“Çocuklarımızda şikayetler gelişirse bir planın hazır olmasını istiyorum.”

Gabrielle 36 yaşında, evli ve yaklaşık 8 ve 6 yaşlarında iki küçük çocuğu var. Kendi çocukluğundan beri duyularının diğer çocuklardan farklı çalıştığını deneyimlemiş. Görüşü zayıftı ve işitme duyusu bazen onu başarısızlığa uğratıyordu. Ödevini yaparken uykuya daldı. Tekrar ve tekrar. Her şey ondan çok fazla enerji alıyordu. Ve hala öyle. Artık şikayetlerinin nereden geldiğini biliyor. Gabrielle'e teşhis konuldu ADOA; çok nadir görülen kalıtsal bir göz hastalığıdır. ADOA'ya yakalanma şansı 1'de 50.000'dir.

"Her zaman bir şeylerin ters gittiğini hissettim. Dünya yanımdan geçti ve davranışım değişti çünkü onu görmemiştim. Bu beni kayıtsız bıraktı. Mesela sınıfta sohbet ediyordum ve on sekiz yaşımdayken gözlerime iyi gelecek her şeye direniyordum. Alkol içtim ve her zaman dışarıdaydım, ama temelde çöplükteydim. O yaşta neredeyse kör ve sağır olacağınızı, akranlarınız gibi ehliyet alamayacağınızı bilerek bir hayat düşünün! O zamanlar yüzde 45’i görüyordum ama ayrıntılarla ilgilenmiyordum. Mesela bir çimi düz, yeşil bir yüzey olarak gördüm ve içindeki tek bir çim parçasını dahi ayırt edemedim.” ADOA, optik sinir liflerinin küçüldüğü bir durumdur. Bu, optik sinirin incelmesine ve görmenin giderek bozulmasına neden olur.

ADOA+

Hastaların yaklaşık yüzde 20'sinde ADOA diğer fiziksel problemlerle birlikte ortaya çıkar. ADOA+ olarak adlandırılan bu form, sağırlığa, kas kramplarına, güç kaybına ve denge bozukluklarına neden olabiliyor. “Hollanda'da yaklaşık altmış kişide ADOA+ var. Ben dahil çok az insan var." Ancak bir noktada Gabrielle bu durumu kabullendi ve bu konuda hiçbir şey yapılamayacağını kabul etti. Şu ana kadar ADOA hastalığını durduran ya da iyileştiren bir tedavi bulunmuyor. Görme sinirine verilen hasar geri döndürülemez. "Bu nadir göz hastalığına daha fazla dikkat çekmeye kararlıyım. Bu yüzden diğer dört kişiyle birlikte Cure ADOA Vakfı'nı kurdum. Ayrıca bilimsel araştırma gibi olası çözümleri de çok arıyorum. Eğer çocuklarımızda şikayetler gelişirse bir planın hazır olmasını istiyorum!”

kalıtım

Gabrielle'in babasında da aynı göz hastalığı var. Gelecek perspektifi tüm aile için belirsizdir. “Göz hastalığım hayatımı renklendirdi. Herkesle iletişim halinde olacak enerjiye ve kaynaklara sahip olmadığım için insanları kaybettim.” Üstlendiğiniz her aktivitenin başarılı olup olmadığını düşünmek ve ona hazırlanmak çok fazla enerji gerektirir. "Genç bir aileyi koşmaya devam ettirmek, görme yeteneği iyi olan biri için zaten en iyi spordur. Görme yeteneği zayıf olan biri için bu, Olimpiyat altın madalyası için antrenman yapmaya benzer çünkü görsel olarak aldığınız bilgiler eksiktir." Bu Gabrielle'in çocuklarıyla birlikte aktivite yapmasına engel değil. “Örneğin, yüzmeye gittiğimizde çocuklara parlak mayolar giydiriyorum, böylece onları tanıyabiliyorum ve güvenlik için suda onlarla birlikte duruyorum. McDonalds’a gittiğimizde menünün fotoğrafını çekip büyütüp sipariş veriyorum.” Çocuklarının yüz ifadelerini uzaktan tanıyamıyor ama yürüyüşlerinden ve vücut hatlarından karşısındakinin kim olduğunu, kızgın mı yoksa üzgün mü olduğunu biliyor. Gabrielle çalışıyor ama kendi yaratıcı tarzında.

Başarılı

ADOA zaten Gabrielle'e çok pahalıya mal oldu. En önemlisi, tam hareket kabiliyetinden yoksundur. “Ehliyetimi almayı çok istiyordum. Bir yere hızla gidebilmek.” Ancak göz hastalığı ona güzelliğini de getirdi. “Becerikli, yaratıcı ve muazzam bir başarıya ulaşan biriyim. Beş yıl önce neredeyse reddedildiğimde sırf iş bulmak için 128 başvuru mektubu gönderdim. Hayallerim ve hedeflerim var. Mesela haftada iki gün sınıfta çalışıyorum. Halen sol gözünde yüzde 15, sağ gözünde ise yüzde 30 gören biri için cesur bir meslek ama çok şükür işler yolunda gidiyor. Çok yürüyorum, koşmayı ve okumayı seviyorum ve ADOA için kök hücre araştırmalarını mümkün kılacak vakfımla meşgulüm." Bazen onu hayallerinin peşinden gitmekten alıkoyan tek şey enerji eksikliğidir. "ADOA'lı herkes bununla mücadele ediyor. Daha sık oturmayı ve bir süre hiçbir şey yapmamayı öğreniyorum. Daha sonra çocuklarımla birlikte kanepeye kıvrılıp film izliyorum. Ve birbiri ardına gelen çok fazla stresli aktiviteden kaçınıyorum, aksi takdirde akşamları kocamın yanındaki kanepede uyuyacağım garantidir. Başarılı olduğum sürece tutkum olanı yapacağım.”

Yazının orjinalini bulabilirsiniz Bu.