Geçtiğimiz pazartesi gününden bu yana ADOA podcast'inin dördüncü bölümü yayında! Bu bölümde Hedy Smit'le konuşuyoruz. Hedy, Cure ADOA Vakfı'nın yönetim kurulu üyesidir ve şu anda ADOA konusunda devam eden tüm araştırmalar hakkında bizi bilgilendirmektedir.
🗣️ Bu bölgede çok şey oluyor. Bu elbette çok olumlu bir şey ve Hedy bize son gelişmeleri hiç kimsenin anlatamayacağı kadar iyi anlatabiliyor. Bölümü dinleyerek, bir kısmı bağışçılarımız sayesinde mümkün olan tüm araştırmaların ilerleyişi hakkında anında bilgi sahibi olacaksınız.
➡️ Merak mı ediyorsunuz? Daha sonra podcasti aşağıdaki kanallardan dinleyebilirsiniz:
Aşağıda bu podcastin metnini bulabilirsiniz.
00:00:03
Maud: ADOA Podcast'ine hoş geldiniz. ADOA çok nadir görülen kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Benim adım Maud van Gerwen ve ben buradayım…
00:00:11
leon: Leon Augustijn. Birlikte profesyoneller ve uzmanlarla ADOA hakkındaki görüşleri hakkında konuşacağız. Bu podcaste hoş geldiniz. Pekala, bu podcaste hoş geldiniz. Yanımda Maud var ve Hedy ile bilim hakkında röportaj yapıyoruz.
00:00:29
Hedy'nin: Evet, bunun başlı başına bir bölüm olduğunu düşünüyorum çünkü dünyada dahil olduğumuz çok fazla gelişme var. Bunu paylaşabilmek gerçekten harika.
00:00:46
leon: Evet, ADOA gibi bir vakıf olarak mı yer alıyorsunuz yoksa aynı zamanda bir nevi itici güç müsünüz?
00:00:52
Hedy'nin: Bir yandan itici güç biziz, diğer yandan ben buna diyorum ki odak noktası, siz sadece bilimsel araştırma dünyasındaki ağdaki örümceksiniz, araştırmacılar için, ilaç şirketleri için, ADOA ile ilgili her şeyi bir araya getirmek için. Biz bu role talip olduk. Sanırım şimdi, altı yıl sonra, bunu başardığımızı söyleyebiliriz.
00:01:23
leon: Peki bu nihayetinde ne getiriyor?
00:01:28
Hedy'nin: Çok somut bir örnek, şu anda bir ilaç geliştiren bir ilaç şirketi var ve bir ilaç geliştirmek için önce araştırma yapmanız gerekiyor. Ancak bir ilacı pazara sunmak için gereken tüm bu aşamaların bir noktasında, üzerinde test yapacağınız hastalara ihtiyacınız oluyor. Ve şu anda bu hastaları bulmakla meşgulüz. Bu yüzden hastalara ilacı üzerinde test edecekleri hastalar aradıklarını bildiriyoruz, ancak ayrıca, İngilizcede buna "ilaç" diyorlar. doğa tarihi araştırması, bir şeyin etkili olup olmadığını görmek için doğal bir ilerleme. Sonra şunlara bakmaları gerekiyor: "Normalde nasıl ilerliyor?" Ve bir ilaç kullanırsak, ilerleme farklı mı? Bunun için hastalara ihtiyaçları var. Ve ADOA elbette nadir görülen bir durum, bu yüzden hasta arama çok zor. Şu anda Hollanda'da iyi organize edilmiş durumda çünkü Hollanda'da bir üssümüz var. Bu diğer ülkelerde de olmaya başlıyor, ancak tüm bunları Hollanda'dan yapıyoruz. Hollanda'dan dünyanın her yerindeki hastalara ulaşıyoruz. Bu, Avustralya'dan bir şirket gelip "Avustralyalı hastalara ihtiyacımız var" derse, o hastalara yaklaşmaya çalıştığımız anlamına geliyor. Ve sonra devam edebilirler. Hastaları yoksa, hiçbir şey geliştiremezler. İşleyiş böyle.
