Dans cette interview, le Dr partage De Coo partage ses connaissances et ses idées sur l'atrophie optique autosomique dominante (ADOA), Dr. René De Coo a donné une interview publiée sur le site Internet de la Fondation catholique pour les aveugles et les malvoyants (KSBS). René est également membre du conseil consultatif médical de la Fondation Cure ADOA.

Dr. René de Coo est neurologue pédiatrique et expert de premier plan dans le domaine de la génétique et de la neurologie. Il a suivi une formation de neurologue à l'hôpital Radboud et s'est ensuite spécialisé comme neurologue pédiatrique. Son attention particulière a été portée aux troubles mitochondriaux ou aux troubles de la gestion énergétique. Il a travaillé vingt ans à Rotterdam en tant que spécialiste des troubles de la gestion de l'énergie. Depuis cinq ans, il travaille comme neurologue et chercheur à l'Université de Maastricht, à la faculté de « Santé, médecine et sciences de la vie ». Là, il voit et examine des enfants et des adultes atteints de troubles neurologiques rares et mène des recherches sur des maladies telles que l'ADOA. Le Dr de Coo est également conseiller médical de la Fondation NeMO (Recherche Neuromusculaire et Mitochondriale). Cette fondation s'engage dans la recherche sur les troubles rares de la gestion de l'énergie. https://stichtingnemo.nl/

J'ai interviewé le Dr de Coo au sujet de la maladie héréditaire rare ADOA.

Qu’est-ce qu’ADOA ?
ADOA est l’abréviation d’atrophie optique autosomique dominante. Autosomique dominant signifie que la maladie est héréditaire. Si l’un des parents est porteur, chaque enfant a une chance sur deux de transmettre la maladie. L'atrophie optique fait référence aux lésions du nerf optique.

Qu’arrive-t-il alors au nerf optique ?
La lumière pénètre par le cristallin de l’œil, qui atteint ensuite la rétine avec les cellules pigmentaires via l’humeur vitrée. De là, les signaux sont transmis aux ganglions du nerf optique (appelés cellules ganglionnaires rétiniennes [RGC]). Ces ganglions du nerf optique se trouvent contre l'humeur vitrée et forment le début d'un long trajet nerveux qui garantit que le signal lumineux de l'œil est transporté via le nerf optique jusqu'au cerveau. Cette couche RGC ne fonctionne pas correctement dans ADOA. En conséquence, les signaux ne sont pas transmis correctement. Le résultat est que la vision diminue.

Quels sont les premiers symptômes de l’ADOA ?
Dans la plupart des cas, l'ADOA se manifeste au cours des dix premières années de la vie. Si l'un des parents est lui-même atteint d'ADOA, il sera attentif à l'évolution de la vision de son enfant et tirera rapidement la sonnette d'alarme en cas de doute. Mais c'est un peu plus difficile pour les parents, qui eux-mêmes n'ont pratiquement aucune plainte à formuler. Les très jeunes enfants ne peuvent pas encore indiquer que leur vision se détériore. De plus, le premier symptôme est qu’ils voient moins au centre de leur champ de vision. Les enfants compensent cela en bougeant la tête d'avant en arrière. Il est également vrai que les verres des jeunes enfants sont encore très souples, ce qui fait qu'un opticien n'a pas immédiatement une image nette.

Comment se fait le diagnostic ?
Si les parents consultent un ophtalmologiste expérimenté, ils remarqueront deux choses : une pâleur au niveau de la papille, l'endroit où le nerf optique pénètre dans l'œil, et un mouvement de va-et-vient de la tête pour réduire la vision au centre du champ de vision. Chez certaines personnes, la vision des couleurs, en particulier la vision bleue/jaune, est réduite. Un scanner rétinien (OCT) fournit encore plus d’informations à l’ophtalmologiste. Si l’ADOA est suspectée par la suite, des tests génétiques peuvent suivre.

La maladie héréditaire ADOA est-elle transmissible à 100 % ?
Si l’un des parents souffre d’ADOA, un enfant a 50 % de chances de développer une ADOA. Cela ne signifie cependant pas que la mesure dans laquelle l’ADOA se révèle est la même pour tout le monde. La maladie peut également se manifester à un âge différent au sein d’une même famille et la gravité de la maladie oculaire peut également différer.

Hoe kan ça?
L'ADOA s'exprime de différentes manières, car la maladie ne dépend pas seulement d'un gène défectueux, mais également d'autres substances présentes dans l'organisme. Nous ne savons pas exactement comment cela fonctionne.

Quelle est l’évolution de la maladie ?
En général, on peut dire que la maladie évolue lentement. Dans la pratique, cela signifie que la vision continue de se détériorer, mais ici aussi, le tableau est variable. Chez certains patients, une stabilisation se produit, mais d'autres patients peuvent devenir aveugles.

Existe-t-il un traitement pour l'ADOA ?
Des études sont en cours sur les médicaments, mais jusqu'à présent, il n'existe aucun médicament spécifique qui ait réellement un effet. En outre, des recherches sont en cours sur les effets possibles de la vitamine D3 et de l’acide aminé taurine. Des tentatives sont également en cours pour lutter contre le gène défectueux appelé OPA1. La thérapie génique peut fonctionner sur un gène facile d’accès et qui n’a qu’une seule fonction, mais ce n’est pas le cas ici. Un autre élément qui complique les choses est que nous avons découvert que l'ADOA n'est pas seulement causée par le gène défectueux, mais également par d'autres substances et processus dans le corps.

N'y a-t-il aucune perspective du tout ?
Oui, je le pense. Toutes sortes de recherches sont encore en cours. Il existe des cellules dites endormies dans notre corps. Dans un avenir lointain, il sera peut-être possible qu’une telle cellule reprenne la fonction d’une cellule nerveuse défectueuse.
Et nous étudions également si nous pouvons augmenter le niveau d’énergie des patients. Il est courant que les patients ressentent une grande fatigue oculaire. Si nous parvenons à stimuler les mitochondries, les usines énergétiques des cellules, cela peut avoir un effet positif sur le bien-être du patient. Je pense que d’ici deux à quatre ans, nous serons en mesure de dire s’il s’agit d’un traitement viable susceptible de ralentir la progression de la maladie.

Que peut faire l’association de patients pour les patients ADOA ?
Beaucoup! C'est une association particulièrement active qui organise régulièrement des journées d'information. De plus, le contact avec les autres malades est utile et important. Les patients peuvent s'inscrire via le site

Le documentaire est sorti l'année dernière Flou – Vivre avec ADOA par Nina Warink.

Vous pouvez retrouver l’interview originale ici : https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie