Bu röportajda Dr. şunları paylaşıyor: De Coo, Otozomal Dominant Optik Atrofi (ADOA) hakkındaki bilgi ve görüşlerini paylaşıyor, Dr. René De Coo, Katolik Körler ve Görme Engelliler Vakfı'nın (KSBS) web sitesinde yayınlanan bir röportaj verdi. René aynı zamanda Cure ADOA Vakfı'nın tıbbi danışma kurulu üyesidir.

Dr. René de Coo bir pediatrik nörologdur ve genetik ve nöroloji alanında lider bir uzmandır. O Radboud Hastanesi'nde nörolog olarak eğitim gördü ve daha sonra pediatrik nörolog olarak uzmanlaştı. Mitokondriyal bozukluklara veya enerji yönetimindeki bozukluklara özel ilgi gösterildi. Rotterdam'da yirmi yıl boyunca enerji yönetimi bozuklukları uzmanı olarak çalıştı. Beş yıldır Maastricht Üniversitesi'nin 'Sağlık, Tıp ve Yaşam Bilimleri' fakültesinde nörolog ve araştırmacı olarak çalışmaktadır. Orada nadir nörolojik bozuklukları olan çocukları ve yetişkinleri görüyor, inceliyor ve ADOA gibi hastalıklarla ilgili araştırmalar yapıyor. Dr. de Coo aynı zamanda NeMO Vakfı'nın (Nöromüsküler ve Mitokondriyal Araştırma) tıbbi danışmanıdır. Bu vakıf, enerji yönetimindeki nadir bozuklukları araştırmaya kararlıdır. https://stichtingnemo.nl/

Nadir kalıtsal bir durum olan ADOA hakkında Dr. de Coo ile röportaj yaptım.

ADOA nedir?
ADOA, otozomal dominant optik atrofinin kısaltmasıdır. Otozomal dominant, durumun kalıtsal olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerden biri taşıyıcı ise, her çocuğun bu durumu aktarma şansı 1'de 2'dir. Optik atrofi, optik sinirin hasar görmesini ifade eder.

Peki optik sinire ne olur?
Işık, gözün merceğinden girer ve daha sonra vitreus mizahı yoluyla pigment hücreleriyle birlikte retinaya ulaşır. Buradan sinyaller optik sinir düğümlerine (retinal ganglion hücresi [RGC] olarak adlandırılır) iletilir. Bu optik sinir düğümleri vitreus mizahının karşısında yer alır ve gözden gelen ışık sinyalinin optik sinir yoluyla beyne taşınmasını sağlayan uzun bir sinir yolunun başlangıcını oluşturur. Bu RGC katmanı ADOA'da düzgün çalışmıyor. Sonuç olarak sinyaller düzgün iletilmiyor. Sonuç olarak görüş azalır.

ADOA'nın ilk belirtileri nelerdir?
Çoğu durumda ADOA yaşamın ilk on yılında kendini gösterir. Ebeveynlerden birinin kendisinde ADOA varsa, çocuğunun görüşünün nasıl geliştiğine dikkat edecek ve herhangi bir şüphesi varsa hemen alarma geçecektir. Ancak kendilerinin neredeyse hiç şikayeti olmayan ebeveynler için bu biraz daha zordur. Çok küçük çocuklar henüz görmelerinin kötüleştiğini belirtemezler. Ayrıca ilk belirti, görüş alanlarının merkezinde daha az görmeleridir. Çocuklar bunu başlarını ileri geri hareket ettirerek telafi ederler. Küçük çocukların merceklerinin hala çok esnek olduğu da doğrudur, bu da bir gözlükçünün hemen net bir görüntüye sahip olmadığı anlamına gelir.

Tanı nasıl konur?
Ebeveynler deneyimli bir göz doktoruna gittiklerinde iki şeyi fark edeceklerdir: optik sinirin göze girdiği yer olan papillada solgunluk ve görüş alanının ortasındaki görüşü azaltmak için başın ileri geri hareket ettirilmesi. Bazı kişilerde renkli görme, özellikle de mavi/sarı görme azalır. Retina taraması (OCT), göz doktoruna daha da fazla bilgi sağlar. Daha sonra ADOA'dan şüpheleniliyorsa genetik test yapılabilir.

Kalıtsal durum ADOA %100 bulaşıcı mıdır?
Ebeveynlerden birinde ADOA varsa, çocuğun ADOA geliştirme şansı %50'dir. Ancak bu, ADOA'nın kendini ortaya koyma derecesinin herkes için aynı olduğu anlamına gelmez. Bu durum aynı zamanda bir ailede farklı yaşlarda da kendini gösterebilir ve göz rahatsızlığının ciddiyeti de farklılık gösterebilir.

Bu nasıl mümkün olabilir?
ADOA farklı şekillerde ifade edilir çünkü hastalık sadece kusurlu bir gene değil aynı zamanda vücuttaki diğer maddelere de bağlıdır. Bunun nasıl çalıştığını tam olarak bilmiyoruz.

Hastalığın seyri nedir?
Genel olarak hastalığın yavaş ilerlediğini söyleyebiliriz. Pratikte bu, görmenin bozulmaya devam ettiği anlamına gelir, ancak burada da değişen bir tablo görüyorsunuz. Bazı hastalarda stabilizasyon sağlanırken bazı hastalarda körlük meydana gelebilir.

ADOA'nın tedavisi var mı?
İlaçlarla ilgili çalışmalar sürüyor ancak şu ana kadar gerçekten etkisi olan spesifik bir ilaç yok. Ayrıca D3 vitamini ve taurin amino asidinin olası etkilerine ilişkin araştırmalar devam etmektedir. OPA1 adı verilen kusurlu genle mücadele etmek için de girişimlerde bulunuluyor. Gen terapisi, erişimi kolay ve tek işlevi olan bir gen için işe yarayabilir ancak burada durum böyle değil. Durumu karmaşık hale getiren bir diğer unsur ise ADOA'ya yalnızca hatalı genin neden olmadığını, aynı zamanda vücuttaki diğer madde ve süreçlerden de kaynaklandığını bulmuş olmamızdır.

Hiç umut yok mu?
Evet bencede. Her türlü araştırma halen yapılıyor. Vücudumuzda uyuyan hücreler denilen hücreler vardır. Uzak gelecekte böyle bir hücrenin kusurlu bir sinir hücresinin görevini üstlenmesi mümkün olabilir.
Bir de araştırdığımız konu hastaların enerji seviyesini arttırıp arttıramayacağımız. Hastaların aşırı göz yorgunluğu yaşaması yaygın bir şikayettir. Hücrelerdeki enerji fabrikaları olan mitokondriyi güçlendirebilirsek, bunun hastanın sağlığı üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Sanırım iki ila dört yıl içinde bunun, durumun ilerlemesini potansiyel olarak yavaşlatabilecek geçerli bir tedavi olup olmadığını söyleyebileceğiz.

Hasta derneği ADOA hastaları için ne yapabilir?
Çok fazla! Düzenli olarak bilgilendirme günleri düzenleyen, oldukça aktif bir dernektir. Ayrıca, aynı dertten muzdarip olan kişilerle temas kurmak yararlı ve önemlidir. Hastalar şu adresten kayıt olabilirler: web sitesi

Belgesel geçen yıl yayınlandı Bulanık – ADOA ile Yaşamak Nina Warink tarafından.

Röportajın orijinaline buradan ulaşabilirsiniz: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie