz.
ADOA ve ADOA+, OPA1 genindeki mutasyona bağlı olarak otozomal dominant şekilde kalıtsal olan kalıtsal hastalıklardır. Bu, bu genin taşıyıcısı olarak çocuğunuzun da cinsiyetten bağımsız olarak taşıyıcı olma ihtimalinin %50 olduğu anlamına gelir. Ve yanlış OPA95 genine sahip kişilerin %1'inde şikayetler ortaya çıkacaktır. Şikayetlerin şiddeti değişkendir ve öngörülemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız ve çocuğunuza ADOA riskini yüklemek istemiyorsanız artık bunun için seçenekler var.
Hollanda'da 1995'ten beri PGD'ye izin verilmektedir. PGD'de in vitro fertilizasyon (IVF) kullanılır. Kadının yumurtaları, erkeğin sperm hücreleriyle rahim dışında döllenir. Embriyolar 3 ila 5 günlük olduğunda embriyolardan bazı hücreler alınarak kalıtsal hastalığa sahip olup olmadığı kontrol edilir. Mutasyona uğramış OPA1 geni olmayan embriyolar daha sonra tekrar rahme yerleştirilir.
Normalde Hollanda'da kalıtsal bir hastalığın öncelikle Ulusal Endikasyon Komitesi tarafından değerlendirilmesi gerekir ancak bu, OPA1 genine sahip ADOA için 2017 yılında zaten değerlendirilmiş ve onaylanmıştır. Ancak tüp bebek tedavisi için hala onay alınması gerekiyor.
Bu sürecin nasıl işlediği, risklerin neler olduğu veya dikkat edilmesi gereken hususların neler olabileceği hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Eski yönetim kurulu üyelerimizden Kim Warink bu işi sizin için halletti ve bitirdi sayfayı dağıtmak tarif edildi. Herhangi bir sorunuz var mı? Bize e-posta göndermekten çekinmeyin bize e-posta göndermek için.