00:03:05
leon: Peki başka hangi soruşturmalar devam ediyor?
00:03:09
Hedy'nin: Farklı araştırma türleriniz var; hastalık mekanizmasına gerçekten baktıkları temel araştırmalarınız var. Yani optik sinirin neden öldüğünü, o hücrelerde ne olduğunu çok iyi anlamak istiyorlar, gelişmeler muazzam. Tam olarak neyin, hangi seviyede yanlış gittiğine dair derinlemesine bilgiye ihtiyaç var. Ve insan vücudunda ve böyle bir hücrede neyin mümkün olduğunu derinleştirme açısından daha da ileri gittiklerinde, tam olarak nasıl çalıştığını henüz göremedikleri açık bir parça her zaman oluyor. Yani temel araştırma hastalık mekanizmasıyla ilgili, yani "Nasıl çalışıyor? O optik sinir hücresi neden ölüyor? ADOA-Plus ile ne oluyor?" Bu konuda çok şey yapıldı, ancak hala yapılacak işler var. Ve bunu netleştirdiğiniz anda, "Tamam, olası çözümler nelerdir?" diyebilirsiniz. Ve sonra yepyeni bir dünya tekrar açılıyor, çünkü bizim durumumuzda mitokondriyal, yani enerji metabolizmasında; hücrelerin enerji fabrikaları bizde, ADOA'lı kişilerde kusurludur. Yani bu bir açı, mitokondriyal, oradaki şeyleri onarmak veya zararlı etkileri dışlamak için. Başka bir açı ise gen terapisi, CRISPR-Cas, burada doğrudan DNA'ya müdahale ediyorsunuz - çünkü kalıtsal bir durumla, DNA'daki bir hatayla, örneğin bir OPA1 mutasyonuyla uğraşıyoruz. Evet, CRISPR-Cas, oradaki olasılıklar nelerdir? Sonra DNA'nızın bir parçasını kesiyorsunuz ve onu iyi bir parçayla değiştiriyorsunuz, böylece DNA'yı değiştiriyorsunuz sabit. Eh, bu bir açı. Ayrıca, optik sinir hücrelerini ve onları çevreleyen yalıtım tabakasını yeniledikleri temel bir iyileşme araştırması da var. Optik siniri etkileyen birçok durum var. Bunlardan en bilineni örneğin glokom. Bu konuda çok fazla araştırma yapılıyor, çok fazla para harcanıyor çünkü çok fazla hasta var. Bunun için halihazırda tedaviler var ama henüz bir çaresi yok. Dünyada optik sinir hücrelerini yenileme, yeniden büyütme çalışmaları var. Ve bizim yapmaya çalıştığımız şey, "Sorunumuza ne sebep oluyor? Sahip olduğumuz sebep nedir? OPA1 genindeki mutasyon mu?" sorusuyla bununla bağlantı kurmak. Ve oradan, tabiri caizse, "OPA1'i tekrar yaratmadan, bu optik sinir hücrelerinin tekrar büyümesini nasıl sağlayabilirim?" sorusuna kadar devam ediyorsunuz. Optik sinir hücreleri, vücuttaki en zor, en karmaşık hücrelerdir. Bir deri hücresini kaşırsınız ve iyileşir, ama optik sinir hücresi, eğer ölüyse, tabiri caizse, ölüdür. İlaç şirketleri, enerji üretimini artırmak için optik sinir hücrelerini canlı tutmakla meşguller. Bu da yine mRNA adı verilen bir teknikle. Korona aşılarına biraz benziyor. Ve enerji üretiminin düzenli kalmasını sağlıyorlar, böylece hücre canlı kalıyor. Çok karmaşık, duydunuz mu, ben de bu konuda çok heyecanlıyım. Ve siz bir hasta olarak ve benim durumumda da bir anne olarak, buna her şeyi dahil etmeniz, evet, bunun çok özel olduğunu düşünüyorum. On altı yaşındayken, göz doktorunun ofisinin dışında durup şöyle dedim: "Eh, ADOA'nız var ve bununla yüz yaşına kadar yaşayabilirsiniz, ama artık sizin için hiçbir şey yapamam". Mesaj buydu. Sonra bu tabii ki diğer taraftaki uç nokta.
