Onderzoek
Het mogelijk maken van onderzoek naar ADOA is het belangrijkste doel van Cure ADOA Foundation, want zonder onderzoek is er geen kennis, zonder kennis geen behandeling en zonder behandeling geen genezing.
ADOA is erg zeldzaam en bij velen onbekend. Hierdoor is er weinig financiering om een onderzoek te starten dat specifiek gericht is op onze aandoening. Toch zijn er verschillende recente technieken en invalshoeken die hoopgevend zijn. Wellicht dat we aan kunnen haken bij lopende onderzoeken die gericht zijn op herstel van de retinale ganglion cel (oogzenuwcel) of op genezing van mitochondriële aandoeningen of gen- en stamceltherapie.
Nationale en internationale onderzoeken
Vanwege een gebrek aan financiering was er tot enkele jaren terug nog maar weinig onderzoek gedaan naar de behandeling en genezing van ADOA. Echter zien wij sinds 2020 steeds meer onderzoeken voorbij komen met ADOA als ziektebeeld. Om die reden, willen we ons verbinden met de onderzoekers die de meest progressieve onderzoeken naar ADOA hebben gedaan en hen helpen hun werk voort te zetten om een therapie en genezing te vinden.
Veel onderzoeken zijn nog in het stadium van ziekteverdieping, oftewel het onderzoeken wat de precieze oorzaak is van de ziekte. In Nederland is bijvoorbeeld Dr. de Coo actief, zie ook ‘Ziekteverdieping OPA1/ADOA‘.
In Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Italië, Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Canada zijn en worden ook diverse onderzoeken gedaan. Wij hebben met regelmaat contact met twee farmaceutische bedrijven, namelijk Stokes Therapeutics en PYC Therapeutics.
Naast ziekteverdieping wordt er ook onderzoek gedaan naar de impact van ADOA en ADOA+ op het dagelijks leven. Deze onderzoeken zijn erg belangrijk voor het verkrijgen van bepaalde subsidies. Dr. Patrick Yu Wai Man doet bijvoorbeeld onderzoek naar kwaliteit van leven bij mensen met ADOA, zie ook de ‘ION-PROM studie‘ en in Nederland wordt een onderzoek gedaan naar het verschil bij mensen met een enkele zintuigelijke beperking en een dubbel zintuigelijke beperking, wat bijvoorbeeld bij ADOA+ kan voorkomen.
De website van Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Ook ADOA en al haar varianten staan hier op vermeld, voor meer informatie: www.orpha.net
Database met patiënten
Het is van belang dat alle patiënten met ADOA en ADOA+ in één centrale database komen zodat alle variates en mutaties op het OPA1 gen bekend zijn.
In september 2019 is hiermee een start gemaakt, zie ook deze pagina.
De database van LOVD vindt u hier: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1
Mocht u genetisch onderzoek hebben laten doen, wilt u dan de klinisch geneticus op deze database attenderen?