De zoektocht naar een effectieve behandeling voor ADOA heeft een belangrijke mijlpaal bereikt. Tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Neuro-Ophthalmology Society of Australia (NOSA) in september 2026 presenteerde dr. Clare Fraser nieuwe gegevens over PYC-001: een kandidaat- behandeling die niet inzet op symptoombestrijding, maar de onderliggende genetische oorzaak van ADOA aanpakt.
Het betreft hier een veelbelovende stap richting een mogelijke behandeling, maar het is nadrukkelijk nog geen bewezen of goedgekeurde therapie.
Wat is PYC-001 en hoe werkt het?
Bij ADOA is er sprake van een mutatie in het OPA1-gen. Bij ADOA is één van de twee kopieën van het OPA1-gen beschadigd, waardoor het lichaam uit de overgebleven gezonde kopie te weinig van het onmisbare OPA1-eiwit aanmaakt (ongeveer de helft). Dit tekort — oftewel haplo-insufficiëntie — legt een zware druk op de energiefabriekjes van de oogzenuwcellen en veroorzaakt het zichtverlies.
PYC-001 is een modern medicijn dat is opgebouwd uit genetisch materiaal (een RNA-achtige therapie) en direct in de gelachtige vloeistof van het oog wordt toegediend. Het slimme aan dit middel is dat het de fabriekjes in de cel een duwtje in de rug geeft. Het bindt zich aan het stukje erfelijke code (het mRNA) waar de cellen de handleiding uithalen. Normaal gesproken zit daar een soort rem op, waardoor er te weinig eiwit wordt gemaakt. PYC-001 haalt die rem er als het ware af, zodat de cel weer meer van het broodnodige OPA1-eiwit kan aanmaken.
Uit proeven in het laboratorium en bij proefdieren bleek dat dit er inderdaad voor zorgt dat de hoeveelheid van dit eiwit flink toeneemt en de cellen hun energieproductie en structuur weer beter op orde krijgen.
Eerste resultaten bij mensen: veiligheid en vroege signalen
Het middel wordt op dit moment in een internationale studie (opgedeeld in de praktijk onder de namen SUNDEW en MYRTLE) getest op veiligheid en werking bij mensen.
De eerste veiligheidsresultaten zijn positief. Bij de onderzochte doseringen — variërend van heel
laag tot hoger, en ook bij patiënten die meerdere injecties kregen — zijn tot nu toe geen ernstige of zorgwekkende bijwerkingen gemeld die door het middel werden veroorzaakt.
Daarnaast kijken artsen naar vroege tekenen of het zicht stabieler blijft of verbetert. Bij behandelde ogen zagen onderzoekers voorzichtige, positieve signalen: zo presteerden behandelde ogen op het gebied van contrastzicht (het kunnen onderscheiden van tinten en contouren) gemiddeld beter dan de onbehandelde ogen van dezelfde patiënten, en was er minder sprake van stress in het netvlies.
Voor wie wordt dit onderzocht?
Om de verwachtingen zuiver te houden, is het goed om te weten voor wie deze huidige onderzoeken zijn bedoeld. De studie richt zich op volwassenen (vanaf 18 jaar) met ADOA door een OPA1-mutatie die een matige vermindering van het zicht hebben.
Ook wordt er in deze fase bewust gekozen voor patiënten die geen bepaalde voedingssupplementen of andere middelen zoals idebenone of Q10 gebruiken, om goed te kunnen meten wat het effect puur van dit nieuwe medicijn is.
Belangrijke nuance
Hoewel deze resultaten erg bemoedigend zijn, is het belangrijk om te onthouden dat het hier gaat om gegevens uit een presentatie van een fabrikant op een medische beurs, en nog niet om een definitief, onafhankelijk getoetst wetenschappelijk artikel.
Het onderzoek bevindt zich in een fase waarin gekeken wordt of het concept in de praktijk werkt. Voordat een middel uiteindelijk op de markt kan komen en goedgekeurd kan worden, zijn grotere en langere vervolgstudies nodig.
Voor de langere termijn biedt dit een tastbaar perspectief: voor het eerst is er een behandeling in klinisch onderzoek die probeert het onderliggende tekort bij ADOA aan te pakken.