00:07:47
leon: Evet, devam eden çalışmalarınızı web sitenizde yayınlıyor musunuz?
00:07:52
Hedy'nin: Evet, "Tedaviye Giden Yol" adında bir dizimiz var ve az önce bahsettiğim her şey dizide geri dönüyor. Aynı zamanda bir baba olan gönüllümüz var, adı Peter ve tüm bunları bizim için organize eden kişi Peter. Ve bununla ilgili güzel olan şey, Amerika'da yaşayan ve ADOA'sı olan Olivia'mız var, Almanya'da yaşayan Chrisina da ADOA'sı olan, İsveç'te yaşayan Jonas da ADOA'sı olan, ben gruptayım, Kim, Ralph ve Peter ve birlikte bir WhatsApp grubumuz var ve hepimiz internette optik sinir hücrelerinin yenilenmesi, OPA1 mutasyonları, ADOA ile ilgili her şeyi araştırıyoruz. Ve sırayla şunları soruyoruz: "Bu araştırmayı gördünüz mü? Şu araştırmayı gördünüz mü? Şu araştırmayı gördünüz mü?" Yani bu bilgileri paylaşıyoruz. Her ay çıkan bir veya iki çalışmada. Sonra Peter bizimle iletişime geçiyor ve başlangıçta iletişime geçti ve sonra bir daha hiçbir şey duymadık. Ama şimdi onlarla iletişime geçersek, araştırmayı da finanse etmek istediğimizi bilirler. Ne yardımcı olur? Ya da hasta arıyorlar. Yani herkes bizimle konuşmak ve sohbet etmek istiyor. Ve bunun güzel tarafı, bunu destekçilerinizle paylaşabilmeniz. Ufukta bir nokta olarak, para topladığımız şey bu, ama aynı zamanda sadece anlayın - ayrıca gerçekten anlamak isteyen veya tıbbi geçmişleri olan ve tam olarak ne olup bittiğini anlamak isteyen hastalarımız da var. Daha sonra bu bilgiyi bu şekilde birbirimizle, ADOA'lı tüm insanlarla, ama aynı zamanda Avrupa'dan, Amerika'dan, hep birlikte, bence bu gerçekten güzel.
00:10:00
Maud: Vakıf yakın zamanda bir çalışma için bağışta bulundu mu? Bize bu çalışma hakkında bir şeyler anlatabilir misiniz? Neye odaklanıyor?
00:10:14
Hedy'nin: Evet. Az önce biraz bahsettiğim şey, yeniden büyütebilecekleri optik sinir hücreleri. Bu araştırma, bu sorunu çözmek için çalışan dünyanın dört bir yanındaki her türden ileri gelenle birlikte bunun için dünya çapında bir konsorsiyum var. Yani hasarlı bir optik sinir hücrem veya ölmekte olan bir gözüm var ve onu nasıl yeniden büyütebilirim, bu o dünyada bir tür aziz zevki. Bu konsorsiyumun başkanlarından biri Stanford'daki doktor Jeff Goldberg ve kendisiyle daha önce teması olan Sander aracılığıyla onlarla temasa geçtik ve optik sinir hücrelerinin ve yalıtım tabakasının yenilenmesi üzerine çok büyük bir çalışma yapıyorlar, çünkü bunun da etkilendiği görülüyor. Bu zaten diğer kaynaklardan ve diğer rahatsızlıkları olan diğer ailelerden finanse ediliyor. Ve yaptığımız bağış, ayrıca özellikle şuna bakacaklarını garanti ediyor: "Bu süreç OPA1 mutasyonuyla etkilenen bir hücrede, yani bir ADOA hücresinde nasıl işliyor?" Bu gerçekten temel, bu yüzden bundan bir şey çıkması uzun zaman alacak. Milyonlarca insan buna dahil oluyor, sonunda bunu başarmak için. Ancak tüm bu doktorlar birlikte çalıştığı için, bu zaten çok büyük bir çalışma, Felemenkçe söylemek gerekirse, nispeten küçük bir miktar karşılığında paranızın karşılığında çok fazla değer elde edebilirsiniz.
