Inspirująca historia Daniëlle w Wendyonline: Living with ADOA, lprzeczytaj wywiad tutaj:
Daniëlle cierpi na rzadką dziedziczną chorobę oczu ADOA: „Nie wiem, jak długo jeszcze będę widzieć”
Daniëlle Vermeulen – Boon (33 l.) cierpi na bardzo rzadką i dziedziczną chorobę oczu ADOA. Z powodu braku włókien nerwowych w komórkach nerwu wzrokowego kurczą się one, co prowadzi do pogorszenia widzenia i ostatecznie prowadzi do całkowitej ślepoty. Obecnie widzi tylko 15 proc.
„W szkole podstawowej lekarz szkolny raz po raz odsyłał mnie do okulisty. Źle przeczytałem litery na plakatach. Ale nadal nie mogli znaleźć niczego specjalnego. Myśleli: ta dziewczyna naprawdę chce okularów. To była oczywiście kompletna bzdura. Osobiście nie odczułem, żeby mój wzrok był w ogóle słaby. Moi rodzice zawsze mi wierzyli i zawsze mnie wspierali. Kiedy miałem czternaście lat i byłem w siódmej klasie, wysłano mnie do UMC w Utrechcie. Tam szybko postawiono diagnozę; Miałem ADOA. Moja wizja wynosiła wówczas 35 procent”.
Z zaburzeniami wzroku
„Nigdy nie rozumiałam, dlaczego muszę ciągle chodzić do okulisty. Osobiście nie odczułem, że jestem osobą niewidomą. Jako mała dziewczynka bardzo frustrowała mnie wiadomość, że chcę okulary. Ponieważ lekarze nic nie widzieli, nauczyłem się sztuczek, aby normalnie funkcjonować, niezależnie od tego, jak młody byłem. Na przykład przechyliłem głowę, żeby lepiej widzieć, i nauczyłem się wszystkiego za pomocą słuchu. Z biegiem lat choroba ta stawała się coraz bardziej znana, ale wtedy nikt tak naprawdę nie wiedział, co ona oznacza, dlatego tak późno zostałam zdiagnozowana. Byłam dziewczyną z ADOA i nikt nie wiedział, jak będzie wyglądać moja przyszłość.
Dziedziczny
„Szczerze mówiąc, w tym wieku nie interesowało mnie to zbytnio. Byłam szczęśliwa, że w końcu wiedzieli, co mam, ale chciałam po prostu być jak wszyscy moi przyjaciele i koledzy z klasy. Długo nie myślałem o swojej przyszłości. To było tak jak było. Mój dziadek, ojciec mojego ojca, również miał wadę wzroku. Dla mnie nie było to takie dziwne ani wyjątkowe. Zdiagnozowano u niego wówczas Lebera, który jest bardzo podobny do ADOA. Jednak z perspektywy czasu stwierdzam, że nie mogło tak być. Choroba ta nie może być przenoszona z człowieka na człowieka. ADOA tak.
Od tego momentu stało się to jasne dla całej mojej rodziny. Mój ojciec, moje ciotki, moja siostra, mój siostrzeniec – wszyscy zostali zdiagnozowani. Byłem wtedy najmłodszy w rodzinie, ale i tak zostało to przeze mnie odkryte. W późniejszym życiu wzrok mojego ojca zaczął się pogarszać. Nie ma więc sposobu, aby określić, w jaki sposób choroba postępuje. Nigdy nie wiesz, kiedy sytuacja się pogorszy i jak szybko wszystko się pogorszy. Od diagnozy do chwili obecnej, prawie dwadzieścia lat później, widzę tylko 15 procent. Jak długo to robię? pogląd Nikt jeszcze nie wie, ale może się zdarzyć, że za jakiś czas będę widzieć znacznie mniej lub wcale.
Naucz się z tym żyć
„Od najmłodszych lat zachorowałem na chorobę oczu. Przede wszystkim pogorszyło się moje widzenie centralne i stopniowo całe widzenie stawało się coraz bardziej niewyraźne. Widzenie kolorów również stało się coraz rzadsze. Na przykład nie wolno mi prowadzić samochodu. Mogę jeździć na rowerze w znanych miejscach, ale poza tym ograniczam się do transportu publicznego. To, co trwa dwadzieścia minut samochodem, może zająć dwie godziny autobusem. Kiedy organizuję wyjście drużyny i rozgrywany jest mecz, nie zawsze mogę w nim uczestniczyć. Czasami mnie to frustruje, ale już się do tego przyzwyczaiłem i zawsze wiem, jak zamienić to w coś zabawnego.
Choroba powstrzymała pewne ważne, główne aspekty mojego życia. Na przykład przestałem się uczyć z powodu ADOA. Zostałem przyjęty na kurs muzykoterapii, jednak ze względu na moją wizję, minimalne wówczas zasoby cyfrowe i niepewność co do stanu zdrowia, zdecydowałem się nie kontynuować tego kursu. Ponadto mój mąż i ja zdecydowaliśmy się nie mieć dzieci, również z kilku powodów medycznych. Mimo że istniała chęć posiadania dzieci, ADOA z pewnością brała pod uwagę ostateczny wybór. Istnieje 50% szans, że przeniesiesz gen.
Dwa razy w tygodniu pracuję w Gimnazjum Specjalnym. To naprawdę maksimum, co mogę tam zrobić. Szybko się męczę, dlatego wcześnie kładę się spać i dużo śpię. Z powodu zmęczenia i wysiłku związanego z widzeniem szybko dostaję też bólu głowy. Kiedy pozwalam, aby wzrok wchłonął zbyt wiele bodźców, może to również powodować złe samopoczucie, a nawet wymioty. Oprócz pracy w szkole średniej specjalnej prowadzę również odnoszący sukcesy blog kulinarny i piekę wypieki na zamówienie. Więc na pewno nie siedzę bezczynnie!
Przyszłość
„ADOA naturalnie wiąże się z niepewną przyszłością, ale nie boję się tego, co nadejdzie. Dzięki Fundacji Cure ADOA świadomość wzrasta, a my jesteśmy lepiej poinformowani. Nina Warink, ambasadorka fundacji, w 2022 roku wypuściła nawet film dokumentalny o tej chorobie, Rozmyte – życie z ADOA. Wielu pacjentów przesłało to swoim lekarzom, co powoli pomaga wszystkim zrozumieć, na czym polega ta choroba. Nie wiem więc dokładnie, jak szybko pogorszy się mój wzrok. Ale szczerze mówiąc, czułbym się znacznie gorzej ze swoim przesłuchanie stracić wzrok. Dlatego staram się unikać głośnych dźwięków i mimo wszystko zachować pozytywne nastawienie. Mogę zrobić wszystko, wymaga to tylko trochę dodatkowego czasu i wysiłku.
