Cette fois-ci, nous partageons un article de blog exceptionnel du Dr Steve Gross, qui développe un nouveau médicament prometteur contre l'ADOA chez Stoke Therapeutics. Lors de la Journée des patients, le 1er novembre 2025, il a présenté des découvertes importantes et inspirantes. Les principales : les patients atteints d'ADOA perdent progressivement la vision lorsqu'ils lisent des lettres grises ; cette perte fonctionnelle survient même avant que les lésions rétiniennes ne soient visibles ; et les chercheurs peuvent désormais mesurer le stress au sein des mitochondries. Ces découvertes nous rapprochent des traitements, car elles permettent aux chercheurs de mesurer l'effet d'un médicament avec une précision accrue.
Nouvelles perspectives sur l'ADOA de Stoke Therapeutics
Le Dr Steve Gross, directeur médical principal du développement clinique en ophtalmologie chez Stoke Therapeutics, est récemment intervenu lors de la conférence de la Fondation Cure ADOA. Il a présenté les dernières informations issues du congrès annuel 2025 de l'Académie américaine d'ophtalmologie (AAO) et a expliqué comment ces découvertes orienteront le développement de nouveaux traitements potentiels, notamment STK-002, le médicament étudié dans le cadre de l'étude récemment lancée Étude OSPREY de phase 1.
Lors du congrès de l'AAO, le professeur Patrick Yu Wai Man a présenté les résultats de l'étude FALCON de Stoke, menée sur deux ans. Il s'agit de la première étude longitudinale et prospective portant sur des personnes atteintes d'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) causée par des variants du gène OPA1 entraînant une perte de fonction. Le Dr Gross a souligné comment cette recherche approfondit notre compréhension de l'ADOA et contribuera au développement du STK-002.
Ce que nous avons appris de FALCON
L’étude a suivi 47 participants aux États-Unis, au Royaume-Uni, en Italie et au Danemark pendant 24 mois. Principaux résultats :
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- Progression graduelle :
L'acuité visuelle à contraste élevé est restée stable pendant deux ans, confirmant que l'ADOA évolue lentement.
- Progression graduelle :
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- Marqueurs précoces sensibles :
Parmi les participants ayant passé des tests de vision à faible contraste, environ un sur quatre a présenté une perte de vision — des baisses subtiles qui passeraient inaperçues lors d'examens ophtalmologiques standard.
- Marqueurs précoces sensibles :
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- Le déclin fonctionnel précède la perte structurelle :
Même en cas de légère baisse de la fonction visuelle, l'anatomie rétinienne reste globalement stable.
- Le déclin fonctionnel précède la perte structurelle :
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- Stress mitochondrial démontré :
Grâce à un nouvel outil d'imagerie (l'OcuMet Beacon), les chercheurs ont confirmé une augmentation du stress mitochondrial dans l'ADOA, soulignant ainsi le rôle de la santé mitochondriale dans la progression de la maladie.
- Stress mitochondrial démontré :
Aperçu : De FALCON à OSPREY
Les enseignements tirés de l'étude FALCON constituent la base du développement clinique de STK-002, une thérapie par oligonucléotides antisens (ASO) conçue pour augmenter la production de la protéine OPA1 saine chez les patients porteurs d'une copie normale et d'une copie défectueuse du gène.
Des études préliminaires en laboratoire ont montré que le STK-002 atteint les cellules ganglionnaires rétiniennes et augmente les niveaux de protéine OPA1. Stoke a maintenant commencé BALBUZARD, une étude clinique de phase 1 étudiant l'innocuité du traitement et ses premiers effets sur la vision sur une période de 48 semaines.
Waarom dit belangrijk est
Ces avancées constituent un pas important vers un traitement potentiel de l'ADOA. Chaque étude permet aux chercheurs de découvrir de nouvelles méthodes pour mesurer les effets de cette maladie héréditaire du nerf optique et, à terme, de les ralentir, voire de les inverser.
Les progrès présentés lors de la conférence de la Fondation Cure ADOA offrent un nouvel espoir à la communauté ADOA et aux familles qui travaillent ensemble pour faire progresser cette recherche.
Vous trouverez plus d'informations sur Falcon ici. dans cette présentation de la conférence NANOS de mars 2025.
Le Dr Steve Gross, MD, est employé à temps plein chez Stoke Therapeutics, Inc. et actionnaire de la société. Les informations contenues dans ce texte sont fournies à titre informatif et pédagogique uniquement. Le STK-002 a obtenu la désignation de médicament orphelin auprès de la FDA en tant que traitement potentiel de l'ADOA. Une étude de phase 1 (OSPREY) évaluant le STK-002 est actuellement en cours chez des patients atteints d'ADOA afin d'étudier son innocuité, ses effets secondaires potentiels et son métabolisme.