00:12:07
Maud: Aynen öyle, ADOA sanki daha büyük bir çalışmanın içine ek bir parça olarak dahil edilmiş gibi.
00:12:12
Hedy'nin: Evet.
00:12:13
Maud: Güzel, hoş!
00:12:14
Hedy'nin: Evet, bu harika. Bu da etkileyici. Avrupa nöro-oftalmologları kongresi olan EUNOS'taydım, onlar nörolojik oftalmologlar. Ve onlara Stanford ve Jeff Goldberg ile görüşmelerde bulunduğunuzu ve meşgul olduğunuzu söylediğinizde... hepsi şöyle diyor: "Ah, o grup bir şeyler yapıyor, değil mi?" Biliyorsunuz, bunun her zaman harika olduğunu düşünüyorum, orada bu şekilde bir fark yaratıyorlar.
00:12:49
leon: Evet, ve bu aslında çok özel çünkü tabii ki çok küçük bir vakıf. Nadir olduğu için buna sahip olan çok az insan var. Dolayısıyla hasta grubu da düşük. Peki orada araştırma yaptığınızda araştırma yapacağınız daha büyük bir hasta grubunuzun olduğundan nasıl emin oluyorsunuz?
00:13:13
Hedy'nin: Bunu biz kurduğumuzda zaten düşünmüşlerdi, tabii ki ben orada değildim. Hollanda'da 500 kişiyle bir paket tereyağında bir gedik açamazsınız. Ama sonra 2600 Alman'ı alıyoruz, sonra Belçikalıları ve Fransızları alıyoruz. Bir tür franchise formülü. Bizi bulan dünyadaki hemen hemen her ülkeden insanımız var. Örneğin, Almanya'da bir Alman hasta rapor ettiğinde iletişim kuran birileri var, sonra hepsi Christina'yı arıyor ve o da onlara yollarında yardımcı oluyor, çünkü ülkeye özgü sorunlarınız da var. Web sitemizin sekiz dilde olduğunu düşünüyorum, hasta broşürünü önce Felemenkçe, sonra İngilizce, sonra Almanca yaptık, şimdi İtalyanca, İspanyolca, Fransızca olarak mevcut, hala İsveççe olacak. Ve dağıtımı bu şekilde yapıyorsunuz. Şu anda bir sağlık hizmeti sağlayıcısı broşürü üzerinde çalışıyoruz, bu yüzden doktorlara şunu hatırlatmak zorunda kalacağız: "Bu, ADOA'lı kişilerin klinik tablosudur". Bu ayrıca Felemenkçe, sonra İngilizce ve Almanca olarak da mevcut olacak... Ve bu şekilde Hollanda'nın temel olduğu ve gerisini kopyaladığınız bir tür petrol sızıntısı yaratıyorsunuz, mevcut teknoloji elbette harika, çünkü evet, çeviri artık o kadar zor olmak zorunda değil. Ayrıca içeriği doğru hale getirmek için Hollanda'daki doktorlardan yardım alıyoruz ve gerçekten bunu, ilettiğimiz şeyleri düşünüyoruz. Ve bu hastaların, tabiri caizse, düğmenin altında olması, araştırma yapmak isterlerse araştırmacılar için ilginç. En son gelişmelerden biri de Amerika'da ADOA Derneği adında bir kardeş örgüt olması ve bağış toplamaya ve para toplamaya biraz daha fazla odaklanmış olmaları, bu yüzden Avrupa'da düzenlediğimiz gibi daha az hasta örgütü olmaları, ancak onlarla birlikte çalışıyoruz. Ve Global Genes örgütüyle birlikte, nadir hastalıklar, genetik hastalıklar için, artık çevrimiçi olan Rare-X adlı bir ADOA veritabanının olmasını sağladılar. Hastalar kendi verilerini oraya girebilir ve ayrıca verilerini kiminle paylaşmak istediklerini kendileri belirleyebilirler. Ve bu bir başlangıç. Bu bir, iki ile başlıyor... ama şu anda dünyadaki tüm hastalar, ideal olarak, belki biraz vizyoner, ama tamam, verilerini oraya girin ve bu veriler elbette onu değerli hale getiriyor. Sonra ayrıca şunu da görebilirsiniz: "Kiminle neler oluyor? Oradaki ortak paydalar neler?" Bununla bir şeyler yapabilirsiniz. Şimdilik, sadece İngilizce. Ama bu kuruluşla şu konuları görüşmek için görüşüyoruz: "Bunu Felemenkçe'de de nasıl sunabiliriz? Ve Almanca ve diğer tüm dillerde?" böylece herkese ulaşabiliriz.
