Veelbelovend onderzoek naar ADOA(-plus) en mitochondriën
In eerdere berichten over de weg naar behandeling hebben we vooral onderzoek in de Verenigde
Staten belicht. Maar ook in Nederland vindt belangrijk onderzoek plaats naar erfelijke optische
neuropathieën zoals ADOA en ADOA+.
Hierover hebben we René de Coo gesproken, verbonden aan de mitochondriële onderzoeksgroep onder leiding van prof. Bert Smeets en dr. Florence van Tienen, afdeling Translational Genomics van de Universiteit Maastricht. Daar werkt hij samen met een groep gepassioneerde onderzoekers aan de rol van mitochondriën bij deze aandoeningen.
In plaats van ADOA te benaderen als een oogziekte, ligt de focus op hoe mitochondriën fragmenteren in de
oogzenuw als gevolg van het genetisch defect, wat vervolgens leidt tot schade aan de oogzenuw en
visusverlies bij ADOA-patiënten.
Transplantatie mitochondriën
Een opvallende ontdekking is dat gezonde cellen via zogeheten nanobuisjes mitochondriën kunnen
uitwisselen met cellen, waarin de mitochondriën niet meer goed functioneren, bijvoorbeeld door genoemde
fragmentatie – een soort “reddingsactie” van gezonde naar zieke cellen, waarbij de gezonde cellen
merken dat de zieke cellen te weinig energie hebben.
Dit mechanisme opent de deur naar therapieën waarbij lichaamseigen cellen worden ingezet om mitochondriën naar de beschadigde cellen of zenuwen, bijvoorbeeld oogzenuw te transporteren. In Maastricht wordt nu al geëxperimenteerd met transplantatie van mitochondriën naar spiervezels van patiënten. Deze aanpak zou volgens René de Coo ook veelbelovend kunnen zijn voor oogzenuwcellen, al is daarvoor eerst grondig onderzoek nodig.
Gehoorproblemen en ADOA-plus
Daarnaast groeit de aandacht voor gehoorproblemen bij ADOA(-plus). In combinatie met gezichtsverlies
zorgen gehoorproblemen bij ADOA-plus voor een extra vermindering van de kwaliteit van leven. Bij
andere mitochondriële aandoeningen met gehoorschade heeft onderzoek aangetoond dat het
probleem niet altijd bij het oor ligt, maar bij de verwerking van geluidssignalen in de hersenen.
Een voorbeeld: sommige patiënten horen een brandweerauto met sirenes langskomen, maar hun
hersenen zijn door de mitochondriële ziekte niet in staat dit als betekenisvolle informatie te
verwerken.
Bij ADOA-plus is dit nooit eerder onderzocht. Om vast te stellen of gehoorverlies wordt veroorzaakt
door verstoorde signaalverwerking in de hersenen of door daadwerkelijke gehoorschade, is bredere
diagnostiek nodig – bijvoorbeeld MRI-scans van de gehoorschors.
René de Coo pleit ervoor om neurologen eerder te betrekken bij de diagnose van ADOA-plus en om het
standaardonderzoek uit te breiden bij atypische symptomen. ADOA-plus is mogelijk geen
opzichzelfstaande aandoening, maar onderdeel van een bredere (mitochondriële-) stoornis, waarbij
andere genen ook een rol kunnen spelen.
Met deze nieuwe inzichten hoopt men binnen enkele jaren gerichter te kunnen diagnosticeren én
behandelen. Er is nog veel te ontdekken, maar de eerste stappen zijn veelbelovend.
