Bölüm #3 ADOA podcast: Klinik genetikçi Dr. Astrid Plomp genetik araştırmalar hakkında konuşuyor

Aşağıda bu podcastin metnini bulabilirsiniz.

00:00:03 
Maud: ADOA Podcast'ine hoş geldiniz. ADOA çok nadir görülen kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Benim adım Maud van Gerwen ve ben buradayım… 

00:00:11 
leon: Leon Augustijn. Birlikte profesyoneller ve uzmanlarla ADOA hakkındaki görüşleri hakkında konuşacağız. Bu podcast'e hoş geldiniz. Hoş geldiniz Astrid ve Lowie. Lowie artık burada çünkü Maud burada olamaz. 

00:00:27 
leon: Evet, doğru duydunuz, bugün Maud'un yerini ben alıyorum ve aynı zamanda ADOA'daki kişilerden biriyim, dolayısıyla bugün bu podcast'te Maud'un rolünü oynayacağım. 

00:00:36 
leon: Evet, harika! Bugün Astrid ile birlikteyiz. Bu podcast kaydına katılmanız harika. Peki Astrid kim? 

00:00:45 
- Astrid: Benim adım Astrid Plomp. Amsterdam UMC'de klinik genetikçiyim. Klinik genetikçi, kalıtsal hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktordur ve ben ADOA dahil olmak üzere kalıtsal göz hastalıklarıyla ilgileniyorum. 

00:01:03 
leon: Peki o zaman neyi araştırıyorsunuz? 

00:01:06 
- Astrid: Ben kendim bilimsel araştırma yapmıyorum veya en azından bilimsel araştırmalara katılıyorum, ancak bu benim ana görevim değil. Bu yüzden çoğunlukla Amsterdam UMC'deki ayakta tedavi kliniğinde, kalıtsal rahatsızlıklar hakkında soruları olan insanlarla görüşüyorum - ve bu kendilerinde bulunan kalıtsal bir rahatsızlık veya ailede görülen bir rahatsızlık olabilir - bunu kendilerinin geçirip geçiremeyeceklerini veya olası çocuklarına geçirip geçiremeyeceklerini bilmek istiyorlar. Ayrıca, belirli bir genetik rahatsızlığı düşünen ve daha sonra bize örneğin DNA araştırmasıyla bunu doğrulayıp doğrulayamayacağımızı veya hariç tutup tutamayacağımızı soran diğer doktorlar tarafından yönlendirilen insanlarla da görüşüyorum. 

00:01:48 
leon: Evet, ADOA'ya bakarsanız, bu nasıl bulaşabilir? 

00:01:55 
- Astrid: ADOA, tam adı, otozomal dominant optik atrofidir. Yani isim her şeyi söylüyor, kalıtım otozomal dominanttır. Ve bu aslında bunun nesilden nesile aktarılabileceği ve bu rahatsızlığa sahip birinin çocuklarının da bu yatkınlığı edinme olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Bu yatkınlığa sahip olan çoğu kişi, aynı zamanda bu rahatsızlığa da yakalanır, ancak dominant optik atrofide durum her zaman böyle değildir, yatkınlığı olan ancak hiçbir zaman bundan muzdarip olmayan kişiler de vardır. Yani evet, ADOA otozomal dominanttır, ancak optik atrofisi olan ve farklı bir kalıtım yoluna sahip kişiler de vardır. Otozomal resesif, yani her iki ebeveyn de kalıtsal bir rahatsızlığın taşıyıcısı olduğunda - bundan hiç muzdarip olmazlar - ancak ikisi de bu yatkınlığı çocuklarına aktarırsa, o zaman bir çocuk yatkınlığa iki kez sahip olur ve rahatsızlığa yakalanır. Bu şekilde aktarma genellikle sadece bir ailedeki çocuklarda görülür, yani kardeşlerde, ancak ADOA'da olduğu gibi diğer nesillerde görülmez, baskın optik atrofide bunun gerçekten birden fazla nesilde meydana geldiğini, ebeveynden çocuğa geçtiğini görürsünüz. Ve otozomal resesifte bunu gerçekten görmezsiniz, o zaman muhtemelen nesiller boyunca ailede taşıyıcılar vardır, ancak bunu hiç fark etmezsiniz. Ayrıca başka bir optik atrofi türünüz de vardır; Leber hastalığı, optik atrofisi olan birçok kişi muhtemelen bunu duymuştur. Ve bu tamamen farklı bir şekilde kalıtılır, mitokondriyal olarak kalıtılır, yani hata aslında hücrenin mitokondrilerinin DNA'sındadır. Mitokondriler, hücrenin enerji santralleridir ve kendi DNA'larına, kendi kalıtsal materyallerine sahiptirler. Bu sadece kadınlar tarafından aktarılabilir. Yani bu durumun sadece kadınlar tarafından aktarılabileceğini görüyorsunuz, ancak aslında erkeklerde daha yaygındır, ancak erkekler bunu çocuklarına aktaramaz. Yani bu da kalıtımın başka bir yoludur. 

