Mitokondri nedir? #lightupformito

Eylül 13, 2020

Bugün 'Mitokondriyal Hastalık Farkındalık Haftası' ve bu nedenle bu hafta bu bilinmeyen hastalıklara karşı daha fazla farkındalık yaratmak için ekstra çaba harcıyoruz, peki mitokondri nedir ve ADOA ile ne ilgisi vardır?

Mitokondri
Vücudun düzgün çalışabilmesi için mitokondriye ihtiyacı vardır. Mitokondri neredeyse tüm vücut hücrelerinde bulunur ve adeta vücudumuzun enerji fabrikalarıdır. Mitokondri besinlerimizden enerji alır ve bu enerji organların çalışmasını sağlamak için kullanılır. Vücudun yaptığı her şey enerji kullanır. Düzgün çalışması için mitokondrinin yeterince mevcut olması ve düzgün çalışması gerekir. Mitokondri sayısı vücut hücresine göre farklılık gösterir ve o hücrenin enerji ihtiyacına göre belirlenir.
Enerji metabolizması hastalığında DNA'daki bir hata nedeniyle mitokondri düzgün çalışmaz. Mitokondri neredeyse tüm vücut hücrelerinde mevcut olduğundan, başarısızlık tüm organ ve dokuların bozulmasına yol açacaktır.

ADOA
Gözün algılamak veya görmek için çok fazla enerjiye ihtiyacı vardır. Bu nedenle optik sinirin düzgün çalışması için çok sayıda mitokondriye ihtiyacı vardır. ADOA'lı kişilerde OPA1 geninde bir mutasyon vardır ve bu, OPA1 proteininin üretiminin azalmasına neden olur. Mitokondrinin çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır; eğer eksikse parçalanır veya yeterli enerji sağlayamaz. Optik sinir çok sayıda iyi işleyen mitokondriye ihtiyaç duyduğundan, optik sinir çok az veya zayıf OPA1 proteinine karşı çok hassastır. Bu, ADOA'lı kişilerde optik sinirin yavaş yavaş bozulmasına neden olur. Bu, görme bozukluğuna ve hatta körlüğe neden olur.

ADOA artı sendromu
ADOA-plus sendromunda OPA1 proteininin eksikliği diğer vücut hücrelerindeki mitokondriyi de etkiler. Ne yazık ki ADOA-plus sendromlu kişilerde sağırlık, kas zayıflığı, hareketlerin koordinasyonunda azalma ve duyu azalması gibi şikayetler de daha fazladır.

Sonuçta mitokondri çok önemlidir ve onlar olmadan yaşayamayız. İnsanların mitokondriyal hastalıkların ne olduğunu bilmesi önemlidir, böylece onlara daha fazla dikkat edilir, bu hikayeyi paylaşarak bize yardımcı olur musunuz? #lightupformito