De weg naar behandeling – 10
Interview Cansu de Muijnck, door Maud van Gerwen (bestuurslid) Cansu is een PhD student en ze doet een promotieonderzoek naar erfelijke opticus atrofieën (waaronder ADOA). Ze werkt met Camiel Boon, Arthur van Bergen en Mies van Genderen, allemaal specialisten op dit gebied. Cansu komt oorspronkelijk uit Turkije en is vier jaar geleden naar Nederland gekomen voor de liefde. Het heeft een jaar geduurd om haar medische diploma hier te laten erkennen en daarna heeft ze [...]
De weg naar behandeling – 9
Roodlichttherapie Recent zijn verschillende bedrijven begonnen met het aanbieden van brillen met rood licht https://eye-power.co.uk en www.eyecharger.com.au, die mogelijk het verlies van het gezichtsvermogen bij ouder wordende ogen kunnen verminderen, door de mitochondriën te beïnvloeden. Omdat ADOA een mitochondriale ziekte is, waren we natuurlijk benieuwd of het veilig is voor ADOA-patiënten en mogelijk baat bij kunnen hebben. ADOA wordt veroorzaakt door een beschadigd gen (OPA1) dat meerdere problemen veroorzaakt in de mitochondriën in de [...]
De weg naar behandeling – 8
Eind 2021 stuurde één van onze contactpersonen bij Stoke Therapeutics ons hun financiële resultaten en bedrijfsupdates toe. Hierin staat o.a. (vertaald vanaf hun pagina): Het bedrijf heeft STK-002 genomineerd als klinische kandidaat voor de behandeling van ADOA, een ernstige en progressieve aandoening van de oogzenuw. Er zijn momenteel geen goedgekeurde behandelingen voor ADOA, dat voornamelijk wordt veroorzaakt door functieverliesmutaties in het OPA1-gen, wat resulteert in 50% OPA1-eiwitexpressie en ziektemanifestatie. STK-002, een gepatenteerd antisense-oligonucleotide (ASO), is [...]
De weg naar behandeling – 7
Bij ADOA wordt het afsterven van de oogzenuw meestal veroorzaakt door een fout in het OPA1-gen. Het OPA1-gen zorgt voor de productie van het OPA1-eiwit, wat belangrijk is voor goed functionerende oogzenuwcellen. Er zijn verschillende onderzoekers die erin slaagden om het OPA1-gen onder laboratoriumomstandigheden te bewerken. Dit is erg belangrijk, omdat het gerepareerde eiwit zowel de langzame celdood van de oogzenuw stopt, als de langzame achteruitgang van het gezichtsvermogen. De hoofdgeneticus van een recente studie, [...]
De weg naar behandeling – 6
PYC Therapeutics heeft ons een artikel toegestuurd waarin zij uitleggen met welk onderzoek, gericht op ADOA, zij op dit moment bezig zijn. De tekst bevat veel medische taal en kan moeilijk te begrijpen zijn. Kort samengevat: PYC therapeutics is bezig met RNA- technieken waarbij een medicijn (PMO) het goedwerkende OPA1 gen versterkt en daardoor het tekort aan een bepaald eiwit, dat ontstaat door de mutatie in het andere OPA1 gen, opheft. Wanneer er een goed [...]
De weg naar behandeling – 5
In onze laatste nieuwsbrief van februari 2021 hebben we gemeld welke soort onderzoeken er op dit moment lopen. Daarbij meldden we dat er onderzoeken zijn naar onder andere Glaucoom en Leber welke naar verwachting ook heel interessant kunnen zijn voor ons als ADOA patiënten. Dit omdat het onderliggend probleem sterke gelijkenissen heeft. Zo vonden wij een artikel over een onderzoek naar Glaucoom en hebben we de betrokken onderzoeker een aantal vragen voorgelegd. Het onderzoek [...]
De weg naar behandeling – deel 4
In een samenwerkingsverband van de afdeling Oogheelkunde van het Maastrichtse universitair ziekenhuis en het expertisecentrum neuromusculaire en mitochondriële ziekten (NeMO van de Universiteit van Maastricht (MUMC+) wordt er gezocht naar biomarkers voor mitochondriële aandoeningen. Wat zijn biomarkers? Kun je daar wat aan hebben voor mitochondriële aandoeningen? Zijn ze van belang voor ADOA? Biomarkers zijn biologische markeerders, oftewel aanwijspunten. Een vergelijking: als je wilt weten of je genoeg benzine in de tank van je auto [...]
De weg naar behandeling – deel 3
De afgelopen jaren zijn een aantal mensen van de stichting actief geweest naar het zoeken van onderzoeken die er wereldwijd naar ADOA gedaan worden. Het positieve nieuws is dat er in vergelijking met zo’n 5 jaar geleden verrassend veel nieuwe onderzoeken te vinden zijn die betrekking hebben op ADOA. Daarnaast zijn er ook onderzoeken die niet direct ADOA als hoofdonderwerp hebben maar wel aanverwante aandoeningen zoals Leber en Glaucoom. De [...]
De weg naar behandeling – deel 2
Dezelfde bekende van het onderzoek van Stoke Therapeutics heeft deze keer contact gezocht met een onderzoeksteam uit Italië en Griekenland. Dit naar aanleiding van onderstaand artikel en met als doel om een simpelere uitleg te krijgen van wat ze doen en een inschatting te maken van wat de verwachtingen voor de toekomst zijn. Er wordt door deze onderzoekers al 18 jaar onderzoek gedaan naar ADOA!! […]
De weg naar behandeling
Een bekende van ons besloot Stoke Therapeutics, een farmaceutisch bedrijf wat onlangs een onderzoek heeft gepubliceerd over een mogelijke behandeling voor ADOA, te benaderen. Iemand wou hem wel te woord staan en beantwoorde een aantal vragen! Let wel, alle antwoorden zijn de interpretatie van de interviewer en niet noodzakelijk die van Stoke Therapeutics. […]