00:16:32
Maud: Evet, kesinlikle. Çünkü şunu demek istedim: "Artık tüm verilerimizi orada da kullanabilir miyiz?" Yoksa Felemenkçe olmasını mı beklememiz gerekiyor?"
00:16:44
Hedy'nin: Bunun için yasal bir sözleşme imzalamanız gerekir, bu yüzden izin verirsiniz. Tüm bu onay formları İngilizce'dir, bu yüzden izin verebilmek için gerçekten İngilizce'de yeterli olmanız gerekir. Ve anketlerin hepsi de İngilizce'dir. Bu yüzden neyi paylaştığınızı ve nasıl paylaştığınızı gerçekten bilmek için İngilizce'de yeterli olmanız gerekir, böylece veriler de güvenilir olur.
00:17:07
Maud: Evet, tam olarak öyle. Yani, "Pekala, sana adımı ve adresimi vereceğim ve bitireceğim." gibi bir şey değil.
00:17:16
Hedy'nin: Hayır, ben de aynı umudu taşıyordum, ancak bu hafta onlarla konuşuyorduk. Sonra şöyle düşündüm: "Harika, değil mi? Web sitesinin zaten birden fazla dilde olduğunu gördüm", ancak bu gerçekten de yalnızca web sitesi ve web sitesi için eklentiydi. Ancak yine de, lisanslı anketlerde bundan çok daha fazlası var. Bu nedenle bunları diğer dillere dönüştürmek için para harcamak gerekiyor
00:17:38
Maud: Evet.
00:17:38
leon: Evet.
00:17:39
Hedy'nin: Ama ben şu fenomene tutunmaya devam ediyorum: "Altı yıl önce hiçbir şey yoktu, sadece hiçbir şey". Ve altı yıldır yoldayız ve her şey kâr, yani: "Çölde yetişen her bitki bir bonus". Ve bu girdi ve bu enerjiyle, bunu yapmak eğlenceli ve güzel olmaya devam ediyor.
00:18:07
Maud: Evet, orada aynı anda çok şey oluyor.
00:18:10
Hedy'nin: Evet.
00:18:11
Maud: Güzel!
00:18:11
Hedy'nin: Evet!
00:18:14
leon: Şu anda dinliyorsam ve "Şey, bu konuda gerçekten belirli bir şey bilmek istiyorum" diye düşünüyorsam, araştırma yapan kişiler veya örneğin bir irtibat kişisi nasıl...
00:18:30
Hedy'nin: Web sitesinde gerçekten çok şey var. Elbette, görme engelli çok sayıda insanımız var, bu yüzden büyük metin parçalarını okumak bizi mutlu etmiyor. Üzerinde yüksek sesle okuyan bir ReadSpeaker var. Tesadüfen, bugün için hazırlık yaparken şunu düşündüm: "Arabada ekrana bakmak yerine, şu ReadSpeaker'ı açacağım. Bu yüzden tüm bölümleri bu şekilde tekrar dinledim. Orada çok fazla bilgi var.
