Interview Cansu de Muijnck, door Maud van Gerwen (bestuurslid)

Cansu is een PhD student en ze doet een promotieonderzoek naar erfelijke opticus atrofieën (waaronder ADOA). Ze werkt met Camiel Boon, Arthur van Bergen en Mies van Genderen, allemaal specialisten op dit gebied. 

Cansu komt oorspronkelijk uit Turkije en is vier jaar geleden naar Nederland gekomen voor de liefde. Het heeft een jaar geduurd om haar medische diploma hier te laten erkennen en daarna heeft ze op verschillende posities gewerkt in het ziekenhuis.  Anderhalf jaar geleden is ze gestart met haar PhD in Oogheelkunde. Ze werkt officieel in het UMC Utrecht, maar al het onderzoek vindt plaats in het AMC en bij Bartiméus. Het AMC en Bartimeus zijn expertisecentra voor erfelijke oogziekten.  

Cansu vertelt dat haar onderzoek uit twee delen bestaat. ‘Ten eerste: Bij 40 procent van de mensen met een erfelijke opticopathie is geen afwijkend gen gevonden met de regulaire diagnostische onderzoeken. Wij gaan kijken of we toch een afwijkend gen kunnen vinden.  Ten tweede: soms is er wel een genafwijking vastgesteld, maar is die heel zeldzaam. Er is dan weinig bekend over de klinische kenmerken die daarbij passen. Die kenmerken gaan wij beschrijven. Ook kijken we naar de elektrofysiologische kenmerken van erfelijke opticopathie, door de signalen te meten die de oogzenuw doorgeeft aan de hersenen. ‘

Het valt me op dat Cansu het steeds heeft over ‘opticopathie’ waar wij vaker spreken over ‘opticus atrofie.’  Ze legt me uit dat opticopathie ‘ziekte van de oogzenuw’ betekent en opticus atrofie is een ‘dode oogzenuw’. 

Hoe weet je dat iemand een erfelijke afwijking heeft als je geen genafwijking kunt vinden? ‘Door te kijken naar de familieomstandigheden. Als het vaker voorkomt in de familie ga je ervanuit dat het erfelijk is. Maar het blijft een aanname. Daarom spreken we altijd over een verdenking van erfelijke opticopathie indien er nog geen genetische afwijking is vastgesteld met genetisch onderzoek. Ook kun je andere oorzaken proberen uit te sluiten. Als het geen ontsteking, hersentumor, overmatig alcoholgebruik etc is, kan het iets erfelijks zijn’ 

‘Als er een afwijking zit op het OPA1 of OPA3 gen, spreken we van ADOA. Maar er zijn natuurlijk veel meer genen waar iets mis mee kan zijn. Er wordt tegenwoordig getest op 34 genen, dat waren er eerst 3 Dat aantal verandert continu. Zodra er een artikel wordt gepubliceerd, wordt het weer aangepast. In Frankrijk testen ze al op 80 genen.’ 

Cansu zal vier jaar bezig zijn met haar onderzoek. Dat is de tijd die staat voor een promotieonderzoek. Ze is nu anderhalf jaar bezig. ‘Afgelopen tijd heb ik alle toestemming geregeld voor het genetische deel van het onderzoek. Nu ben ik net gestart met de inclusie van patiënten.’ Ook schrijft Cansu artikelen. Ze is veel bezig met het ‘Wolfram-Like syndroom’. Dit is net zoiets als ADOA maar wordt veroorzaakt door een ander gen. Binnenkort wordt er een artikel van haar gepubliceerd. 

Wat hoop je over vier jaar bereikt te hebben met je onderzoek? ‘Ik hoop voor sommige patiënten de oorzaak van hun ziekte te kunnen vinden. Weten waar je ziekte vandaan komt, is belangrijk voor veel mensen.  Als je weet op welk gen er een afwijking zit en je weet welke symptomen daarbij horen, kun je een betere levensvoorspelling doen voor iemand. ‘Ook wil Cansu veel kennis opbouwen over het Wolfram-Like syndroom.’ Dat is na het OPA1 gen de meest voorkomende afwijking. 

Cansu is nog op zoek naar patiënten die willen meewerken aan haar onderzoek. Mocht je interesse hebben, dan kun je contact opnemen. Meedoen betekent een keer bloed afnemen.