00:04:13 
leon: Peki Lowie, bunu nasıl elde ettiğini biliyor musun? Hangi yolla? 

00:04:18 
Düşük: Evet, bu oldukça karmaşık bir hikaye. Geçen yıl kendim test edildim ve bu yıl ailem ve ben ADOA teşhisi aldık ve ailem teşhis edilmedi. Ailem de yakın zamanda UMC'de bir randevu aldı, yani sizin bir meslektaşınızla, ama sonra UMC'de ve bana kardeşimin bir yatkınlığa sahip olma ihtimalinin hala %1 olduğunu söylediler. Ailemde olmaması, bir tür gen kombinasyonu olduğu anlamına gelmiyor veya... Bunun bende kendiliğinden mi geliştiğini yoksa ailemin genleriyle mi ilgili olduğunu tam olarak bilmiyorlar. 

00:04:59 
- Astrid: Kardeşler ve kız kardeşler için hala küçük bir şans olmasının nedeni, en olası olanı bunun gerçekten sizde ortaya çıkmış olmasıdır. Ancak yine de annenizin yumurta hücrelerinin bir kısmında veya babanızın sperm hücrelerinde olabilir, tabiri caizse bir öncü hücrede ortaya çıkmış olabilir. Ve bu yüzden kardeşlerin de buna sahip olma olasılığı biraz daha yüksektir. Ancak bu olasılık gerçekten sadece %1 civarındadır. 

00:05:26 
Düşük: 1%. 

00:05:27 
- Astrid: Evet. 

00:05:28 
Düşük: Az önce bunun %50 ihtimal olduğunu söylediniz, ancak bir yatkınlık da var. ADOA'ya yatkınlık olması, bunu aktarabileceğiniz anlamına mı geliyor? 

00:05:37 
- Astrid: Evet, gerçekten bir yatkınlığınız var, ancak bu sizde kendini göstermiyorsa, bu yatkınlığı yine de aktarabilirsiniz. Ancak gerçekten yatkınlığınız yoksa - yani gendeki hata - o zaman bunu aktaramazsınız. 

00:05:49 
Düşük: Evet tamam, tamam. O zaman o %50 geçerli, tekrar düşebilir. 

00:05:53 
- Astrid: Geçmek için. Evet, kesinlikle. 

00:05:55 
leon: Peki ADOA-Plus’ta durum ne? 

00:05:58 
- Astrid: ADOA-Plus, bunlar aynı gendeki hatalardır. ADOA genellikle OPA1 geninden kaynaklanır ve bu gende hata olan çoğu kişide ek anormallikler olmaksızın optik atrofi görülür. Ancak ADOA-Plus'ta, insanlar bu mutasyondan, gendeki bu hatadan dolayı başka sorunlar da yaşarlar ve bu örneğin işitme kaybı olabilir, buna eklenebilir veya kas şikayetleri - kas gücünde azalma - veya koordinasyon zorluğu olabilir. Bunlar aslında bununla yaşayabileceğiniz en önemli sorunlardır. Ve tıbbi literatüre bakarsanız, biraz farklı sayılar görürsünüz, ancak bu, diğer sorunlar dahil olmak üzere ADOA'lı kişilerin yaklaşık %10'unda meydana geliyor gibi görünüyor. Bazılarında sadece işitme kaybı vardır ve bazılarında ayrıca yürümeyle ilgili sorunlar, kas gücüyle ilgili sorunlar vardır. 

