De afgelopen jaren zijn een aantal mensen van de stichting actief geweest naar het zoeken van onderzoeken die er wereldwijd naar ADOA gedaan worden. Het positieve nieuws is dat er in vergelijking met zo’n 5 jaar geleden verrassend veel nieuwe onderzoeken te vinden zijn die betrekking hebben op ADOA. Daarnaast zijn er ook onderzoeken die niet direct ADOA als hoofdonderwerp hebben maar wel aanverwante aandoeningen zoals Leber en Glaucoom. De onderzoekers die we over deze aanverwante onderzoeken gesproken hebben gaven in de meeste gevallen aan dat bij een eventueel succes van deze onderzoeken er een relatief korte periode nodig zou kunnen zijn om het ook toepasbaar te maken op ADOA. Maar met relatief kort bedoelen we toch nog wel een periode van meerdere jaren.

Al met al zijn we de laatste maanden verrast met de hoeveelheid en inhoud van wat er gaande is. Dat neemt echter niet weg dat een medicijn of oplossing voor ADOA nog een behoorlijke tijd op zich laat wachten. Onderzoekers hebben het over het algemeen over 10 jaar. Een enkele verwacht in het beste geval over 5 jaar wat te kunnen bieden. Daarnaast zal er voor het grootste gedeelte stabiliteit van het zicht haalbaar zijn. Niet veel onderzoeken verwachten op dit moment voor verbetering van het zicht te kunnen zorgen. Zowel commerciële als niet commerciële instanties (zoals universiteiten) zijn actief bezig met onderzoek. Dat ook commerciële instanties zich op ADOA richten vinden we een goed teken. Dat betekent dat ze er serieus geloof in hebben dat er een oplossing te vinden is. Wat ook goed nieuws is, is dat er sinds dit jaar in Nederland een dure gentherapie voor een andere zeldzame oogziekte vergoed wordt vanuit de basisverzekering (lees: hier),  want ook de financiering van behandelingen voor zeldzame ziektes kan soms een moeilijk punt zijn.

Hieronder zullen we een paar onderzoeken aanstippen. Om die beter te begrijpen hebben we eerst een korte uitleg over hoe het oog werkt en waar het probleem bij ADOA zit.

Op het netvlies van het oog zitten allemaal RGC’s (retinale ganglion cellen, oftewel oogzenuwcellen). Deze cellen hebben uitlopers (verbindingen) tot aan de hersenen. Deze uitlopers vormen samen de oogzenuw. De RGC’s zijn een belangrijk onderdeel van het oog om te kunnen zien. Bij ADOA is er een foutje in het gen van het DNA van deze oogzenuwcellen (RGC’s) waardoor een bepaald eiwit te weinig wordt aangemaakt. Het gevolg is dat zogenaamde mitochondriën (de energiefabriekjes in de cellen) te weinig energie krijgen. Vooral oogzenuwcellen zijn niet goed bestand tegen dit energietekort en sterven daardoor af. Bij ADOA+ Is hetzelfde aan de hand maar hebben ook andere cellen hier last van (bijvoorbeeld spiercellen, cellen voor de gehoorzenuw, hartspiercellen). Omgevingsfactoren (bijvoorbeeld roken) en genetische factoren, waarvan de meeste nog onbekend zijn, spelen een rol bij het verschil in het beloop van de ziekte. Hierdoor hebben mensen met dezelfde afwijking een ander ziektebeeld.

Op dit moment hebben we meerdere onderzoeken bestudeerd en benaderd. Een klein overzicht;

  • Stoke Therapeutics en PYC Therapeutics zijn 2 commerciële bedrijven die onderzoeken of ze het tekort aan eiwitten van kunnen aanvullen waardoor de mitochondriën hun werk goed blijven doen. Hierdoor blijft je zicht stabiel (verbetert niet). Ze verwachten dat dit met een halfjaarlijkse injectie in het oog zou moeten kunnen. Een uitgebreid verslag van ons interview met Stoke Therapeutics is hier terug te vinden. Over PYC kunt u in dit Engelstalige document lezen over hun plannen.
  • Andere universitaire onderzoeksteams uit o.a. Nederland en Italië onderzoeken welke stoffen er naast het tekort aan eiwitten voor kunnen zorgen dat de mitochondriën goed blijven functioneren. Ook hier zou het zicht stabiel moeten blijven met de huidige situatie. Zij denken aan hun pompje onder de huid die er voor moet zorgen dat de stofjes op de juiste plek terecht komen. Ook van het onderzoek in Italië is het verslag hier terug te vinden op onze site.
  • Harvard en andere onderzoeksteams doen min of meer hetzelfde als bovenstaand onderzoek alleen kijken zij ook of het mogelijk is om weer nieuwe RGC’s op het netvlies te krijgen. Hierdoor zou het zicht in het ideale geval (iets) moeten kunnen verbeteren. Deze onderzoeken hebben we net ontdekt en gaan we verder uitdiepen. We proberen contact te leggen met deze onderzoeksteams en zullen daar later verslag van uitbrengen.
  • Er zijn ook veel onderzoeken gaande naar de ziekte van Leber en glaucoom. Zoals gezegd zijn dit oogziektes die gelijkenissen hebben met ADOA. We hebben een onderzoek ontdekt welke probeert het slechte gen van het DNA te vervangen door een aangepast gezond gen. Als dit lukt dan zouden de mitochondriën weer goed worden aangestuurd en het zicht stabiel blijven. Wie weet zelfs verbeteren. Dit zou met een eenmalige injectie moeten lukken.

Zoals in de inleiding gemeld staan alle onderzoeken aardig in de beginfase en zal het zeker een kleine 10 jaar duren voordat er serieuze mogelijkheden zijn om wat aan ADOA te kunnen doen. In de tussentijd blijven we speuren naar nieuwe onderzoeken en de laatste ontwikkelingen bij de beschreven onderzoeken. Maar er is heel veel gaande op het moment dus dat is in ieder geval positief! Daarbij kloppen we als stichting ook overal aan de deur zodat wij in beeld blijven en ze ons weten te vinden, mochten er ontwikkelingen zijn waar wij input bij kunnen leveren. Mocht u hierbij willen helpen dan bent u altijd welkom. Zeker als u medisch onderlegd bent want dat helpt ons weer de onderzoeken sneller en beter te doorgronden. Wordt vervolgd!

Wilt u doneren zodat wij geld in kunnen zamelen voor onderzoek? Dat kan!

Donaties vanaf 25 euro tellen mee voor onze instellingssubsidie, maar kleinere bedragen zijn ook zeker welkom!

Rekeningnummer:
NL80ABNA0833674641 ten name van Stichting Cure ADOA Foundation

Doneren via Geef:
https://www.geef.nl/nl/doel/stichting-cure-adoa-foundation/over-ons