ADOA is eigenlijk een afkorting die staat voor Autosomaal Dominante Opticus Atrofie. Dit is een erg moeilijke naam. Maar de eerste twee woorden (Autosomaal Dominante) zeggen iets over hoe je de ziekte krijgt (de oorzaak). En de laatste twee woorden (Opticus Atrofie) zeggen iets over wat de ziekte precies is:

• Autosomaal betekent dat zowel jongens als meisjes ADOA kunnen krijgen.
• Dominante betekent dat je ADOA kunt krijgen als je van één van je ouders het gen met foutje heeft.
• Opticus betekent de oogzenuw.
• Atrofie betekent dat iets dunner wordt (in dit geval de oogzenuw).

De oorzaak van ADOA is een foutje in een gen. Genen zijn stukjes informatie die in al onze lichaamscellen verpakt zitten. Zoals we eerder al zeiden: cellen zijn eigenlijk de allerkleinste bouwsteentjes van ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit biljoenen (!) cellen bij elkaar.

Genen bepalen hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Heb je bijvoorbeeld het gen voor bruin haar? Dan krijg je bruin haar. Bij ADOA zit er een klein foutje in het gen dat ervoor moet zorgen dat de oogzenuw gezond blijft.

Met het plaatje hieronder krijg je er misschien een iets beter beeld bij, maar let op: dit is best wel ingewikkeld. Maak je dus geen zorgen als je het plaatje niet helemaal snapt.

Bron: piama.iras.uu.nl

ADOA is erfelijk. Het komt niet door een besmetting (zoals bij een griepje) en je kunt het niet “zomaar toevallig” krijgen. Je wordt ermee geboren omdat het in je DNA (je bouwtekening) zit.

Een kind kan ADOA krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erin krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. Dat zijn twee moeilijke woorden die eigenlijk dit betekenen:

• Autosomaal: Het maakt niet uit of je een jongen of een meisje bent; iedereen heeft evenveel kans om het te krijgen.
• Dominant: Het gen met het foutje is ‘de baas’. Als je van de ene ouder een gezond gen krijgt en van de andere ouder het gen met het foutje, dan wint het foute gen.

Dit betekent dat als één van de ouders ADOA heeft, er bij elk kind een kans is van 1 op 2 (50%) dat het kind ook ADOA krijgt. Je kunt dit vergelijken met het opgooien van een muntje: het is kop of munt. Ook dit is best ingewikkeld, dus maak je geen zorgen als je dit niet helemaal snapt.

De klachten van ADOA beginnen vaak al in de kinderjaren (tussen het 4e en 10e levensjaar) en worden langzaam erger. Daarom is het belangrijk om ADOA snel te herkennen. Stichting Cure ADOA wil dat meer mensen van deze zeldzame ziekte weten.

Hoe erg de klachten zijn, is voor iedereen anders. Zelfs als twee mensen uit dezelfde familie ADOA hebben, kan de een veel slechter zien dan de ander. Dit zijn de belangrijkste klachten:

• Wazige vlek in het midden: Als je naar iemands gezicht kijkt, zie je de oren en het haar wel goed, maar de neus en de mond zijn één grote wazige vlek. Dit is lastig, want je gebruikt het midden van je oog juist om te lezen of tv te kijken.
• Moeite met contrast: Dit betekent dat je het verschil tussen kleuren die op elkaar lijken niet goed ziet. Denk aan lichtgrijze letters op een wit papier. Voor iemand met ADOA lijkt dat papier dan bijna leeg.
• Kleuren zien: Kleuren zien er minder fel uit. Sommige kleuren lijken ook heel erg op elkaar, zoals donkerblauw en zwart, of rood en groen.
• Kokerzien: Dit is alsof je de hele dag door twee rietjes of wc-rolletjes kijkt. Je ziet wel wat er recht voor je gebeurt, maar je ziet niet dat er naast je iemand aan komt lopen of dat er een paaltje staat.

Bij sommige mensen zijn er extra klachten naast het slechte zicht. Dit heet ADOA-plus. Ongeveer 1 op de 5 mensen met ADOA krijgt deze vorm.

In Nederland zijn er tenminste 65 volwassenen bekend met ADOA-plus. Hoe vaak het precies bij kinderen voorkomt, weten we nog niet. Mensen met ADOA-plus kunnen last hebben van:

• Minder kracht in armen of benen.
• Moeite met evenwicht of bewegen.
• Slechthorendheid of doofheid.
• Hangende oogleden of dubbelzien.

Als een kind de klachten van ADOA heeft, doet een arts onderzoek. Dit gebeurt meestal op twee manieren:

• Oogonderzoek: De oogarts kijkt met speciale lampjes en apparaten in je oog. De arts kijkt dan of de oogzenuw er bleek uitziet. Dat is vaak een teken dat de zenuw beschadigd is.
• DNA-onderzoek: In een laboratorium kijken ze heel goed naar je genen. Je kunt dit vergelijken met het nalezen van een heel dik boek. De onderzoekers zoeken of er in de ’tekst’ van jouw lichaam een spelfoutje staat op de plek van de oogzenuw. Als ze dat foutje vinden, weten ze zeker dat het ADOA is.

ADOA kan helaas nog niet genezen worden en het gaat ook niet zomaar over. Omdat het foutje in je genen (je bouwtekening) zit, kan een dokter dit niet simpelweg met een operatie of een pilletje ‘repareren’.

De artsen proberen de klachten wel zo dragelijk mogelijk te maken. Dat doen ze door:

• Regelmatig te controleren hoe goed de ogen nog werken.
• Te kijken of iemand ook andere klachten krijgt (zoals bij ADOA-plus), zodat ze daar snel bij kunnen helpen.