00:06:54 
leon: Ve diyelim ki ADOA'm var ve çocuklarım var, bu da sonunda ADOA-Plus'a dönüşebilir mi? 

00:07:05 
- Astrid: Evet, bu mümkün. Aileler içinde de çeşitlilik var, ancak gende ADOA-Plus'a diğer değişkenlerden daha fazla şans veren belirli varyantlar var. Yani ailelerde daha sık olarak bundan daha fazla insanın ADOA-Plus'a sahip olduğunu görürsünüz ve diğer ailelerde bunu hiç görmezsiniz. Bir ailedeki herkes için her zaman aynı olduğu anlamına gelmez. 

00:07:33 
Düşük: Çünkü bunun bununla bir ilgisi var mı, benim durumumda klasik form oradaydı, bunun üzerinde hala bir etkisi var mı? Yoksa klasik form başka bir şeye mi atıfta bulunuyor? Başka bir şey ifade ediyor. 

00:07:43 
- Astrid: Bununla tam olarak ne demek istediklerini bilmiyorum. OPA1 geninde gerçekten bir hata olduğunu kastettiklerini tahmin edebiliyorum çünkü bu en yaygın olanıdır.  

00:07:53 
Düşük: Evet bu doğru. 

00:07:55 
- Astrid: Sanırım kastedilen bu ama klasik olarak ne demek istediğini tam olarak bilmiyorum… 

00:08:00 
Düşük: Çünkü OPA3 gen mutasyonunu da bir yerlerde duymuştum. 

00:08:03 
- Astrid: Evet, bu çok nadirdir. Bunu yaptığım 25 yıl boyunca hiç böyle bir şeyle karşılaşmadım, ancak gerçekten de var. Ancak optik atrofiye neden olabilecek daha fazla gen var ve OPA3 bunlardan biri, ancak genellikle bununla birlikte başka şikayetler de görürsünüz. 

00:08:20 
Düşük: Bu da ADOA-Plus'tı, bu da gerçekten bu özel vakaya dahil edildi. Doğru. 

00:08:24 
- Astrid: Evet kesinlikle, bu sadece ADOA'dan daha çok ADOA-Plus'tır. Ama bu nadirdir. 

00:08:31 
leon: Elbette bunu zaten biliyoruz, ama diyelim ki bir şüphem var, bunu araştırtmak istersem nasıl çalışır? 

00:08:40 
- Astrid: Mesela kendinizde olduğundan şüpheleniyorsanız? 

00:08:42 
leon: Evet. 

00:08:43 
- Astrid: İnsanlar çoğunlukla göz doktorları tarafından bize yönlendiriliyor çünkü göz doktorları öyle düşünüyor. Bir kişide optik atrofi görüyor, bir kişide optik atrofi teşhisi koyuyor ve bunun sebebinin ne olduğu belli değil. İnsanlar genellikle göz doktorları tarafından genetik test yaptırma talebiyle bize yönlendiriliyor ve biz de artık bir gen paneli test ettirebiliyoruz. Geçmişte gerçekten gen-gene test yaptırmak zorundaydınız ancak birkaç yıldır gen paneli yapıyoruz. Böylece aynı anda tüm gen paketini test edebiliyoruz. Bunların hepsi optik atrofiye, diğer anormalliklerle birlikte veya onlarsız neden olabiliyor. Biz de bu paketi yapıyoruz ve bu birkaç ay sürüyor. Eğer gerçekten bu testi yaptırmak istiyorsanız sizden kan alınacaktır. Sonra birkaç ay geçiyor ve sonra bir sonuç çıkıyor, sonra farklı olası sonuçlar çıkıyor. Hiçbir şey bulamayabiliriz. Optik atrofinin her vakasında genetik bir nedene rastlamıyoruz. Her zaman genetik de değildir. Çok net bir neden bulabiliriz, örneğin en sık görülen OPA1 genindeki bir hata. Bazen bir şeylerin belirsiz olduğunu da görüyoruz. O da olur. Daha sonra bir gende bir varyant buluyoruz ama bunun gerçekten sebep olup olmadığını bilmiyoruz. Daha sonra mümkünse aile bireyleriyle, örneğin ebeveynlerle daha fazla araştırma yaparız, çünkü eğer bir erkek çocuk ailede böyle bir hatayla daha sık karşılaşıyorsa, ancak diğer aile bireylerinin hiçbir şikayeti yoksa, bunun sebep olma olasılığı biraz daha düşük olur, ancak eğer bu durum yeni birinde ortaya çıktıysa ve aynı zamanda ailede bu rahatsızlığa sahip olan ilk kişiyse, o zaman bunun olma olasılığı çok daha yüksektir. Bazen RNA araştırması gibi ek araştırmalarla daha ileriye bakabiliriz. Önce DNA, tabiri caizse RNA'ya çevrilir, ardından da protein üretilir. Daha sonra RNA'ya bakıp şunu görebilirsiniz: "Acaba bunda bir sorun mu var?" çünkü bu DNA'daki bir değişikliktir. Eğer bunu gösterebilirseniz, o zaman şunu da biliyorsunuzdur: "Burada gerçekten bir şeyler oluyor, öyleyse sebep budur." Ve bazen o anda bunu anlayamayız ve sonra deriz ki: "Birkaç yıl sonra tekrar gel, belki o zaman anlarız." Yani bunlar olası sonuçlardır. Ve eğer net bir neden bulunursa, o zaman bir hasta olarak en azından neye sahip olduğunuzu bilirsiniz, o zaman ne beklemeniz gerektiği hakkında biraz daha fazla şey bilirsiniz, ancak bu da çok değişir çünkü hastalığın seyri de kişiden kişiye çok değişir. Bazı kişilerde çok yavaş kötüleşir, bazılarında uzun süre sabit kalır, bazılarında ise aniden ve daha hızlı kötüleşir. Dolayısıyla bundan sonra işlerin nasıl ilerleyeceğini asla tam olarak tahmin edemeyiz. Ama tabii ki sebebini biliyorsanız, en azından daha önce bildiğinizden biraz daha fazlasını biliyorsunuz demektir ve aile üyeleri de isterlerse, bu yatkınlığa sahip olup olmadıklarını öğrenmek isterlerse test yaptırabilirler. Ve kalıtımın nasıl olduğunu bilirsiniz. Örneğin, çocuk sahibi olmak istiyorsanız veya halihazırda çocuklarınız varsa ve bu çocukların şanslarının ne olduğunu bilmek istiyorsanız, bir neden bulduysak bu konuda da bilgi sağlayabiliriz. 

00:12:04 
leon: Peki bu nasıl işliyor? Diyelim ki bir çift size gelip şöyle diyor: "Çocuk sahibi olup olamayacağımı ve bunu başkalarına geçirip geçiremeyeceğimi görmek istiyorum." 