Fransa'da mitokondri üzerinde çalışıyorlar. B3 nikotinamid ile araştırmak üzere bir besin takviyesi üzerinde çalışıyorlar. Araştırdıkları bir yol bu: "Peki, bu hücrenin sağlıklı kalmasına yardımcı olabilecek bir şey olabilir mi?" İtalya'da da mitokondri üzerinde çalışıyorlar, ancak daha sonra Leber's için kullanılan bir ilaç olan idebenondaki aktif maddelere odaklanıyorlar. İdebenon hakkında çok fazla soru aldığımız için Peter ve Christina, idebenon hakkında bir makale yazdılar ve bunun nasıl çalıştığına ve ADOA için neden işe yarayıp yaramayacağına dair bir açıklama da eklediler. Yani şu anda bir ilaç üzerinde çalışan tüm ilaç şirketleri, doğrudan temas halinde olan dört kişiyiz ve onlarla birlikte düşünüyoruz denemeler, anketlerde, test lokasyonlarında. Bu şirketlerden biri için Amsterdam artık bir test lokasyonu haline geliyor. Elbette bu kadar yaklaşması harika. Birkaç yıl önce, bunun böyle olacağını hiç hayal edemezdik.
00:20:28
leon: Ve diyelim ki şu an dinliyorum ve diyorum ki: "Amsterdam'da bir sınav yeri duydum ve kaydolmak istiyorum..." Yoksa bu çok mu erken?
00:20:35
Hedy'nin: Şu anda web sitesinde bir ilaç şirketinin kaydolması için bir çağrı var. Bu da bütün bir klinik süreç, bilimsel araştırmadan ilaçlara kadar, bunu pazara nasıl getiriyorsunuz? Bu da klinik çalışmalarla ilgili. Peter ayrıca bununla ilgili bütün bir makale yazdı, bu da “Op Weg Naar Behandeling” web sitesinde. Şu anda Avustralya'da yaşıyorsanız ilacın gerçek testi için kaydolabilirsiniz. Avrupa'nın geri kalanında yaşıyorsanız... bir dizi ülkede o şirketin 'Doğal Kurs' çalışmasına katılmak için kaydolabilirsiniz. Ve sonra bu kişiler arasından insanları seçecekler veya onlardan ilacı test etmeye gerçekten katılmalarını isteyecekler.
00:21:37
leon: Peki web sitesi…?
00:21:38
Hedy'nin: www.adoa.eu . Önemli olan bir diğer konu ise yaşam kalitesidir. Elbette, bunların hepsi bir ilaca, tedaviye, şifaya odaklanmış durumda. Görme engelli olmanın, bununla birlikte gelen sorunların, enerjinin, çok daha az görüşle ve kısıtlamalarla hayattan geçmenin yorgunluğunun, kederle başa çıkmanın farkına varmak... Amsterdam'da AMC'nin Düşük Görme Araştırmaları adlı bir bölümü var. Burada çeşitli doktora adayları enerji ve depresyon üzerine araştırmalar yaptı. Şu anda devam eden bir çalışma var ve bu çalışmada -bu ADOA-Plus'lı kişiler için önemli- "Çift engellilikle yaşamak nasıl bir şey?" sorusuna bakıyorlar. Yani hem zayıf görme hem de zayıf işitme. Ve bundan çıkan şey, zayıf görme sorunu olan kişilere yardımcı olan bir modül gibi çok pratik şeyler -sadece ADOA değil, daha geniş anlamda- depresif şikayetlerle başa çıkmaları veya enerji yükü, yorgunlukla başa çıkmaları, daha dirençli olmak için bunlarla pratik olarak başa çıkmaları. Bu tür temalar. Ve biz, öncelikli olarak Hollandalı bir hasta örgütü olarak, bu çalışmalara dahil oluyoruz, dahil ediliyoruz, insanlar akran destek günlerimize geliyorlar, web sitemiz için onlarla röportaj yapıyoruz, bu şekilde siz de görme engelli insanlara ve görme engellilikle işitme sorunlarının bir kombinasyonuna sahip insanlara daha iyi bakım sağlanmasına katkıda bulunuyorsunuz.
00:23:38
Maud: Evet, bu da çok önemli.
00:23:43
leon: Evet harika, teşekkür ederim!
00:23:43
Maud: Evet, teşekkür ederim!
00:23:44
Hedy'nin: Evet, hoş geldiniz!
00:23:48
leon: Bu podcasti dinlediğiniz için teşekkürler.
00:23:51
Maud: Herhangi bir sorunuz varsa veya sohbet etmek istiyorsanız lütfen web sitemiz üzerinden bizimle iletişime geçin. www.adoa.eu.
