Görme yeteneğinin geri kazanılması: Retina hücre tedavisinde çığır açan bir gelişme
Otozomal Dominant Optik Atrofi (ADOA), öncelikli olarak optik sinirleri etkileyen genetik bir bozukluktur. Optik sinirler, görsel bilgileri gözlerden beyne iletmek için kritik öneme sahiptir. Bu durum genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte başlayan ilerleyici görme kaybına yol açar. ADOA, en sık hücrelerdeki mitokondriyal ağların sağlığı ve işlevinde önemli bir rol oynayan OPA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ADOA'daki hücresel anormallikleri anlamak, bu durumla ilişkili görme kaybını tersine çevirmek için hedefli tedaviler geliştirmek için önemlidir.
Bağışçılarımızın inanılmaz desteği sayesinde, Stanford Tıp Merkezi'ndeki araştırmacılar, körlüğün önde gelen nedenlerinden biri olan optik sinir hasarı olan kişilerin görme yeteneklerini geri kazandırma konusunda umut verici ilerlemeler kaydediyor. Dr. Jeffrey Goldberg en Dr. Joyce LiaoStanford Tıp Fakültesi Byers Göz Enstitüsü'nde oftalmoloji profesörü olan iki araştırmacı, hastanın kendi deri hücrelerinden yetiştirilen sağlıklı yeni hücrelerle hasarlı retina hücrelerinin değiştirilmesini amaçlayan çığır açıcı bir çalışmada iş birliği yapıyor.
Laboratuvarda bilim insanları bu deri hücrelerini uyarılmış pluripotent kök hücreler (iPSC'ler) olarak bilinen özel kök hücrelere dönüştürürler ve bunlar daha sonra optik sinir hücrelerine (retinal ganglion hücreleri - RGC'ler) dönüştürülebilir. Optik sinir hücreleri hayati öneme sahiptir çünkü beyne görsel sinyaller gönderirler. Bu kök hücreden türetilen optik sinir hücrelerinin göze nakledilmesinin bir gün optik sinir hücrelerinin çoğunu kaybetmiş hastalarda bile görmeyi geri kazandırmaya yardımcı olması umuluyor.
Bu yaklaşımı test etmek için araştırmacılar fareler üzerinde detaylı çalışmalar yürütüyor. Bu çalışmalar bilim insanlarının nakledilen hücrelerin canlı bir gözde nasıl davrandığını, hayatta kalıp kalmadıklarını, bağlantılar kurup kurmadıklarını ve kalan görüşü koruyup korumadıklarını gözlemlemelerine olanak sağlıyor. Bu adım, tedavilerin insanlarda güvenli bir şekilde test edilebilmesi için olmazsa olmazdır.
Ekip ayrıca retina hücrelerinin nasıl geliştiğini daha iyi anlamak ve nakil tekniklerini geliştirmek için insan retinasının küçük, laboratuvarda yetiştirilen versiyonları olan retina organoidlerini de kullanıyor.
Ek olarak, bilim insanları hastalardan alınan deri hücrelerini kullanarak hücre modelleri oluşturarak ADOA'yı özel olarak inceliyorlar. Bu modeller, gen düzenlemesinin görme kaybının altında yatan nedeni nasıl düzeltebileceğini araştırmaya yardımcı oluyor. Gen düzenlemeli otolog iPSC türevi optik sinir hücreleri, düşük reddedilme riski ve daha yüksek entegrasyon şansına sahip oldukları için başarılı nakil için en iyi şansa sahip olabilir. Bu modeller ayrıca büyük ölçekte ADOA için yeni tedavileri taramak için de kullanılabilir.
Baş araştırmacılardan biri olan Profesör Jeffrey Goldberg, "Araştırmamızın yalnızca görmeyi geri kazandırmakla kalmayıp aynı zamanda şu anda sınırlı tedavi seçenekleri olan hastalara umut sunma potansiyeli konusunda heyecanlıyız" dedi. Profesör Joyce Liao, "Henüz erken günler, ancak şu anda yaptığımız çalışmanın görme kaybının tedavisinde büyük bir atılım olabileceğine inanıyoruz" diye ekledi.
Bağışlarınız tüm bunları mümkün kılıyor. 100.000 dolarlık bir bağış artık adanmış bir doktora sonrası bilim insanının bir yıllık araştırmasını finanse ediyor. Her bağış, bu önemli çalışmanın hastalara yardım etmeye daha da yakınlaşmasına yardımcı oluyor.