00:12:17 
- Astrid: Baskın optik atrofi hakkında konuştuğumuzda, o yatkınlığa sahip biri olarak, çocuk sahibi olma şansının %50 olduğunu biliyorsunuz. Ve evet, o zaman insanların kendilerinin görmesi gerekir: "Bununla ne istiyoruz?", ama sonra en azından olasılıkları tartışırız. Elbette riski kabul edebilir, sadece çocuk sahibi olabilir ve bekleyebilirsiniz. Eğer isterseniz, hamilelik sırasında araştırma yapabilirsiniz, eğer insanlar "Bunu çocuklarıma geçirmek istemiyorum ama kendi biyolojik çocuklarım olsun istiyorum" derlerse, o zaman sadece hamile kalabilirsiniz ve sonra hamilelik sırasında, bu yatkınlığın bir koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez ile geçip geçmediğini görmek için araştırma yapabilirsiniz, daha sonra bir çocukta varsa hamileliği sonlandırmayı amaçlarsınız, ki bu elbette kolay bir seçim değildir ve şans %50'dir, bu yüzden hamileliği sonlandırmanız gerekeceği oldukça yüksek bir ihtimaldir ve belki bir dahaki sefere, ve bir dahaki sefere. Yani bu elbette o kadar kolay değildir. Ve eğer insanlar "Ben kendi biyolojik çocuğumuzu istiyorum ama bunu başkalarına aktarmak istemiyoruz ama aynı zamanda hamileliği de bozmak istemiyoruz" diyorsa, o zaman PGT adı verilen preimplantasyon genetik testi yaptırabilirsiniz ve bu, laboratuvarda gelişen fetüslerin -annenin yumurtaları ve babanın spermiyle- genetik olarak incelendiği bir tüp bebek yöntemidir. Bunlardan bir veya iki hücre alınır. Laboratuvarda incelenir ve daha sonra sadece sağlıklı bir fetüs rahme yerleştirilir. Ve bu şekilde etkilenen bir çocukla hamileliği önlersiniz. Hamile kalmanın çok kolay bir yolu değildir çünkü bu bir tüp bebek yöntemidir ve kadın aynı anda birden fazla yumurtanın olgunlaşması için hormon tedavisi alır ve bunlar daha sonra doğrudan yumurtalıktan bir iğneyle alınır ve laboratuvarda erkeğin spermiyle döllenir. Ve bu fetüslerin bir veya iki hücresi üzerinde DNA araştırması yapmanız gerekir ve bu çok kolay değildir. Yani bundan önce çok fazla hazırlık süresi var, çünkü neredeyse tüm hastaların DNA'larında farklı bir hata var ve sonra bu testin sahip olduğunuz belirli hata için geliştirilmesi gerekiyor ve bu yaklaşık yarım yıl sürüyor ve sonra tedavi başına birinin hamile kalma olasılığı %20-25 oluyor. Ve sağlık sigortacıları üç tedavinin ücretini ödüyor, yani bunu üst üste üç kez yapabilirsiniz. Sonra böyle bir tedaviye sahip çiftlerin yaklaşık %50'si bu üç tedaviden sonra veya bir, iki veya üç tedaviden sonra hamile kalacak. Evet, ama %50'si de değil, o zaman işe yaramayacak ve sonra uzun bir zaman daha gideceksiniz. 

00:15:16 
leon: Çünkü bir doktor olarak bunu kişiye bildirdiğinizi, siz de şöyle düşündüğünüzü hayal edebiliyorum: "Evet, belki de böyle hamile kalmak ve bunun tadını çıkarmak çok uzun süre beklemekten daha iyidir..." 

00:15:34 
- Astrid: Eh, bu çok kişisel bir şey, bu yüzden insanlara seçeneklerin ne olduğunu söylüyoruz ve sonra insanlar bu seçimi kendileri yapmak zorunda kalıyor. Çünkü evet, bir kişi diyor ki: "Bu durumla harika bir hayatım var ve bunu çocuklarıma geçirirsem bunun büyük bir sorun olacağını düşünmüyorum". Ve bu da elbette tamamen normal. Ve diğeri diyor ki: "Evet, bunu çocuğuma bilinçli olarak geçirmek istemiyorum". Ayrıca bundan dolayı suçluluk duyacaklarından veya çocukların bunu bilinçli olarak geçirmelerinden dolayı içerleyeceklerinden korkuyorlar. Yani evet, gerçekten "Bunu geçirmek istemiyorum" diyen insanlar var ve eğer siz de hamileliği sonlandırmak istemiyorsanız -ki bu da elbette çok yoğun bir durum- o zaman PGT iyi bir seçenektir, aslında en iyi seçenektir, ancak gerçekten kolay bir seçenek değildir. Ama evet, insanlar için çok kişisel bir şey. Onlar için en önemli olan nedir? Bu yüzden bunu insanlarla birlikte dikkatlice inceliyoruz: "Şu anda sizin için en iyi seçenek nedir?" Ve eğer orada iyi bir anlaşmaya varamazlarsa, ya da kendi aralarında anlaşamazlarsa, ki bu da tabii ki mümkün, kadın bir şey isterken erkek başka bir şey istiyorsa, ya da ciddi şüpheleri varsa, o zaman departmanımızda tıbbi sosyal çalışmacılarımız var ve onlar da insanlarla konuşup "Şu an sizin için en iyi seçenek nedir?" diye soruyorlar. Bu gerçekten de oldukça zor olabilir. 

