Bölüm #13: Dr. Mirian Janssen ADOA-plus'ta

Aşağıda bu podcastin metnini bulabilirsiniz.

00:00:03
Maud: ADOA Podcast'ine hoş geldiniz. ADOA çok nadir görülen kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Benim adım Maud van Gerwen ve ben buradayım…

00:00:11
leon: Leon Augustijn. Birlikte profesyoneller ve uzmanlarla ADOA hakkındaki görüşleri hakkında konuşacağız. Bu podcast'e hoş geldiniz.

00:00:26
Maud: Bugün Radboud Hastanesi'nde dahiliye uzmanı ve metabolik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış Dr. Mirian Janssen ile birlikteyiz. Hoş geldiniz Dr. Janssen! Dahiliye uzmanı olarak ne yaptığınız hakkında bize biraz bilgi verebilir misiniz?

00:00:41
Mirya: Evet, davet için teşekkür ederim. Radboud UMC'de dahiliye uzmanıyım ve kalıtsal metabolik bozukluklar konusunda uzmanım ve bu aslında her türlü metabolik bozukluğa sahip hastaların çok geniş bir tablosudur, ancak merkezimiz özellikle enerji metabolizması bozuklukları konusunda uzmandır. Dolayısıyla gördüğümüz en büyük hasta grubu enerji metabolizması bozuklukları olan hastalardır. Ve ben o zaman çok fazla klinik, çok fazla konsültasyon yapıyorum, şu anda haftada dört. Kısmen çocuk bölümünde çalışıyorum, ergenleri ve ebeveynleri görüyorum ve sonra onları on sekiz yaşına geldiklerinde yetişkin polikliniğine götürüyorum, o zaman onları zaten tanıyorum. Hastalarımızın olduğu ve onları gördüğümüz bir bölümümüz var. Ayrıca ders veriyorum. Ayrıca hastaların yaşam kalitesini gerçekten iyileştirmeyi amaçlayan araştırmalar da yapıyorum.

00:01:44
leon: Peki ADOA-Plus hastalarını nasıl görüyorsunuz?

00:01:47
Mirya: Hastalar bana şu sorulara dayanarak yönlendiriliyor: bir: "Bu ADOA-Plus mı?" veya iki: "Bu ADOA-Plus mı ve hasta için ne yapabilirsiniz?" Bunlar aslında yönlendirmelerin iki nedenidir.

00:02:05
Maud: Evet, çünkü ADOA elbette bir mitokondriyal bozukluktur, bu da bir enerji metabolizmasıdır. Ben de böyle görmeliyim, değil mi?

00:02:13
Mirya: Evet, ADOA'da aslında yetersiz bir enerji metabolizması vardır ve bu esas olarak gözde ifade edilir. Yani optik sinir ve retinanın ganglion hücreleri - retinanın -, bu yüzden körlüğün nedeni budur. Ve ADOA-Plus, diğer organların da dahil olabileceği bir hastalık tablosudur. Yani ADOA, ADOA-Plus anlamına gelmez, 'Plus', 'Plus'tır, tabiri caizse.

00:02:48
Maud: Evet, tamam. Ve ADOA hastalarında çoğunlukla 'Artı' kategorisini görüyorsunuz.

00:02:55
Mirya: Evet, çünkü ben bir göz doktoru değilim, bu yüzden ADOA'lı kişiler çoğunlukla göz doktorunun bakımı altındadır diye düşünüyorum. Ve sonra hastalara 'Artı şikayetler' olup olmadığı sorusunu soruyorum. Ve eğer 'Artı şikayetler' varsa, o zaman hastalar için ne yapabileceğimize bakıyoruz.

00:03:15
leon: ADOA-Plus hastası olan bir hasta için özel olarak ne yapabilirsiniz?

