Een hartelijk hallo aan iedereen,
Als contactpersoon in Duitsland voor ADOA-(Plus) wil ik me kort voorstellen.
Ik woon met mijn man en onze twee zoons in Noord-Hessen, vlakbij de Edersee. Bij onze nu 8-jarige zoon werd vorig jaar in de lente na een hele reeks doktersbezoeken en veel eigen initiatief ADOA gediagnosticeerd.
We waren sinds zijn 4e of 5e jaar al verbaasd dat hij vooral bij het televisiekijken zo dicht bij het scherm ging zitten. Na verloop van tijd kregen we ook de indruk in het dagelijks leven dat hij dingen op slechts een paar meter afstand slecht zag. Natuurlijk dachten we eerst dat hij gewoon bijziend was of astigmatisme had, wat allebei met een bril gecorrigeerd had kunnen worden.
Na meerdere onderzoeken bij oogartsen en kinderartsen in de buurt verzekerde men ons dat zijn ogen helemaal in orde waren en dat hij gewoon niet meewerkte bij de oogtest (waartegen ik overigens protesteerde; ik had niet het idee dat hij geen zin had en ik wist ook van de opmerkelijke dingen in het dagelijks leven, waarover ik natuurlijk ook had verteld).
Nadat we herhaaldelijk volhardend bij de oogarts waren verschenen, kregen we eindelijk een verwijzing naar de oogkliniek van de Universiteitsmedisch Centrum Göttingen. Nadat er een oogzenuwziekte was vastgesteld in een universitair ziekenhuis, werd er eerst maandenlang tevergeefs en zeer uitgebreid gezocht naar een genmutatie die typisch is voor LHON, aangezien LHON blijkbaar veel bekender was bij de behandelende artsen. Een complicatie bij het stellen van de diagnose was zeker het feit dat onze zoon de eerste en enige in de familie is die een zieke variant van het gen OPA1 draagt. Nadat er geen LHON-mutatie kon worden gevonden, werd ons verteld dat de diagnose voorlopig was afgesloten en dat we over twee jaar opnieuw konden zoeken.
Voor ons was het geen optie om zonder diagnose te blijven, dus hebben we met hulp van de kinderarts een humaan genetisch laboratorium ingeschakeld om de diagnose te stellen. Na maanden van onzekerheid stond de diagnose dus vast: een mutatie in het OPA1-gen, die leidt tot ADOA.
Aangezien ik een humanbioloog ben met een focus op moleculaire biologie en humane genetica, wilde ik natuurlijk graag begrijpen wat er nu eigenlijk misgaat in de cellen van mijn zoon. In de loop van de tijd heb ik aardig wat specialistische kennis opgedaan.
Als je in Duitsland woont en zelf lijdt aan ADOA of een familielid hebt, groot of klein, met ADOA, dan kun je gerust contact met me opnemen. Voor mij persoonlijk is het uitwisselen van ervaringen of het wegnemen van onzekerheden zeer verrijkend. Ik kijk dus uit naar jullie e-mail op christina@adoa.eu of stuur een berichtje naar +49 175 7657507
Christina