00:16:55 
Düşük: Çünkü genellikle çiftler size GP aracılığıyla mı geliyor? Yoksa çoğunlukla kliniğinizde zaten tanınan kişiler mi? Ya da nasıl…? 

00:17:04 
- Astrid: Evet, bu farklı şekillerde yapılabilir. Uzun zamandır biliniyorsa ve insanlar bu soruyla GP'ye geliyorsa, GP gerçekten sevk edebilir, o zaman GP sevk edebilir. Ayrıca, göz doktorunun sevk etmesi de mümkündür, çünkü birileri sık sık göz doktoruna tekrar tekrar gelir ve sonra bu soru da göz doktoruna gelebilir, o da sevk edebilir.  

00:17:22 
Düşük: Yani prensip olarak, eğer şu anda ADOA ile dinleyen biri varsa ve çocuk sahibi olmak istiyorsa, bu aslında GP, göz doktoru aracılığıyla yapılabilir, ama belki de Bartimeus aracılığıyla da yapılabilir? Tam olarak bilmiyorum ama tabii ki burada kadromuzda göz doktorlarımız da var. 

00:17:33 
- Astrid: Evet, kesinlikle. Bartimeus göz doktorları da bize sevk ediyor, evet, kesinlikle. Yani diğer uzmanlar, pratisyen hekimler, doğum uzmanları, hepsi bir klinik genetikçiye sevk edebilir. 

00:17:45 
leon: Evet, özellikle Amsterdam'a mı gitmeleri gerekiyor, yoksa öyle mi?  

00:17:50 
- Astrid: Hayır, bu tüm akademik hastanelerde, üniversite tıp merkezlerinde mümkündür, hepsinin bir klinik genetik bölümü vardır, bu yüzden insanlar oraya yönlendirilebilir. Ve genellikle harici klinikler de vardır. Tüm üniversite tıp merkezlerinden, harici klinikler diğer hastanelerde de yapılır, bu yüzden insanların yönlendirilebileceği yakınlarda her zaman bir klinik genetikçi bulunur.  

00:18:17 
leon: Peki sonuçları aldığınızda bu nasıl işliyor? Bir danışma odasında bu nasıl görünüyor? 

00:18:26 
- Astrid: Genel olarak DNA testi sonuçlarını mı kastediyorsunuz?  

00:18:29 
leon: Evet evet. 

00:18:30 
- Astrid: İnsanlar ilk konsültasyonlarına gittiklerinde ve DNA testi kullanacağımızda, onlarla aynı fikirdeyiz: "Sonuçları nasıl duymak istiyorsunuz?", sonra insanlar telefonla - "Bunu telefonla duymak ister misiniz?" - veya görüntülü konsültasyonla seçebilirler. Korona'dan beri, daha önce yapmadığımız birçok görüntülü konsültasyon da yapıyoruz. Yoksa bunu klinikte mi duymak istiyorsunuz? Yani insanlar bu seçimi kendileri yapıyor. Sonra sonuçları söylüyoruz ve sonra elbette büyük ölçüde şuna bağlı: "Evet, insanlar bunu bekliyor muydu yoksa beklemiyor muydu? Bununla ne yapmak istiyorlar?" sonra nasıl devam edeceğiniz. Sonra insanların çocuk sahibi olma isteğiyle ilgili soruları varsa, bunu daha fazla tartışabiliriz. Çünkü bu tür testleri yalnızca hamilelik sırasında veya böyle bir PGT'yi, bir gende gerçekten belirgin bir varyant bulunursa yapabilirsiniz. Ayrıca aile araştırmasını, bunun mümkün olup olmadığını da tartışıyoruz. Gerekirse, aileye bir mektup da yazıyoruz ve bunu ailede birileri dağıtıp aileyi bilgilendirebiliyor, böylece aile üyeleri elbette test yaptırmak isteyip istemediklerine kendileri karar verebiliyor. Ama bunu da tartışıyoruz. 

