CURE ADOA FOUNDATION
Het onderzoek
Het mogelijk maken van onderzoek
Het mogelijk maken van onderzoek naar ADOA(-plus) is een belangrijk doel van de Cure ADOA Foundation, want zonder onderzoek is er geen kennis, zonder kennis geen behandeling en zonder behandeling geen genezing.
ADOA(-plus) is erg zeldzaam en bij velen onbekend. Hierdoor is er weinig financiering om een onderzoek te starten dat specifiek gericht is op onze aandoening. Toch zijn er verschillende recente technieken en invalshoeken die hoopgevend zijn. Wellicht dat we aan kunnen haken bij lopende onderzoeken die gericht zijn op herstel van de retinale ganglion cellen (oogzenuwcellen) of op genezing van mitochondriële aandoeningen of gen- en stamceltherapie.
Nationaal en internationaal onderzoek
Vanwege een gebrek aan financiering was er tot enkele jaren terug nog maar weinig onderzoek gedaan naar behandeling en genezing. We zien echter dat er de laatste jaren steeds meer onderzoek wordt gedaan naar onze aandoening. Om die reden, willen we ons verbinden met deze onderzoekers en farmaceutische bedrijven. Wij willen ons inzetten om hen te helpen hun werk voort te zetten en een therapie te ontwikkelen voor ADOA(-plus).
Op dit moment zijn veel onderzoeken nog in het stadium van ziekteverdieping, oftewel het onderzoeken wat de precieze oorzaak is van de ziekte. In Nederland is bijvoorbeeld Dr. de Coo actief, zie ook 'Ziekteverdieping OPA1/ADOA'.
In Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Italië, het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Canada zijn en worden ook diverse onderzoeken gedaan. Wij hebben met regelmaat contact met drie farmaceutische bedrijven, namelijk Stoke Therapeutics, PYC Therapeutics en Abeona Therapeutics.
De impact op het dagelijks leven
Naast ziekteverdieping wordt er ook onderzoek gedaan naar de impact van ADOA(-plus) op het dagelijks leven. Deze onderzoeken zijn erg belangrijk voor het verkrijgen van bepaalde subsidies. In Nederland en ook het Verenigd Koninkrijk worden er dit soort studies gedaan, zie voor meer informatie het stuk onderaan deze pagina over de 'de ION-PROM-studie' en dit bijbehorende nieuwsbericht.
De website van Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Ook ADOA en al haar varianten staan hier op vermeld, voor meer informatie: www.orpha.net.
Meld je aan voor RARE-X van Global Genes
Global Genes is een non-profitorganisatie die zich inzet voor mensen met een zeldzame ziekte. Met haar RARE-X-programma verzamelt ze zoveel mogelijk data over mensen met specifieke zeldzame ziekten, zoals ADOA(-plus). Deze data kan door deelnemers beschikbaar gesteld worden voor onderzoek, waardoor het onderzoeksproces versneld en verbeterd wordt.
Als Cure ADOA Foundation ondersteunen we RARE-X van Global Genes en roepen we iedereen met ADOA(-plus) op om deel te nemen aan dit programma.
Waar wij geld voor inzamelen: Stanford Medicine
Help mee en steun onderzoek naar oogzenuwregeneratie!
De Cure ADOA Foundation zamelt geld in voor een grootschalig onderzoek aan Stanford Medicine. Dit onderzoek richt zich op het opnieuw laten aangroeien van oogzenuwcellen. Voor mensen met ADOA is dit dé kans op genezing. Daarom zijn we er heel blij mee.
Stanford Medicine, geleid door professor Jeffrey Goldberg en professor Marius Wernig, is één van de meest vooraanstaande onderzoeksinstituten ter wereld. Onderdeel van hun onderzoek is het bepalen van de specifieke impact en effecten van ADOA. En daarop voortbordurend wat er nodig is om regeneratie van oogzenuwcellen bij patiënten met ADOA te kunnen realiseren.
We hebben het eerste jaar van dit gedeelte van het onderzoek gefinancierd. Daarover kun je meer lezen in dit persbericht. Maar om dit werk voort te zetten, is er nog eens $100.000 nodig. Jouw donatie helpt direct om dit belangrijke onderzoek mogelijk te maken.
Waarom is dit belangrijk?
▪️ Er is nu nog geen behandeling voor ADOA.
▪️ Dit onderzoek biedt hoop: gericht op genezing en herstel.
▪️ Jouw steun zorgt voor een extra jaar onderzoek.
Vind jij dit onderzoek net als wij een goede bestemming en kun je wat geld missen? Elke donatie, groot of klein, maakt een verschil. Doneer en geef mensen met ADOA hoop op een betere toekomst!
De weg naar behandeling
Verenigd Koninkrijk ION-PROM: Development of a patient reported outcome measure (PROM) for inherited optic neuropathies (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man van de Universiteit van Cambridge en Moorfields Eye Hospital (Londen) leidt een onderzoek om een nieuwe vragenlijst te ontwikkelen voor personen die getroffen zijn door ADOA en LHON. De vragenlijst wordt ontwikkeld om de kwaliteit van leven en ervaringen van patiënten met hun aandoening te rapporteren. De vragenlijst zal een nuttig hulpmiddel zijn bij toekomstige klinische onderzoeken van beide aandoeningen en als onderdeel van regelmatige klinische beoordelingen om de impact van ADOA en LHON te begrijpen.
De onderzoekers zijn op zoek naar individuen die deel willen nemen aan interviews van een uur op Zoom om hun ervaringen met het leven met ADOA of LHON te bespreken en om de vragen die ze hebben ontwikkeld te herzien.
Dr. Patrick Yu Wai Man, professor neuro-ophthalmoloog, afdeling klinische neurowetenschappen aan de Universiteit van Cambridge.
Ook zijn zij op zoek naar personen om de vragenlijst te testen en ervoor te zorgen dat deze relevant is voor de LHON- en ADOA-gemeenschappen. Personen met een genetische diagnose van ADOA of LHON, van 16 jaar en ouder en met symptomen van hun aandoening worden uitgenodigd om deel te nemen.
Voor meer informatie in het Engels, zie hier de samenvatting van de studie en de informatie voor deelnemers.
