Veelgestelde vragen

ADOA is een erfelijke ziekte, daarom bestaat er een kans dat jouw kinderen ook ADOA krijgen. De kans dat kind(eren) het foute gen ook krijgen, is 50%. In ca. 95% van deze gevallen uit zich dit daadwerkelijk in de ziekte. Het gaat namelijk over een dominante ziekte, wat betekent dat één fout gen genoeg is. Bij deze vorm van overerving heeft jouw geslacht of dat van jouw kind(eren) geen invloed op de kans van het krijgen van ADOA. Er bestaat de mogelijkheid om uit te sluiten dat toekomstige kinderen de ziekte krijgen. Daarover leest u op deze pagina meer.

De ernst van de ziekte verschilt per persoon. Kinderen kunnen het daarom in een andere vorm of mate krijgen dan hun vader of moeder. Dit kan zowel slechter als beter zijn. Het is niet te voorspellen. Mogelijk spelen omgevingsfactoren hierbij een rol.

Naast ADOA bestaat er ook het ADOA-plus syndroom. Ook deze ziekte wordt door een mutatie in het OPA1 gen veroorzaakt alleen komen er dan meer klachten van verschillende lichaamsdelen voor. Voorbeelden hiervan zijn: slechthorend zijn, een verminderde coördinatie van bewegingen en spierklachten. Naast het slecht kunnen zien, kunnen mensen met ADOA(-plus)  vaker last hebben van vermoeidheid.

Nee, er bestaat helaas geen behandeling en de ziekte is tot de dag van vandaag nog niet te genezen. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte wordt er nog weinig onderzoek naar gedaan. Om deze reden zet de Cure ADOA Foundation zich in om meer naamsbekendheid te krijgen en om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar ADOA. Wil je weten hoe je ons daarmee kan helpen, kijk dan in het menu onder het kopje Steun ons!

Je moet natuurlijk niets en de keuze verschilt per persoon en per situatie. Mocht je overwegen om erfelijkheidsonderzoek te laten doen, dan heb je eerst een gesprek met een klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) in het ziekenhuis. Deze geneticus zal je vertellen wat de gevolgen zijn van het erfelijkheidsonderzoek en wat het precies inhoudt.

Er zijn ook mensen die ervoor kiezen om geen genetisch onderzoek te doen, omdat zij al weten dat ADOA in de familie zit. Dit in combinatie met bijpassende klachten kan dan al voldoende zijn om de diagnose te stellen. Erfelijkheidsonderzoek kan dan natuurlijk alsnog, maar niet iedereen vindt dit noodzakelijk. Meer info over de keuze voor erfelijkheidsonderzoek vind je hier.

Het klopt dat het dragen van een bril of contactlenzen de klachten van ADOA niet verminderen. Wanneer je een bril draagt, is dit vanwege bijziendheid (- glazen) of verziendheid (+ glazen). Bijziendheid en verziendheid zijn geen gevolgen van ADOA en komen in de populatie veel voor. Wanneer een ADOA patiënt zonder bril 30% ziet, maar met bril 60% betekent dit dat de ziekte een visusverlies veroorzaakt van ca. 40%. De visus, ook wel gezichtsscherpte genoemd, wordt bepaald na correctie door bril of lenzen, oftewel de gecorrigeerde visus.

Jazeker, deze zijn er. Koninklijke Visio en Bartimeus zijn organisaties die zich inzetten voor blinde en slechtziende mensen. Zij kunnen je helpen met bijvoorbeeld revalideren, het uitkiezen van hulpmiddelen en/of aanpassingen op het werk doorvoeren, het begeleiden van schoolgaande kinderen, het behouden of behalen van jouw rijbewijs, enzovoorts. Er zijn vaak nog veel mogelijkheden. Ook kun je contact opnemen met de Ooglijn (030 – 294 54 44) van de Oogvereniging.

Voor lotgenoten met ADOA- plus met gehoorproblemen zijn er nog de volgende organisaties: Koninklijke Auris groep, Koninklijke Kentalis en Landelijk informatiepunt doofblindheid

Sommige mensen hebben weinig last van ADOA, anderen worden bijna helemaal blind. Dit verschilt per persoon en ook binnen één familie. 

De meeste mensen worden niet volledig blind. ADOA tast met name het centrale zicht aan, waardoor details lezen, gezichten herkennen en kleuren lastiger te zien worden. Het perifere zicht (zijzicht) blijft bij de meeste mensen intact. Hierdoor kun je je in een ruimte of op straat meestal prima blijven verplaatsen.

Meestal beginnen de klachten op jonge leeftijd, in de eerste tien jaar. Omdat het zichtverlies erg geleidelijk gaat en kinderen zich snel aanpassen, valt het niet altijd meteen op. Hierdoor wordt de diagnose bij sommige mensen pas op volwassen leeftijd gesteld.

Slecht zien kost ongemerkt enorm veel energie. Je hersenen moeten de hele dag door extra hard werken om de onscherpe beelden te verwerken. Deze mentale en fysieke vermoeidheid is een veelvoorkomende klacht bij ADOA. Het helpt om je energie goed te verdelen, op tijd rust te nemen, de juiste hulpmiddelen te gebruiken en eventueel begeleiding aan te vragen.

Ja, roken en overmatig alcoholgebruik hebben een negatieve invloed. Tabaksrook en alcohol zorgen namelijk voor extra stress (oxidatieve stress) op de energiefabriekjes van de cel (de mitochondriën). Omdat deze bij ADOA al kwetsbaar zijn, wordt roken en alcohol drinken door artsen sterk afgeraden om je ogen niet extra te belasten.

Er is op dit moment geen wetenschappelijk bewijs dat supplementen of vitamines ADOA kunnen stoppen of herstellen. Het langdurig slikken van supplementen wordt daarom meestal niet geadviseerd, tenzij een arts een specifiek tekort heeft geconstateerd. Een uitzondering hierop zijn vitamine D-druppels in de wintermaanden, die een nuttige aanvulling kunnen zijn.

Onze Medische Adviesraad adviseert om de focus vooral te leggen op volwaardige voeding volgens de Schijf van Vijf:

• Eet gevarieerd en antioxidantrijk. Kies regelmatig voor groenten (op meerdere momenten per dag), blauwe bessen, groene thee, pure chocolade en noten.
• Belangrijke bouwstoffen voor de ogen. Luteïne en zeaxanthine helpen je ogen beschermen. Je vindt ze in onder meer spinazie, boerenkool, broccoli, spruitjes, paprika en eidooiers.
• Omega-3. Zorg voor voldoende omega-3 uit (wild gevangen) vette vis. Haal je dit niet uit voeding, kies dan eventueel voor een hoogwaardig supplement.

Overleg voor het gebruik van specifieke supplementen (zoals CoQ10) altijd eerst met je behandelend arts.

Lees voor meer uitgebreid advies ook onze pagina met leefstijltips.

Naast voeding zijn er nog een aantal leefstijladviezen van de Medische Adviesraad die je lichaam en energiefabriekjes (mitochondriën) kunnen ondersteunen:

• Beweeg voldoende. Lichaamsbeweging stimuleert je lichaam om nieuwe mitochondriën aan te maken.
• Streef naar een stabiele bloedsuikerspiegel en neem rust. Een schommelende bloedsuikerspiegel kost extra energie. Neem daarnaast voldoende rust- en herstelmomenten om overbelasting te voorkomen.
• Zoek het daglicht op, maar bescherm je ogen. Ochtendlicht ondersteunt een gezond slaap-waakritme. Bescherm je ogen overdag wel altijd extra goed tegen UV-straling (bijvoorbeeld met een goede zonnebril), want de ogen zijn bij ADOA kwetsbaarder.

Bekijk het volledige overzicht op onze pagina met leefstijltips.

Ja, sommige medicijnen kunnen de functie van de mitochondriën (de energiefabriekjes in de cel) onderdrukken. Geef daarom bij een arts, specialist of apotheker altijd aan dat je een mitochondriale aandoening (ADOA) hebt, zodat zij hier rekening mee kunnen houden.

Op onze downloadpagina vind je een overzicht van veilige en onveilige medicatie bij mitochondriale aandoeningen, beschikbaar in verschillende talen.

Belangrijk: Stop nooit zomaar zelfstandig met voorgeschreven medicatie. Overleg bij twijfel of vragen over het gebruik altijd eerst met de arts die het middel heeft voorgeschreven.

Dat hangt af van de kwaliteit van je zicht. Het CBR stelt namelijk strenge eisen aan je gezichtsscherpte en gezichtsveld. Als je gezichtsscherpte lager is dan 0,5 (50%) of je horizontale gezichtsveld kleiner is dan 120 graden, mag je formeel geen auto meer besturen.

Mocht dit bij jou het geval zijn, dan betekent dat niet per se dat autorijden definitief onmogelijk is. Je oogarts kan je verwijzen naar Koninklijke Visio voor het AutO-Mobiliteit programma. Zij onderzoeken of je eventueel alsnog veilig kunt autorijden met een speciale telescoopbril (BTS). 

Benieuwd hoe dit in de praktijk werkt? Lees het verhaal van Kirsten Smit, die ondanks haar visuele beperking rijdt met een BTS.

Als er nieuwe onderzoeken starten waar patiënten aan mee kunnen doen, maken we dat bekend via onze social media, de nieuwspagina en onze nieuwsbrief, die we eens per kwartaal versturen.

• SCHRIJF JE IN VOOR DE NEDERLANDSE NIEUWSBRIEF
• SCHRIJF JE IN VOOR DE ENGELSE NIEUWSBRIEF
• SCHRIJF JE IN VOOR DE DUITSE NIEUWSBRIEF

Wil je op de hoogte blijven van de recente ontwikkelingen rondom wetenschappelijk onderzoek naar ADOA(-plus)? Bekijk dan de pagina De weg naar behandeling. Hier plaatsen we regelmatig updates.

Wetenschappelijk gezien is daar nog te weinig bewijs voor. Oestrogeen helpt de energiefabriekjes van de cel (de mitochondriën) te beschermen. Omdat de oestrogeenspiegel tijdens de overgang daalt, vermoeden onderzoekers dat dit een rol kán spelen. Er is echter te weinig hard bewijs om te stellen dat het ziekteverloop bij ADOA hierdoor echt verandert.

Hormoontherapie (HRT) is dan ook geen behandeling voor ADOA. Vrouwen krijgen dit voorgeschreven voor overgangsklachten, zoals vermoeidheid en opvliegers. Als je je door deze therapie minder moe voelt, kun je je zicht soms als prettiger of ‘beter’ ervaren. Dat is echter een indirect effect van je beter voelen. HRT remt of herstelt de aandoening zelf niet.