Araştırmaların miktarı tedavi için umut veriyor

Ralph 48 yaşında ve Utrecht'te yaşıyor. Üç çocuğu var ve bunlardan biri çoktan evi terk etmiş. Ralph, Schiphol'da hava trafik kontrolörü olarak çalışıyor ve boş zamanlarında spordan ve DIY'den hoşlanıyor. Kendisi yalnızca ADOA taşıyıcısıdır ve kendisi hiçbir şikayet yaşamamaktadır.

'En küçük oğlumun ADOA'sı var, bunu yaklaşık dört yıl önce öğrendik. Görüşü kısa bir süre içinde yüzde 80'den yüzde 50'ye kötüleşti. Sonra araştırmaya başladık ve ADOA olduğu ortaya çıktı.” Ralph, oğlunun ADOA tanısıyla kendisinin de taşıyıcı olduğunu keşfetti. 'Şimdi ölen babamın da görme yeteneği çok zayıftı, dolayısıyla onun da ADOA hastası olma ihtimali oldukça yüksek.'

Oğlunuz için bu teşhisi almak nasıl bir şeydi ve bir ebeveyn olarak bununla nasıl başa çıkıyorsunuz? 'Bu tabii ki ben ve eşim için oldukça şok oldu. Çoğunlukla geleceğin ona ne getireceğini bilemezsiniz. Teşhisten sonra da birçok değişiklik oldu. Mesela bir zamanlar çok kalabalık bir dondurmacıdaydık. Oğluma beklerken hangi dondurma çeşidini istediğini kontrol ettiğimizde tabelaları okuyamadığı ortaya çıktı. Eşimin kendisi var

esas olarak şu anda ihtiyacı olan şeye odaklandı. Bu sayede okuldaki sınavlar için ekstra zaman kazanıyor ve bunları dizüstü bilgisayarında yapabiliyor. Ben esas olarak ADOA araştırmaları açısından neler olup bittiğiyle, başka bir deyişle gelecekte neler bekleyebileceğimizle ilgileniyorum.'

 

Ralph'ın diğer çocuklarına test yapıldı ve ADOA hastası değiller. 'Bunu şimdi bildiğimiz için mutluyuz, ancak geriye dönüp baktığımızda onları biraz fazla hızlı test ettirmiş olabiliriz. Bartimeus bize bunu tavsiye etti ve biz de olası sonuçları gerçekten düşünmedik. Klinik genetikçi bize sonuçları verdiğinde, belki de çocukların test yaptırmak isteyip istemediklerine kendileri karar vermesini bekleyebileceğimizin farkına vardık.'

Ralph, Cure ADOA Vakfı'nda çalışıyor. Devam eden soruşturmaları araştırıyor ve mümkün olduğunca fazla bilgi toplamaya çalışıyor. 'Vakıfla nasıl tanıştınız ve bu işe başlama motivasyonunuz nedir?'

'Her şey Stokes'un araştırmasıyla ilgili bir makale okuduğum Facebook grubuyla başladı. Onlara yazdım ve sonuçlarımı yönetim kuruluyla paylaştım. Hedy ile kuruldan iletişime geçtim ve elinde her türlü araştırmayı içeren geniş bir belge vardı. Bunu araştırmaya başladım. Çok sayıda arama, e-posta gönderme ve soru sorma. Araştırma kuruluşlarıyla ilk temasları ben kuruyorum ve buğdayı samandan ayırmaya çalışıyorum. Bir şeyi derinlemesine araştırmamız mı gerekiyor yoksa hala çok mu belirsiz? Bunu sıklıkla vakfın diğer yönetim kurulu üyeleriyle birlikte yapıyorum.'

Ralph, soruşturmalar söz konusu olduğunda umutlu. ' 5 yıl öncesiyle karşılaştırıldığında ADOA, Glokom ve Leber alanında çok fazla araştırma var. Çok şey oluyor. ADOA için ciddi anlamda ilaç geliştiren iki veya üç ticari firma var. Onlarla yakın temas halindeyim. Araştırmacılar, görüşü sabit tutmak için tedavi için 5-10 yıllık bir zaman dilimi belirlediler. Ne yazık ki ADOA+ için durum biraz daha zor. Çoğu araştırmacı henüz bu konuda fazla bir şey söylemeye cesaret edemiyor. Vücuttaki diğer süreçler de rol oynar. Gen terapisi üzerinde de çalışılıyor. Bu zaman dilimi 10 yıla yakın ve görünürlükte de sınırlı düzeyde bir iyileşme olacağı beklentisi var. Çok olumlu!'