00:19:45 
leon: Evet, "Birisi bize geldi ve bunu test ettirmek istedi ve ADOA olduğunu düşündü, ancak tamamen farklı bir şey ortaya çıktı veya tam tersi" dediğiniz iyi örnekler var mı? 

00:20:02 
- Astrid: Oh, o zaman dikkatli düşünmem gerek. Evet, daha genel olarak bazen böyle bir durumla karşılaşırsınız, bir durum düşünülür ve başka bir şey ortaya çıkar. Bir zamanlar retinitis pigmentosa'nın ortaya çıktığı bir ailemiz olduğunu ve bir aile üyesinin de göz şikayetleri olduğunu ve daha kapsamlı bir DNA testi yaptığımızı ve o kişide bir OPA1 mutasyonu - yani ADOA olduğunu - ortaya çıktığını hatırlıyorum. Yani bu gerçekten beklenmedik bir bulguydu. Yani bu mümkün, kesinlikle şimdi bu kadar büyük gen paketleri üzerinde çalıştığımıza göre, o zaman gerçekten beklenmedik bir şekilde başka bir şey ortaya çıkabilir. 

00:20:44 
leon: Ve eğer mümkünse ve insanlar buna açıksa böyle bir aile çalışması yapmayı da tavsiye ediyor musunuz? 

00:20:52 
- Astrid: İnsanlar bilmek isteyip istemediklerine kendileri karar vermeliler. Ailede birine teşhis konulmuşsa, bu ebeveynlerden gelebilir, kardeşlerde olabilir. Bu yüzden genellikle aileye bunu bildirmenizi ve muhtemelen bir mektupla bildirmenizi tavsiye ediyoruz, daha sonra insanların ihtiyaç duyması halinde bir aile mektubu düzenliyoruz. Ancak daha sonra aile üyeleri test yaptırmak isteyip istemediklerine kendileri karar vermek zorundalar. Elbette bu gerekli değil, bu yüzden insanların isteyip istememeleri de çok kişisel bir konu. "Hiçbir veri bilmek istemiyorum. Bununla ilgili hiçbir şey bilmek istemiyorum" diyen insanlar var. Ve diğerleri de çocuk sahibi olduklarında bunu aktarıp aktaramayacaklarını bilmek için hazırlıklı olmak istiyor. Ancak insanların bunu nasıl düşündükleri ve bununla nasıl başa çıktıkları çok farklı. 

00:21:44 
leon: Evet, özetle, temel olarak bir kan testi yaptırıp sonuçları beklemekten ibaret.  

00:21:51 
- Astrid: Ja 

00:21:52 
leon: Ve böyle bir şey ne kadar zaman alır? Böyle bir yörünge? Diyelim ki buna girdiniz. 

00:21:57 
- Astrid: Evet, şu anda böyle bir DNA testi, tüm paketi araştırmanız gerekiyorsa dört ay sürüyor. Ancak bir varyant ailede zaten biliniyorsa, o zaman üç hafta sürüyor, çünkü o zaman sadece bilinen varyanta bakmanız gerekiyor. Yani sorunun tam olarak ne olduğuna bağlı. 

00:22:20 
Düşük: Bazı insanların test yaptırmaktan korktuğunu duydum, çünkü ADOA bulunursa ipotekleri veya benzeri şeyleri etkileyebilir. Bu bir efsane mi? Yoksa...? 