00:03:22
Mirya: Evet, o zaman belki ADOA-Plus'ın ne olduğu hakkında biraz bilgi verelim: yani aslında gözden daha fazla organ etkileniyor ve hastaların yaklaşık %20'si 'Plus şikayetleri' yaşıyor. Ve bunlar nelerdir? Esas olarak nörolojik, yani ataksi, yani hareket sorunları, nöropati, sinir sorunları, kas sorunları, kas zayıflığı, kas ağrısı, epilepsi, işitme kaybı meydana gelebilir, ancak aynı zamanda kalp sorunları, örneğin kalp iletim bozukluğu, kalp katılmazsa ve ek olarak elbette yorgunluk da olabilir, çünkü enerji metabolizması bozukluğu olan hastalar her zaman normal insanlardan daha yorgundur.

00:04:16
Maud: Tamam, tamam.

00:04:21
Mirya: Evet, peki ne yapabilirim? Pekala, hastaya bakın, hastayı kontrol edin ve hangi organ sistemlerinin dahil olduğunu görün. Ve sonra hangi sorunların söz konusu olduğuna bağlı olarak, özellikle hastayı daha iyi desteklemenin yolları olup olmadığına bakın, çünkü henüz enerji metabolizmasını iyileştirecek bir ilaç yok.

00:04:43
Maud: Hayır, tamam. Ve normal ADOA aynı zamanda ADOA-Plus olabilir mi? Yoksa sizde bunlardan biri mi var?

00:05:00
Mirya: Bu da böyle olabilir. Tüm ADOA hastalarının neden 'Plus' olduklarını henüz bilmiyoruz. Bunun çeşitli nedenleri var, ancak elbette bazılarını bilmiyoruz. Ve ilk neden mutasyon tipi... yani hastalık bir gen değişikliğinden kaynaklanıyor, buna OPA1 genindeki mutasyon denir ve bir gen oluşan çok uzun bir kablodur, içinde değişiklikler meydana gelebilir ve belirli değişiklikler daha erken ADOA-Plus'a yol açar. Yani bu bir tanesi. Ek olarak, henüz bilmediğimiz bunda rol oynayan başka genler de kesinlikle olacaktır. Sonra her zaman rol oynayan çevresel faktörler ve yaşam tarzı vardır. Örneğin stres, kötü beslenme, sigara içmek yorgunluğa veya daha az enerjiye daha erken neden olabilir. Aslında bu. Ancak bir kişinin neden ADOA-Plus olduğunu henüz tam olarak bilmiyoruz, bunu her zaman tahmin edemezsiniz.

00:06:09
Maud: Hayır, tam olarak öyle. Çünkü şu anda ADOA-Plus'ı olan tanıdığım insanlara, teşhis konulduğundan beri ADOA-Plus verildiğini düşünüyorum, diyeceğim, ama aynı zamanda ben de olabilir, örneğin - ADOA'm var - sonunda 'Plus' olacak.

00:06:33
Mirya: Evet, evet. Yani genç yaşta epilepsi veya nörolojik şikayetleriniz olması gerekmiyor - bazen evet - ama bu şikayetler yaşam boyunca gelişebilir ve bu yüzden insanları iyi takip etmek de önemlidir. Yani: "Eh, sende bu var, eve git ve gerçekten sorunların olduğunda geri dön" demeyin.

00:06:59
Maud: Evet, evet. Hepimiz yaşlanıyoruz, farkı görüyorsunuz, o yaşlılık belirtileri ne zaman? Daha yorgun oluyorsunuz ve bunun gibi şeyler, ya da...

00:07:14
Mirya: Bu da gerçekten zor geri

00:07:14
Maud: …ADOA'ya kadar izlenebileceği

00:07:17
Mirya: Bu yüzden hastayı dikkatlice kontrol etmek de iyidir. Çünkü sadece yorgun... peki, bu günlerde kim yorgun değil ki?

00:07:25
Maud: Açık olarak

00:07:26
Mirya: Yani şunu söylemek oldukça zordur: "Eh, bu ADOA-Plus". Sonra bir nörolog iyi bir nörolojik muayene aramaya gelir, çünkü bahsettiğim tüm bu şeyleri fiziksel muayene veya ek muayene ile oldukça iyi bir şekilde belirleyebilirsiniz. Ve bir alternatif, örneğin, sizi iyi bir şekilde muayene edip "Peki, şikayetlerim ADOA-Plus mı, yoksa başka bir şey mi?" diye sorabilen bir rehabilitasyon doktoru veya fizyoterapisttir.

