La inspiradora historia de Daniëlle en Wendyonline: Viviendo con ADOA, lLea la entrevista aquí:
Daniëlle tiene la rara enfermedad ocular hereditaria ADOA: "No sé cuánto tiempo más podré ver"
Daniëlle Vermeulen – Boon (33) padece la enfermedad ocular muy rara y hereditaria ADOA. Debido a la falta de fibras nerviosas en las células del nervio óptico, estas se encogen, lo que provoca un deterioro de la visión y, finalmente, una ceguera total. Actualmente sólo ve el 15 por ciento.
'En la escuela primaria, el médico de la escuela me envió al oftalmólogo una y otra vez. Leí mal las letras de los carteles. Pero todavía no pudieron encontrar nada especial. Pensaron: esa chica realmente quiere gafas. Eso era, por supuesto, un completo disparate. Personalmente, no sentí que mi visión fuera mala en absoluto. Mis padres siempre me creyeron y siempre me defendieron. Cuando tenía catorce años y estaba en séptimo grado, me enviaron a la UMC en Utrecht. Allí se hizo rápidamente el diagnóstico; Tuve ADOA. Mi visión en ese momento era del 35 por ciento.'
Discapacitados visuales
'Nunca entendí por qué tenía que seguir yendo al oftalmólogo. Personalmente no sentí que tuviera discapacidad visual. Cuando era niña era muy frustrante escuchar que quería gafas. Como los médicos no vieron nada, aprendí trucos para funcionar normalmente, sin importar lo joven que fuera. Por ejemplo, incliné la cabeza para ver mejor las cosas y aprendí todo con el oído. Con el paso de los años, la enfermedad se ha vuelto cada vez más conocida, pero en ese momento nadie sabía realmente lo que significaba, razón por la cual me diagnosticaron tan tarde. Yo era la chica de ADOA y nadie sabía cómo sería mi futuro.'
hereditario
'Para ser sincero, a esa edad no me interesaba mucho. Estaba feliz de que finalmente supieran lo que tenía, pero solo quería ser como todos mis amigos y compañeros de clase. Hace mucho tiempo que no pienso en mi futuro. Así eran las cosas. Mi abuelo, el padre de mi padre, también tenía discapacidad visual. Para mí no fue tan extraño ni especial. En ese momento le habían diagnosticado Leber, que es muy similar a ADOA. Pero en retrospectiva, ese no podría haber sido el caso. Esta enfermedad no se puede transmitir de hombre a hombre. ADOA lo hace.
A partir de ese momento quedó claro para toda mi familia. Mi padre, mis tías, mi hermana, mi sobrino, todos fueron diagnosticados. Yo era el más joven de la familia en ese momento, pero aún así lo descubrí. La visión de mi padre comenzó a deteriorarse más adelante en la vida. Por tanto, no hay forma de determinar cómo progresa la enfermedad. Nunca se sabe cuándo estallarán las cosas y qué tan rápido se deteriorará. Desde el diagnóstico hasta ahora, casi veinte años después, sólo veo el 15 por ciento. ¿Cuánto tiempo llevo haciendo esto? visión Nadie lo sabe todavía, pero es posible que dentro de un tiempo vea mucho menos o nada en absoluto.'
Aprende a vivir con ello
'Desarrollé la enfermedad ocular desde una edad temprana. En primer lugar, mi visión central se deterioró y gradualmente toda mi visión se volvió cada vez más borrosa. Ver colores también se hizo cada vez menos. Por ejemplo, no puedo conducir un coche. Puedo ir en bicicleta a lugares conocidos, pero por lo demás me limito al transporte público. Lo que son veinte minutos en coche pueden ser dos horas en autobús. Cuando tengo una salida del equipo y se juega un partido, no siempre puedo participar. A veces me frustra en momentos como este, pero ya me he acostumbrado y siempre sé cómo convertirlo en algo divertido.
La enfermedad ha frenado ciertos aspectos importantes de mi vida. Por ejemplo, dejé de estudiar por culpa de ADOA. Me aceptaron para el curso de musicoterapia, pero por mi visión, los entonces mínimos recursos digitales y la incertidumbre de la condición, decidí no continuar con él. Además, mi marido y yo hemos decidido no tener hijos, también por varios motivos médicos. Aunque existía el deseo de tener hijos, ADOA ciertamente tuvo en cuenta la elección final. Existe un 50 por ciento de posibilidades de que transfiera el gen.
Trabajo en Educación Secundaria Especial dos veces por semana. Eso es realmente lo máximo que puedo hacer allí. Me canso rápidamente, así que me acuesto temprano y duermo mucho. Debido al cansancio y al esfuerzo de mi visión, rápidamente también me duele la cabeza. Cuando dejo que mi visión absorba demasiados estímulos, también puede hacerme sentir mal e incluso provocarme vómito. Además de mi trabajo en Educación Secundaria Especial, también tengo un blog de comida de éxito y hago repostería por encargo. ¡Así que no me quedo quieto!'
Futuro
'ADOA, naturalmente, implica un futuro incierto, pero no tengo miedo de lo que está por venir. Gracias a la Fundación Cure ADOA, la concienciación aumenta y nos mantenemos mejor informados. Nina Warink, embajadora de la fundación, incluso estrenó en 2022 un documental sobre la enfermedad. Borroso – viviendo con ADOA. Muchos pacientes han enviado esto a sus médicos, lo que poco a poco está ayudando a todos a comprender lo que implica la enfermedad. Así que no sé exactamente qué tan rápido se deteriorará mi visión. Pero, sinceramente, me sentiría mucho peor con respecto al mío. escuchar perder la vista. Por eso trato de evitar los ruidos fuertes y mantener una actitud positiva de todos modos. Puedo hacer cualquier cosa, sólo requiere un poco más de tiempo y esfuerzo".
