Tijdens onze lotgenotenbijeenkomst zou gesproken worden over pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) bij een kinderwens. Helaas, kan de bijeenkomst niet doorgaan vanwege COVID19, maar we willen deze informatie graag met jullie delen.
ADOA en ADOA+ zijn erfelijke ziekten, welke autosomaal dominant overerven door een mutatie in het OPA1 gen. Dit betekent dat je als drager van dit gen 50% kans hebt dat jouw kind ook gendrager is, ongeacht het geslacht. En 95% van de mensen met het foute OPA1 gen krijgt klachten. De ernst van de klachten is wisselend en onvoorspelbaar. Als je een kinderwens hebt en je wilt jouw kind niet belasten met de kans op ADOA dan zijn daar inmiddels mogelijkheden voor.
Sinds 1995 is PGD toegestaan in Nederland. Bij PGD wordt gebruik gemaakt van in vitro fertilisatie (IVF). Er worden hierbij eicellen van de vrouw buiten de baarmoeder bevrucht met zaadcellen van de man. Wanneer de embryo’s 3 tot 5 dagen oud zijn worden er enkele cellen van de embryo’s afgenomen en gecontroleerd op het wel of niet hebben van de erfelijke ziekte. De embryo’s zonder het gemuteerde OPA1 gen, worden dan teruggeplaatst in de baarmoeder.
Normaal gesproken moet, in Nederland, een erfelijke ziekte eerst beoordeeld worden door de Landelijke indicatiecommissie, maar dit is, voor ADOA met OPA1 gen, in 2017 al beoordeeld en goedgekeurd. Wel is het zo dat er nog goedkeuring moet zijn voor de IVF behandeling.
Wilt u meer weten over hoe dit traject verloopt, wat de risico’s zijn of wat overwegingen kunnen zijn? Kim Warink, één van onze bestuursleden, heeft het voor u uitgezocht en op deze pagina beschreven. Heeft u nog vragen? Schroom dan niet te mailen naar kimwarink@hotmail.com
