Onderzoek

Het mogelijk maken van onderzoek naar ADOA is het belangrijkste doel van Cure ADOA Foundation, want zonder onderzoek is er geen kennis, zonder kennis geen behandeling en zonder behandeling geen genezing.
ADOA is erg zeldzaam en bij velen onbekend. Hierdoor is er niet genoeg financiering om een onderzoek te starten dat specifiek gericht is op onze aandoening. Toch zijn er verschillende recente technieken en invalshoeken die hoopgevend zijn. Wellicht dat we aan kunnen haken bij lopende onderzoeken die gericht zijn op herstel van de retinale ganglion cel (oogzenuwcel) of op genezing van mitonchondriële aandoeningen of gen- en stamceltherapie.

Nationale en internationale onderzoeken
Veel onderzoeken zijn nog in het stadium van ziekteverdieping, oftewel het onderzoeken wat de precieze oorzaak is van de ziekte. In Nederland is bijvoorbeeld Dr. de Coo actief, zie ook:  www.stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa
In Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Italië, Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Canada zijn en worden ook diverse onderzoeken gedaan. De website van Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Ook ADOA en al haar varianten staan hier op vermeld, voor meer informatie: www.orpha.net

Vanwege een gebrek aan financiering is er nog maar weinig onderzoek gedaan naar de behandeling en genezing van ADOA. Om die reden, willen we ons verbinden met de onderzoekers die de meest progressieve onderzoeken naar ADOA hebben gedaan en hen helpen hun werk voort te zetten om een therapie en genezing te vinden.

Database met patiënten
Het is van belang dat alle patiënten met ADOA en ADOA+ in één centrale database komen zodat alle variates en mutaties op het OPA1 gen bekend zijn.
In september 2019 is hiermee een start gemaakt, zie ook het volgende artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643/?from_term=unique+variations+and+patients+registered&from_pos=1

De database van LOVD vindt u hier: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1
Mocht u genetisch onderzoek hebben laten doen, wilt u dan de klinisch geneticus op deze database attenderen?

Schrijf u hier in voor onze nieuwsbrief!