De weg naar behandeling – deel 2

Met de antwoorden op onze mails aan de onderzoekers en door middel van het goed laten lezen van het medische stuk door een bekende die verstand heeft van dergelijke onderzoeken zijn we tot het volgende verslag gekomen;

ADOA wordt veroorzaakt door een defect in het OPA1 gen. Dit zorgt ervoor dat mitochondrien (energiefabriekjes van onze cellen) niet goed werken. Omdat ze niet goed werken worden wordt de zelfvernietigingsmodus (autophagy) aangezet en gaan ze dood. Naast het zorgen voor energie, zijn de mitochondriën ook belangrijk in de oogzenuw om de signalen van het oog door te geven aan de hersenen. Als er dus niet meer genoeg zijn, kunnen die signalen niet meer doorgegeven worden.

Ze hebben in gemuteerde cellen laten zien dat die zelfvernietigingsmodus een groot probleem is en als ze dat uitzetten, er evenveel mitochondriën in de zenuwcellen zitten als bij gezonde cellen. Dit hebben ze ook in muizen gedaan. Ze hebben een muismodel gemaakt waarbij een deel van de oogzenuw cellen geen OPA1 gen hebben. Hierdoor verliezen de muizen een groot deel van hun zicht als ze 4 maanden oud worden. Als ze vervolgens dat zelfvernietigingsgen ook deels uitzetten zien ze dat de muizen hun zicht gewoon houden wanneer ze 4 maanden zijn. Ze houden hun zicht tot in ieder geval 12 maanden (langer hebben ze niet gekeken). Wel belangrijk is dat ze de zelfvernietigingsmodus vanaf de geboorte al uit hebben gezet. Ze genezen de mutatie niet en ze herstellen ook geen zicht.

De manier die ze op dit moment hebben gebruikt in het paper is niet toepasbaar op mensen. In het interview spreken ze over medicijnen/stoffen die ze willen gaan testen om te zien of dat hetzelfde effect heeft. Dat is vooral heel interessant omdat die misschien gebruikt kunnen worden voor mensen. Verder zeiden ze ook dat ze niet verwachten dat het zicht weer beter wordt maar dat het niet slechter wordt. Dus niet genezen maar uitstellen/stoppen.

Omdat je dat medicijn natuurlijk de rest van je leven moet krijgen zou dat bijvoorbeeld kunnen met een pompje onder de huid. Dit is maar een idee en zover zijn ze helaas nog lang niet.

Voorspellen wanneer er een therapie zou kunnen zijn, kunnen de onderzoekers ook niet. Zelf denken ze 5 jaar nodig te hebben om de medicijnen te testen. Stel dat er iets super goed werkt dan zou er een clinical trial georganiseerd kunnen worden. Maar dit duurt ook een aantal jaar afhankelijk van een heleboel factoren. Dus ook dit is echt niet te voorspellen.

De onderzoekers gaven verder nog aan dat ook deze aanpak waarschijnlijk en helaas niet zal werken voor ADOA+ aangezien hier andere processen een rol spelen.

We zullen dit onderzoek blijven monitoren!