#32: Stoke Therapeutics'ten ADOA hakkında yeni bilgiler

Bu sefer, Stoke Therapeutics'te ADOA için umut vadeden yeni bir ilaç geliştiren Dr. Steve Gross'un özel bir blog yazısını paylaşıyoruz. 1 Kasım 2025'teki Hasta Günü'nde, ilham verici ve önemli yeni bilgiler paylaştı. Başlıca keşifler şunlardır: ADOA hastaları gri harfleri okurken zamanla görme yetilerini kaybediyor; bu fonksiyonel kayıp, retina hasarı görünür hale gelmeden önce bile meydana geliyor; ve araştırmacılar artık mitokondri içindeki stresi ölçebiliyor. Bu bilgiler, araştırmacıların bir ilacın etkisini artan doğruluk ve hassasiyetle ölçmelerine olanak sağladığı için bizi tedavilere bir adım daha yaklaştırıyor.

Stoke Therapeutics'ten ADOA hakkında yeni bilgiler.

Stoke Therapeutics'te Göz Hastalıkları Klinik Geliştirme Kıdemli Tıp Direktörü Dr. Steve Gross, yakın zamanda Cure ADOA Vakfı Konferansı'nda bir konuşma yaptı. 2025 Amerikan Oftalmoloji Akademisi (AAO) Yıllık Toplantısı'ndan önemli güncellemeleri paylaştı ve bu bulguların potansiyel yeni tedavilerin geliştirilmesine nasıl rehberlik edeceğini açıkladı. STK-002Yeni başlatılan çalışmada incelenen ilaç OSPREY Faz 1 çalışması.

AAO'da Prof. Patrick Yu Wai Man, Stoke'un FALCON doğal tarih çalışmasının iki yıllık yeni sonuçlarını sundu; bu çalışma, işlev kaybına neden olan OPA1 gen varyantlarından kaynaklanan Otozomal Dominant Optik Atrofi (ADOA) hastaları üzerinde yapılan ilk uzunlamasına, prospektif çalışmadır. Dr. Gross, bu araştırmanın ADOA hakkındaki anlayışımızı nasıl derinleştireceğini ve STK-002'nin geliştirilmesine nasıl yardımcı olacağını vurguladı.

FALCON'dan öğrendiklerimiz

Çalışmada ABD, İngiltere, İtalya ve Danimarka'dan 47 katılımcı 24 ay boyunca takip edildi. Başlıca bulgular şunlardır:

• • Aşamalı ilerleme:
    Yüksek kontrastlı görme keskinliği iki yıl boyunca sabit kaldı ve bu da ADOA'nın yavaş değiştiğini doğruladı.

• • Hassas erken belirteçler:
    Düşük kontrastlı görme testlerini tamamlayan katılımcılar arasında, yaklaşık dörtte birinde görme kaybı görüldü; bu, standart göz muayenelerinde fark edilmeyecek kadar hafif bir görme kaybıydı.

• • İşlevsel gerileme, yapısal kayıptan önce gelir:
    Görme işlevinde hafif bir azalma meydana gelse bile, retina anatomisi büyük ölçüde sabit kalır.

• • Mitokondriyal stresi göstermiştir:
    Araştırmacılar, yeni bir görüntüleme aracı (OcuMet Beacon) kullanarak ADOA'da mitokondriyal stresin arttığını doğruladılar ve mitokondriyal sağlığın hastalık ilerlemesindeki rolünün altını çizdiler.

Önizleme: FALCON'dan OSPREY'e

FALCON'dan elde edilen bilgiler, klinik geliştirme çalışmalarının temelini oluşturmaktadır. STK-002Bu, genin bir normal ve bir kusurlu kopyasını taşıyan hastalarda sağlıklı OPA1 proteininin üretimini artırmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotid (ASO) terapisidir.

Laboratuvar ortamında yapılan ilk çalışmalar, STK-002'nin retina ganglion hücrelerine ulaştığını ve OPA1 protein seviyelerini artırdığını göstermiştir. Stoke şimdi çalışmalara başlamıştır. OSPREYBu, tedavinin güvenliğini ve 48 haftalık bir süre boyunca görme üzerindeki erken etkilerini araştıran Faz 1 klinik çalışmasıdır.

Bu neden önemlidir?

Bu gelişmeler, ADOA için olası bir tedaviye doğru önemli bir adımı temsil ediyor. Her çalışmayla birlikte araştırmacılar, bu kalıtsal optik sinir bozukluğunun etkilerini ölçmenin ve nihayetinde bunları yavaşlatmanın hatta tersine çevirmenin yeni yollarını keşfediyorlar.

Cure ADOA Vakfı Konferansı'nda paylaşılan ilerleme, ADOA topluluğu ve bu araştırmayı ilerletmek için birlikte çalışan aileler için yeni bir umut sunuyor.

Falcon hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz. Mart 2025'teki NANOS konferansından bu sunumda.

* Dr. Steve Gross, MD, Stoke Therapeutics, Inc.'in tam zamanlı çalışanıdır ve şirkette hissesi bulunmaktadır. Bu metindeki bilgiler yalnızca bilgilendirme ve eğitim amaçlıdır. STK-002, ADOA için potansiyel yeni bir tedavi olarak FDA tarafından yetim ilaç statüsü almıştır. STK-002'nin güvenliğini, potansiyel yan etkilerini ve vücudun çalışma ilacını nasıl işlediğini değerlendirmek için ADOA'lı kişilerde Faz 1 çalışması (OSPREY) şu anda devam etmektedir.