00:22:30 
Astird: Pekala, bu tamamen bir masal değil, ancak pratikte genellikle o kadar da kötü değil. Ancak insanlar genetik testler ve özellikle de öngörücü testler hakkında genel olarak bunu düşünüyor... Çünkü aslında orada rol oynayan tek şey bu, çünkü zaten hastalığınız varsa, bunun DNA testiyle gösterilip gösterilmemesi önemli değil, çünkü o zaman sigorta yaptırdığınızda istendiğinde bunu bildirmeniz gerekir. Yani esas olarak öngörücü araştırmayla ilgili, eğer biri gerçekten "ADOA ailede var ve bu yatkınlık için test yaptırmak isteyebilirim" diyorsa, bu gerçekten bir rol oynayabilir ve bu esas olarak maluliyet sigortası için geçerli olacaktır, çünkü elbette ADOA'dan daha erken ölmeyeceksiniz, bu yüzden hayat sigortası, orada bu kadar sorun olmayacaktır. Ancak maluliyet sigortası sorun olabilir. Sigortacılar ailede kalıtsal hastalıklara veya bunlar için test yaptırıp yaptırmadığınıza, belirli bir sınırın üzerinde bakmalarına izin verilir - yani sigortalamak istediğiniz tutar. Ve tabii ki bunu dürüstçe cevaplamalısınız, ancak bu sınırın altında değil. Yani her zaman belirli bir miktarı sigortalayabilirsiniz ve bu sınır biraz değişir veya en azından zamanla enflasyona göre ayarlanır. Ve ayrıca sigorta şirketlerinin bununla farklı şekilde başa çıkması da söz konusudur. Yani bir sigortacı bu sınırı diğerinden daha yüksek belirler. Bazıları bunu hiç sormaz, bu yüzden pratikte genellikle çok sınırlıdır, ancak sigortacılara bunun nasıl çalıştığını sormaya değer. Ve kalıtım.nl kalıtım hakkında, her türlü kalıtsal hastalık hakkında, ayrıca ADOA hakkında da çok fazla bilgi var. Ama sigorta hakkında da bilgileri var, böylece insanlar genetik araştırma ve sigorta hakkında daha fazla bilgi edinebilirler. 

00:24:35 
Düşük: Ve siz de ön görüşmede "ADOA olabilir" diyen biriyle görüştüğünüzde, "Teşhis konulursa şu veya bu anlama gelebilir" diyen cahil biriyle görüştüğünüzde bu tür şeyleri de hesaba katıyorsunuz. 

00:24:46 
- Astrid: Evet, kesinlikle. Testin tüm inceliklerini tartışıyoruz. Ve: "Neden test yapasınız ki? Neden şimdi? Gerçekten yapmak istiyor musunuz? Sonuçları neler? Bununla ne yapacaksınız?" Evet, kesinlikle tüm bunları tartışıyoruz. 

00:25:03 
leon: Peki insanlar... diyelim ki "Hemen bu adımı atmak istemiyorum ama bu konuda okumak veya bilgi edinmek istiyorum" diyorlar, bunu nereden bulabilirler? 

00:25:12 
- Astrid: Evet, bu da mümkün kalıtım.nl . Ayrıca test yaptırmak isteyip istemediğinizle ilgili bilgiler de var. "Genetik test yaptırmak istiyor muyum?" gibi bir soru da bilgidir. Ve ayrıca, insanlar bize gelirse, bunun DNA testi yaptırmaları gerektiği anlamına gelmediği de doğrudur. Yani sadece bir konuşma için bize gelebilirler ve sonra "Evet, bunu hiç istemiyorum" diye karar verirlerse, o zaman bu elbette tamamen uygundur. Yani bu da mümkündür. İnsanlar sadece test yaptırmak isteyip istemedikleri hakkında daha fazla bilgi edinmek isterlerse de bize gelebilirler, o zaman bize yönlendirilebilirler. Herhangi bir şey yapılması gerektiği anlamına gelmez. 

00:25:51 
leon: Evet, harika, teşekkür ederim. Bu podcasti dinlediğiniz için teşekkür ederim. 

00:25:59 
Maud: Herhangi bir sorunuz varsa veya sohbet etmek istiyorsanız lütfen web sitemiz üzerinden bizimle iletişime geçin. adoa.eu