00:07:54
Maud: Tamam. İlginç, çünkü ben hiç gerçekten...

00:07:58
Mirya: Ve örneğin işitme kaybı, bu da sıklıkla meydana gelen bir şeydir. Ama tabii ki gürültü, festival, iş, aklınıza ne gelirse veya yaşlılık nedeniyle de işitme kaybınız olur. Ama ADOA-Plus ile işitme kaybı kalıpları farklıdır. Bir odyogram yaparsanız, bu gürültü kaynaklı sağırlığı olan birinin odyogramından farklı görünür.

00:08:21
leon: Evet evet.

00:08:21
Maud: Tamam, evet.

00:08:23
leon: Peki, sizi dinleyen biri ADOA'ya sahipse ve şöyle düşünüyorsa: "Evet, daha az duyuyorum veya yorgunum", ona ne tavsiyede bulunursunuz?

00:08:37
Mirya: ADOA hastasının tanı için her zaman bir göz doktoruna gittiğini düşünüyorum, bu yüzden önce o kişiden -tedavi eden doktorunuzdan veya tedavi başkanınızdan- tavsiye isteyebilirsiniz. Bence ben de önce aile hekimini ziyaret ederdim -yorgunluğun her türlü nedeni olabilir, bu yüzden başka şeyleri elemek için, vitamin eksikliğiniz veya benzeri bir şeyiniz olmadığından emin olmak için. Ve ne dediniz? İşitme kaybı mı?

00:09:06
leon: Evet.

00:09:07
Mirya: Daha sonra Beter Horen'de veya bir odyolog, odyoloji merkezinde kolayca yaptırabileceğiniz bir odyogramınız olabilir. Ve bu bir şey ifade eder.

00:09:21
Maud: Yani direkt dahiliyeye gitmeniz gerektiğini söylemiyorsunuz.

00:09:25
Mirya: Hayır, hemen dahiliyeciye gitmeniz gerektiğini düşünmüyorum. Sanırım ancak GP baktıktan sonra. Aslında bu gerçekten şikayetlere bağlı, bu yüzden "Şimdi bana gelmelisin" veya "Şimdi nöroloğa" demeyi oldukça zor buluyorum. Hastanemizde ayrıca şu kişilerden gelen sevklere de bakıyoruz: "Peki, hastanın hangi şikayetleri var?" ve "Hasta en çok kiminle birlikte? Nörolog mu yoksa dahiliyeci mi?" Ve tabii ki GP de şu sorulara bakabilir: "Hastayı kime sevk etmeliyim? Nörolog mu, dahiliyeci mi yoksa başka bir uzman mı?"

00:10:05
Maud: Evet, evet, tamam.

00:10:09
leon: Ve şimdi muayene için hastaneye gelirseniz, yine de birden fazla doktora gitmeniz mi gerekiyor? Yoksa gerçekten sadece "Tamam, neye ihtiyaç var?" şeklinde vaka bazında bir yaklaşım mı?

00:10:24
Mirya: Evet. Her zaman önce hastayla birlikte bakarım: "Şikayetler neler?" ve: "Sizin için ne yapabiliriz?" Diyelim ki hastanın birden fazla sistem şikayeti var - yani birden fazla cephede şikayetler - o zaman hastalar için rehabilitasyon ekibimiz tarafından görülen kısa bir kabul sürecimiz var, yani fizyoterapist, ergo, konuşma terapisti, rehabilitasyon doktoru, kalp muayenesi için kardiyolog, işitme için odyolog, gerekirse göz doktoru, nörolog, beslenme tavsiyesi için diyetisyen ve tüm bunları üç günde yapıyoruz. Ve sonra hastayla birlikte bunun ne olduğuna bakabilir ve destekleyici tavsiyelerde bulunabiliriz. Yani bunu insanlar için yapıyoruz, ayrıca insanlar genellikle uzaklardan geliyor ve birden fazla şikayeti olan veya yeni olan insanlar için.

