Tedaviye giden yol 10
Röportaj Cansu de Muijnck, Maud van Gerwen (yönetim kurulu üyesi)
Cansu, kalıtsal optik atrofiler (ADOA dahil) üzerine doktora araştırması yapan bir doktora öğrencisidir. Hepsi bu alanda uzman olan Camiel Boon, Arthur van Bergen ve Mies van Genderen ile çalışmaktadır.
Cansu aslen Türk'tür ve dört yıl önce aşk için Hollanda'ya gelmiştir. Tıp diplomasının burada tanınması bir yıl sürdü ve sonrasında hastanede çeşitli pozisyonlarda çalıştı. On sekiz ay önce Oftalmoloji alanında doktorasına başladı. Resmi olarak UMC Utrecht'te çalışmaktadır ancak tüm araştırmalar AMC ve Bartiméus'ta gerçekleştirilmektedir. AMC ve Bartimeus kalıtsal göz hastalıkları konusunda uzmanlık merkezleridir.
Cansu, araştırmasının iki bölümden oluştuğunu söylüyor. 'Birincisi: Kalıtsal optikopatisi olan kişilerin yüzde 40'ında, düzenli tanı testlerinde anormal bir gen bulunamadı. Anormal bir gen bulabilecek miyiz diye bakacağız. İkincisi, bazen bir gen anormalliği tespit edilmiştir, ancak bu çok nadirdir. Buna karşılık gelen klinik özellikler hakkında çok az şey bilinmektedir. Bu özellikleri anlatacağız. Ayrıca, optik sinirin beyne ilettiği sinyalleri ölçerek kalıtsal optikopatinin elektrofizyolojik özelliklerine de bakıyoruz. '
Biz sık sık 'optik atrofi'den bahsederken, Cansu'nun 'optikopati'den bahsetmesi dikkatimi çekiyor. Bana optikopatinin "optik sinir hastalığı", optik atrofinin ise "ölü optik sinir" anlamına geldiğini açıkladı.
Bir gen kusuru bulamazsanız birinin kalıtsal bir kusuru olduğunu nasıl anlarsınız? 'Aile koşullarına bakarak. Ailede daha sık görülüyorsa kalıtsal olduğunu varsayarsınız. Ancak bu bir varsayım olarak kalıyor. Bu yüzden her zaman bunun hakkında konuşuyoruz şüphesi Genetik test yoluyla henüz herhangi bir genetik anormallik tespit edilmemişse kalıtsal optikopati. Ayrıca diğer nedenleri de dışlamayı deneyebilirsiniz. İltihap, beyin tümörü, aşırı alkol tüketimi vb. değilse kalıtsal bir şey olabilir.
'Eğer herhangi bir sapma varsa OPA1 of OPA3 gen, ADOA'dan bahsediyoruz. Ancak elbette bir şeylerin yanlış olabileceği çok daha fazla gen var. Geçmişte 34 gen test edilirken günümüzde 3 gen test ediliyor ve bu sayı sürekli değişiyor. Bir makale yayınlandığı anda tekrar güncellenir. Fransa'da halihazırda 80 gen test ediliyor.'
Cansu araştırmasını dört yıl sürdürecek. Doktora araştırmasının zamanı geldi. Bir buçuk yıldır çalışıyor. 'Geçenlerde araştırmanın genetik kısmı için tüm izinleri ayarladım. Artık hastaları dahil etmeye yeni başladım.' Cansu aynı zamanda makaleler de yazıyor. Sık sık 'Wolfram benzeri sendrom' ile ilgileniyor. Bu ADOA'ya benzer ancak farklı bir genden kaynaklanır. Yakında onun bir makalesi yayınlanacak.
Dört yıl içinde araştırmanızla neyi başarmayı umuyorsunuz? 'Bazı hastaların hastalıklarının nedenini bulabilmeyi umuyorum. Hastalığınızın nereden geldiğini bilmek birçok insan için önemlidir. Hangi gende anormallik olduğunu ve bununla hangi semptomların ilişkili olduğunu biliyorsanız, birinin hayatı hakkında daha iyi bir tahminde bulunabilirsiniz. Cansu ayrıca Wolfram benzeri sendrom hakkında da birçok bilgi edinmek istiyor. Bu sendrom OPA1 geninden sonra en sık görülen anormalliktir.
Cansu halen araştırmasına katılmak isteyen hastaları arıyor. Eğer ilgileniyorsanız bizimle iletişime geçebilirsiniz. Katılmak bir kez kan almak anlamına gelir.
