PYC: Ekim 2024'te ADOA ilacı alan ilk hasta
Eylül ayının sonunda PYC ve ABD'deki kardeş kuruluşumuz Otozomal Dominant Optik Atrofi Derneği ile ortak bir toplantı yaptık. PYC bir süredir OPA1 mutasyonunun hastalığa neden olduğu ve görme kaybı dışında herhangi bir semptomun bulunmadığı klasik ADOA tedavisi üzerinde çalışıyor. Klasik ADOA'da OPA1 eksikliği mitokondriyal hasara yol açar ve sonuçta retina ganglion hücrelerinde (RGC'ler) mitokondriyal ölüme yol açar. RGC'ler hücrede mitokondri olmadan çalışamaz, bu da RGC'lerin yavaş yavaş ölmesine neden olur. Bu, optik sinir yoğunluğunun azalmasına neden olur ve bu da genellikle daha uzun bir süre boyunca görme kaybına yol açar. PYC şu anda bu en basit değişkene (sözde haploins yeterli hastalar) odaklanmakta olup, baskın negatif mutasyona sahip hastaları (OPA1 mutasyonunun ek toksik etkilere sahip olduğu) ve ADOA+ gibi ek semptomları olan hastaları hariç tutmaktadır.
BANKSIA
PYC şu anda BANKSIA adında bir doğa tarihi çalışması (yansıtıcı çalışma) yürütüyor. Amaç ADOA'nın seyrini anlamak ve hastalığın seyri ile ilişkili biyolojik değişiklikleri (biyobelirteçler) ortaya koymaktır. ADOA sonuçta görme kaybına yol açsa da mitokondriyal hasar çok daha erken ortaya çıkar. Ancak mitokondriyal hasarı ölçmek zordur.
BANKSIA çalışması, ADOA'daki ilerlemeyi moleküler düzeyde değerlendirmek için iki yenilikçi biyobelirteçi - Apoptotik Retinal Hücrelerin Tespiti (DARC) ve Flavoprotein Floresansı (FPF) - inceliyor. Bu biyobelirteçler önemlidir çünkü klinik çalışmalar görmede bir iyileşmeyi hemen gösteremeyebilir (görme kaybının ilerlemesi çok yavaştır). Bu nedenle PYC, bu biyobelirteçlerdeki düşüşün görme kaybından önceki son adım olan optik sinir yoğunluğunun azalmasıyla ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Bu çalışma hastalığın ilerleyişi hakkında önemli bilgiler sağlayacaktır.
Doğa tarihi çalışması BANKSIA aktif olarak katılımcıları kayıt altına alıyor ve 24 ay sürecek. Çalışmaya 40 yaş üstü 8 hasta katılacak ve ilerlemeleri birden fazla zaman noktasında izlenecek.
GÜNEŞ
Ayrıca PYC, SUNDEW adlı bir çalışmada ADOA için yeni bir ilacı da test ediyor. SUNDEW çalışması, PYC'nin ADOA ilaç adayı PYC-001'in güvenliğini ve farmakokinetiğini (ilacın vücutta nasıl emildiğini) inceliyor.
SUNDEW, tek artan doz (SAD) klinik araştırmasıdır ve Avustralya'da başlayacaktır. Açık etiketli faz 1 çalışması olarak adlandırılan çalışmaya 18 yaş ve üzeri hastalar katılacak ve bu hastalara tek bir göz enjeksiyonu yapılacak ve ardından dört haftalık bir izleme süreci uygulanacak. PYC, DARC ve FPF biyobelirteçlerindeki değişiklikleri erkenden yakalamayı umuyor. Bu, daha şiddetli ADOA formlarına sahip hastalarda gelecekteki çalışmalara katkıda bulunacaktır.
Araştırmacılar ayrıca önemli denemelerinin onaylanması için bileşik bir son nokta önermeyi planlıyor. Bunu, çalışmanın zaman çerçevesi içinde etkililiğin gösterilme şansını artırmak için yaparlar.