00:11:24
Maud: Evet, hepsinin aynı anda yapılabilmesi güzel.

00:11:28
Mirya: Evet, bunu yıllardır yapıyoruz, sanırım yaklaşık beş yıldır yapıyoruz. Ve şu ana kadar 350'den fazla kişiyi böyle kabul ettik ve hala çok yoğun. Her hafta böyle bir kabul alıyoruz.

00:11:42
Maud: Ah evet.

00:11:43
Mirya: Ve bununla çalışmayı seviyoruz çünkü hemen yapabiliyoruz - buna hastayı 'haritalamak' diyoruz. Çünkü konsültasyon odasında bir saat veya üç çeyrek saat, sonra ne olup bittiğine dair hiçbir fikrim olmuyor. Ve güzel olan şey, tüm ekibin enerji metabolizması bozuklukları konusunda uzmanlaşmış olması, böylece hastalar da anlaşılıyor ve sonra birlikte tavsiyelerde bulunabiliyorsunuz. Bu gerçekten işe yarıyor.

00:12:08
Maud: Evet, güzel.

00:12:10
leon: Ve birkaç iyi pratik örnek verebilir misiniz?

00:12:13
Mirya: Evet, örneğin, gelen biri, ancak kabul edilmemiş, ancak "ADOA-Plus'ım var mı? Özellikle çok yorgunum" ile gelen biri, en önemli soruyla birlikte: "Aman Tanrım, kendim ne yapabilirim?", insanların genellikle bilmek istediği şey: "Yaşam tarzımda bir şeyi kendim değiştirebilir miyim" ve tamamen kontrol edildi ve aslında nöropati, denge bozuklukları, bu tür şeyler bulunamadı. Ama neyse, daha yorgun ve rehabilitasyon bölümüne gitti ve fizyoterapist tarafından tamamen kontrol edildi ve fizyoterapist iyi bir güç ve iyi bir denge fark etti, ancak yine de durumunuzu iyileştirmek için eğitime giriş. Hasta, bunu nasıl eğiteceği konusunda tavsiye aldı ve mesleki terapist yük ve yük kapasitesinde bozulmuş bir denge buldu - bu yüzden, sanki, kırmızıdasınız. Yani, oldukça fazla yorgunluk şikayeti ve enerji yönetimi hakkında tavsiyelerde bulundu. Konuşma terapisti o sırada herhangi bir anormallik bulamadı ve diyetisyen buna baktı ve beslenme açısından i'leri noktalayıp t'leri çizebildi. Ve bu her kişi için farklıdır, bu yüzden birinin ne tür tavsiye aldığını açıklamak zordur. Yani diyetisyen ne kadar aktif olduğunuzu ölçer, ne yediğinizi ölçer, ne kadar protein, yağ, karbonhidrat, vitamin olduğunu inceler ve sonra hasta bir tür kişisel diyet tavsiyesi alır.

00:13:53
leon: Evet.

00:13:53
Maud: Evet.

00:13:56
Mirya: Ve ortaya çıkan bir diğer şey de, hastanın ailesinde "Aman Tanrım, bir çocuğum var ve belki o da ADOA olur" şeklinde epeyce endişe olduğuydu ve daha sonra kendisine bir psikoloğa gitmesi önerildi. Yani özetle: diyet tavsiyesi, fizyoterapi, psikolojik destek ve bundan gerçekten çok faydalandı.

00:14:22
Maud: Güzel, evet.

00:14:25
Mirya: Evet.

00:14:26
Maud: Evet, bu iyi bir örnek, evet. Çok disiplinli olarak bakıldığında işe yarıyor. Evet, iyi. Ve giriş bölümünde çalışmalara katıldığınızı söylediniz? Ya da denemeler? ADOA buna dahil mi? Bize bu konuda biraz daha bilgi verebilir misiniz?

