CURE ADOA FOUNDATION
Wat is ADOA(-plus)?
Autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA)
ADOA is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De term autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop de aandoening van ouder op kind kan overerven. De term opticus geeft aan dat er een probleem ontstaat met de oogzenuw. De term atrofie betekent dat deze oogzenuw steeds dunner wordt.
ADOA leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen. De aandoening heeft raakvlakken – naast oogheelkunde – met neurologie en energiestofwisseling / mitochondriën. ADOA betreft een progressieve beschadiging van de oogzenuw met bleekheid van de papil (oogzenuwkop) en verandering van het zien. Het gaat om: Afname van het scherpe zien, wazig zien, verminderd contrast zien en afwijkend kleurenzien. Ook een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties kunnen aanwezig zijn.
Vanaf de vroegste kinderjaren treedt bij de ADOA patiënt een verslechtering van het centrale gezichtsvermogen op. Geleidelijk aan gaat de patiënt steeds waziger zien. De mate van slechtziendheid kan variëren van matig tot nagenoeg volledige blindheid. De ziekte treft ongeveer 1 op de 30.000 mensen (in Denemarken 1:10.000-20.000). Tot nog toe is er geen behandeling beschikbaar die de ziekte stopt of geneest.
Oorzaak van ADOA
ADOA is een erfelijke ziekte. Er zit een mutatie in het OPA1 gen, dit betekent dat er een fout zit in het DNA (ons erfelijk materiaal) op het OPA1 gen. Dit gen kan zowel via de vader als de moeder worden doorgegeven. Het OPA1 gen zorgt voor de aanmaak van het OPA1 eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de mitochondriën, de energiefabriekjes van ons lichaam. Door het genetische foutje is er te weinig of niet goed functionerend OPA1 eiwit beschikbaar voor de mitochondriën. Deze gaan dan kapot of kunnen niet genoeg energie leveren. De oogzenuw is heel gevoelig voor het ontstaan van een tekort aan energie. Hierdoor kunnen zenuwvezels kapot gaan en afsterven. De diagnose kan bevestigd worden door middel van erfelijkheidsonderzoek. De ernst van de klachten, kan binnen families erg variëren. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg voor ADOA hebben, krijgt geen klachten.
Behandeling bij ADOA
Er is momenteel geen behandeling voor ADOA of ADOA-plus. Aangezien de ziekte de oogzenuw aantast, zullen visuele hulpmiddelen zoals een bril of contactlenzen niet helpen de visusproblemen te verbeteren. Oogonderzoeken, zoals de meting van gezichtsscherpte, kleurenzicht en gezichtsveld zijn op regelmatige basis nodig. Dit om inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte.
Hulpmiddelen bij slechtziendheid bij personen met een ernstig verminderde gezichtsscherpte kunnen nuttig zijn. Neem hiervoor contact op met Koninklijke Visio of Bartiméus. Als je wilt weten of het ook mogelijk is om kinderen te krijgen zonder dat zij ADOA krijgen, kun je meer lezen over pre implantatie genetisch diagnostiek. Omdat ADOA helaas nog nauwelijks is onderzocht, bestaat de kern van onze missie uit het werven van fondsen om onderzoek naar ADOA te ondersteunen. Zodat ADOA patiënten op een dag behandeling en genezing kunnen ervaren.
Interview met Dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University
Omdat er zoveel vragen zijn over ADOA, hebben we in mei 2018 een video gemaakt van het interview met Dr. Patrick Yu-Wai-Man. (Nederlandse ondertiteling kun je vinden in de instellingen: Ondertiteling (c)).
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom (ADOA-plus)
ADOA-plus is een variant van ADOA en ontstaat bij zo’n 10 tot 20% van alle patiënten met ADOA. Bij ADOA-plus zijn er ook klachten van andere delen van het lichaam. Voorbeelden hiervan zijn: doofheid, spierzwakte, een verminderde coördinatie van bewegingen, problemen met het evenwicht en een verminderd gevoel. De ernst en de hoeveelheid klachten verschillen per persoon.
Klachten bij ADOA-plus
De ziekte wordt gekarakteriseerd door beiderzijds functieverlies van het zicht en verminderd kleurenzicht. Doorgaans treedt dit op in de eerste tien levensjaren. Daarnaast komt bij ADOA-plus vaak progressief gehoorverlies voor. Dit gehoorverlies ontstaat door functieverlies van de gehoorzenuw. In de meeste gevallen ontstaat dit tussen tien en dertig jarige leeftijd. Na het dertigste levensjaar kunnen er ook andere klachten ontstaan, zoals zwakte van de oogspieren (CPEO), spierzwakte en stijfheid met name in de bovenbenen en bovenarmen (proximale myopathie), problemen met het evenwicht, verminderde coördinatie van spierbewegingen (ataxie) en/of verminderd gevoel. In zeldzamere gevallen kan er ook sprake zijn van Multiple Sclerose-achtige klachten, migraine, vergrote hartspier (cardiomyopathie), suikerziekte op latere leeftijd en spasticiteit van de armen en benen.
Het is niet zo dat alle bovengenoemde klachten ontstaan bij mensen met ADOA-plus. Soms gaat het om één extra klacht en soms over meerdere. Waarom het klachtenpatroon per persoon verschilt, is nog niet bekend.
Leven met ADOA-plus
ADOA-plus is helaas niet te genezen. Wel kan de kwaliteit van leven op verschillende manieren verbeterd worden. Bij slechtziendheid kan gedacht worden aan hulpmiddelen om zo toch nog dingen te kunnen zien, dit kan bijvoorbeeld via Visio of Bartimeus.
Bij gehoorverlies kan gedacht worden aan een cochleair implantaat (elektrisch implantaat). Een andere optie is een gehoortoestel, maar dit lost het probleem niet goed op. Verder zijn er nog andere hulpmiddelen om kwaliteit van leven te verbeteren, zoals bijvoorbeeld een speciale deurbel en solo apparatuur. De Koninklijke Auris groep, Koninklijke Kentalis en Landelijk informatiepunt doofblindheid kunnen hierbij ondersteuning bieden.
Fysiotherapeutische programma’s voor de spierklachten kunnen nuttig zijn voor patiënten met multipele sensorische en motorische beperkingen. Soms wordt ook chiropractie aangeraden. Voor vermoeidheidsklachten wordt ergotherapie aanbevolen. Met ergotherapie leer je je leven in balans te krijgen en erg te hebben in de energieverdeling. Het nuttigen van alcohol en tabak wordt afgeraden, alsook het gebruik van medicijnen die invloed hebben op de mitochondriën.
Impact bij ADOA-plus
De levensverwachting van mensen met ADOA-plus is net zo hoog als bij gezonde mensen, maar je kan je misschien wel voorstellen dat het hebben van ADOA-plus een behoorlijke invloed kan hebben op kwaliteit van leven. De combinatie van slechtziend en slechthorend zijn, kan erg beangstigend zijn. Daarom is het belangrijk dat er voldoende aandacht wordt besteed aan het benutten en toegang hebben tot de juiste hulp en hulpmiddelen. Begeleiding van Bartimeus of Visio is dan ook aanbevolen, omdat zij met een brede blik naar alle oplossingen kijken. Hier vind je een interview met Gabriëlle, bestuurslid en secretaris, ook zij heeft het ADOA plus syndroom.