SUNDEW çalışması esas olarak Avustralya'da (Sidney ve Tazmanya) gerçekleştiriliyor. Amerika Birleşik Devletleri'ne genişleme planları var.
SUNDEW çalışması için henüz yeterli sayıda hasta bulunamadı. Bunun nedeni, başlangıçta yalnızca belirli bir görme keskinliğine sahip hastaların katılmasına izin verilmesidir. Buna yanıt olarak PYC çalışma protokolünü değiştirdi. Katılım kriterleri gevşetildi. Artık insanlar görme alanı testlerine göre uygun hale geliyor ve bu da daha fazla hastanın katılmasına olanak sağlıyor. Ayrıca PYC, farkındalık ve işe alım çabalarını artırmak için Cure ADOA Vakfı ve ADOAA gibi hasta kuruluşlarıyla ortaklığa açık. Sitenin işe alımını ve genişletilmesini tartıştık ve Cure ADOA ile ADOAA, Avustralyalı hastalara erişim konusunda yardım teklifinde bulundu.
Bu ilk tek doz denemesinin güvenli olduğu kanıtlanırsa, bunu ek bir güvenlik çalışması takip edecek. Hastalar, uzun vadeli güvenliğini (MAD) test etmek için ilacı birkaç kez alırlar. Bu çalışma da başarılı olursa PYC, ilacın gerçekten işe yaradığını göstermek için daha büyük ve önemli denemeler başlatmayı planlıyor.
Bu, EMA veya FDA gibi ilaçların güvenliğini değerlendiren otoriteler için çok önemli. İlaçlar ancak onaylandıktan sonra satılabilecek. Bu aynı zamanda sağlık sigortacıları veya NHS gibi sağlık sistemleri tarafından yapılan geri ödemeler ve doktorların reçete yazması açısından da önemlidir. Her şey yolunda giderse, hastalar bu ilacı 2030'ların başlarında göz doktorlarından alabilecekler.
Nasıl katılabilirim?
Bu nedenle gelecekte yeni ilaçların kliniğe getirilmesi ve sağlık sistemleri veya sigorta şirketleri tarafından geri ödeme yapılabilmesi için klinik çalışmalara ihtiyaç vardır. PYC şu anda Avustralya, Fransa, Hollanda, Almanya, Avusturya'da ve Florida ve Washington dahil ABD'nin çeşitli yerlerinde bir dizi çalışma yürütüyor. Bu çalışmalar ancak yeterli sayıda hastanın katılımıyla başarılı olabilir.
Bu nedenle, bu tür çalışmalar, zamandan vazgeçmeye ve kendilerini çoklu testlerin/tıbbi prosedürlerin rahatsızlığına maruz bırakmaya istekli, kararlı gönüllülere ihtiyaç duymaktadır. Bunun karşılığında uçuş, şehir içi ulaşım, konaklama vb. ile ilgili tüm masraflar tamamen PYC tarafından karşılanmaktadır. Hem katılımcılar hem de yol arkadaşları için. PYC, bu süreci denemeye katılanlar için mümkün olduğunca sorunsuz ve erişilebilir hale getirmeye kararlıdır.
Doğa tarihi çalışmasına katılmayı ciddi olarak düşünüyorsanız, daha fazla bilgi için aşağıdaki bağlantılardan birine tıklayın:
Hollandaca https://adoa.eu/nieuws/meld-je-aan-voor-onderzoek-pyc
İngilizce https://adoa.eu/en/news/sign-up-for-pyc-research
Alman https://adoa.eu/de/nieuws/meld-je-aan-voor-onderzoek-pyc
Yansıtıcı çalışma hakkında bilgi – Banksia (PYC-001) https://clinicaltrials.gov/study/NCT06140329
İlaç Çalışması Bilgileri – Sundew (PYC-001-101) https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461286