00:14:46
Mirya: Evet denemeler gözler için, Radboud UMC'de bunu yapmayız, bunu da biliyorsunuz, bunun için en çok dahil olan Profesör Boon'a gitmeniz gerekir. Birbirimizi tanıyoruz çünkü Radboud UMC'de eğitim aldı. Yani soruları olan hastalar varsa, bu soruları ona her zaman kolayca sorabilirim. Yani bunu yapmayız denemeler ADOA'da olan bu. Her yerde şikayetler, enerji yönetimi sorunları, şu anda üç yol olduğunu düşünüyorum ve sonra farklı denemeler mitokondriyal DNA mutasyonları olan kişiler için. Bu ADOA değil, ADOA bir nükleer mutasyondur. Ve nükleer mutasyonları olan hastalar için, ADOA-Plus hastaları da buna katılabilir.

00:15:42
Maud: Tamam, ilginç. Ve şu anda orada ilginç bir şey oluyor mu?

00:15:51
Mirya: Çekirdek mutasyonu olan çalışma yeni tamamlandı. Dolayısıyla şu anda devam eden şey, mitokondriyal DNA değişiklikleri olan hastalar için iki çalışmadır. Ancak bunların hepsi sıkı seçimlerdir, bu oldukça karmaşıktır. Üreticiler genellikle bir hastanın bir ilaçtan fayda görüp görmediğini düzgün bir şekilde ölçebilmek için, aynı genetik değişikliğe sahip, mümkün olduğunca homojen, nadiren homojen bir grup isterler. Ve bir hastanın bir ilaçtan fayda görüp görmediğini ölçmek - ve sonra çoklu sistem şikayetleri olan bir hastayı ölçmek zaten çok karmaşıktır. Bu nedenle ayrıca şu konuda çok fazla araştırma yapıyoruz: "Birinin daha fazla enerjisi olup olmadığını veya kas gücünün gelişip gelişmediğini ölçmek için şu anda doğru sonuç ölçüsü nedir?" Gücü ölçmek kolaydır, ancak her yerde sadece iyi olma hali oldukça zordur. Örneğin, gen terapisi ile gözler için çalışmalar ve ardından görme duyusunu ölçmek - genel yorgunluk veya iyi olma hissini ölçtüğünüz bir çalışmadan daha kolaydır.

00:17:07
Maud: Evet, evet, anladım.

00:17:09
leon: Ve siz az önce şunu söylediniz: "Nijmegen'de bu multidisipliner bir şekilde gerçekleşiyor, o üç gün..."

00:17:12
Mirya: Evet, o kayıt.

00:17:16
leon: Başka evlerde de aynı durum yaşanıyor mu biliyor musunuz?

00:17:18
Mirya: Hayır, hayır. Yani insanlar bunun için bize yönlendiriliyor. Yaptığımız şey, o kabul sırasında bir şeyler bulursak, hastaların bulunduğu bölgedeki doktorları veya örneğin bir rehabilitasyon ekibini aramak. Bize sadece bir kez geliyorlar ve sonra onları yıllık olarak görmeye devam ediyorsunuz, ancak her seferinde Radboud'a gelmek zorunda değilsiniz. Yani örneğin Rotterdam bölgesi için, o zaman birçok kişiyi Rijndam Revalidatie'ye yönlendiriyoruz. Ve her akademik merkezde ayrıca kardiyologlar, kalp uzmanları, nörologlarla iletişim kuruyoruz.

00:17:52
Maud: Tamam, harika. O zaman sanırım oradayız. Bize söylemek istediğiniz önemli bir şeyi sormayı unuttuk mu?

00:18:04
Mirya: Evet, ille de değil. Belki... Hastaların belirli ilaçları kullanıp kullanamayacakları bana çok soruluyor ve ben de bugünkü sunum için bir tür liste hazırladım ve bu sunum daha sonra paylaşılabilir. Böylece her zaman aranabilirim ve insanlar beni sık sık arar ama tamam, bir tür listem var - şimdi hepsini listelemeyeceğim - ama sizinle paylaşabileceğim şey...

00:18:30
Maud: Aa, ne güzel!

00:18:31
Mirya: …böylece bunu pratisyen hekimlerle veya diğer doktorlarla da paylaşabilir misiniz diye bakabilirsiniz.

00:18:39
Maud: Zaten web sitesinde bir listemiz var ama daha sonra aynı olup olmadığını veya tekrar güncellenmesi gerekip gerekmediğini kontrol edebiliriz.

00:18:47
Mirya: Evet, ve bunu biraz kolesterol sorunları, şeker, tansiyon, biraz pratik, diyelim ki antibiyotikler, ağrı kesiciler olarak böldüm. Yani bu, özellikle bakabileceğiniz biraz pratik: "Bunu yapmama izin var mı, yok mu?"

00:19:03
Maud: Evet. Ve bu şu mu: "Bunu yapmanıza izin verilmiyor çünkü ek hasara yol açabilir"?

00:19:07
Mirya: Evet, ilaçlar mitokondriyi etkileyebilir. Ve bir dizi ilaç kanıtlandı, örneğin hücresel düzeyde veya hayvan düzeyinde, ancak yakın zamanda bu konuda bilgi sahibi her türden uzmanın katıldığı bir toplantı yapıldı ve literatür listelendi ve daha önce düşünülenden daha fazla ilaca izin verildiği ortaya çıktı. Yani bu önemli. Yani şeylerden biri ağrı kesiciler, diklofenak, naproksen gibi ilaçlar, insanlar hala listelerinde buna izin verilmediğini yazıyor, ancak aslında buna oldukça izin veriliyor. Kesinlikle kısa bir süre için, ancak haftalarca değil, ama bu hiç kimse için iyi değil.

00:19:47
Maud: Hayır, tam olarak hayır. Güzel, iyi.

00:19:50
leon: Peki beş yıl sonra nerede olmayı umuyorsunuz?

00:19:55
Mirya: Evet, beş yıl içinde yeni bir hastam olduğunda ilaç konusunda sunabileceğim bir şeyim olmasını umuyorum. Bakın, şu anda destek konusunda sunabileceğim çok şey var, ancak bir ilaç yazabilirseniz gerçekten çok güzel olur. Bu yüzden hepimiz çok sıkı çalışıyoruz.

00:20:17
Maud: Evet, bu çok güzel bir istek.

00:20:20
leon: Peki bunu beş yıl içinde başarmak için başka neye ihtiyaç var?

00:20:24
Mirya: Eh, bir: iyi olan bileşikve iki: işe yaradığının kanıtı. İşe yarıyor gibi görünen bazı kaynaklar var, ancak ilaç araştırması aşamalar halinde yapılıyor, değil mi? Sıfırıncı aşama sağlıklı gönüllüler ve üçüncü aşama nihai kanıttır. Üçüncü aşama çalışmaları - birçoğu çalışıyor veya hala çalışmak zorundalar ve - bunu kanıtlamaları gerekiyor.

00:20:48
Maud: Evet.

00:20:48
leon: Evet.

00:20:50
Mirya: Ama tamam, henüz orada değiliz, değil mi? O zaman bu kanıtlandı, o zaman hala EMA - Avrupa İlaç Ajansı - tarafından onaylanması gerekiyor ve sonra geri ödeme açısından Hollanda'da tekrar onaylanması gerekiyor.

00:21:05
Maud: Evet, kesinlikle.

00:21:06
Mirya: Daha gidilecek çok yol var ama evet, ben şahsen bundan enerji alıyorum denemeler yapın, çünkü o zaman ilerleme kaydedildiği fikrine sahip olursunuz.

00:21:18
Maud: Evet, evet anlıyorum. Çok güzel. O zaman bu güzel katkınız için size teşekkür etmek istiyoruz.

00:21:27
Mirya: Bahsetme!

00:21:28
leon: Teşekkür ederim. Bu podcasti dinlediğiniz için teşekkür ederim.

00:21:32
Maud: Başka sorularınız varsa veya bu konuyu daha detaylı görüşmek isterseniz, lütfen adoa.eu adresindeki web sitemiz aracılığıyla bizimle iletişime geçin.