De impact van ADOA – interview met Christina Eckmann-Hansen
In oktober spraken we met Christina Eckmann-Hansen, een optometrist die een promotieonderzoek deed naar ADOA aan de Universiteit van Kopenhagen, aangevuld met extra onderzoek naar deze ziekte. Hoewel onze primaire interesse uitgaat naar mogelijke behandelingen, merken we dat de diagnose en de impact van ADOA niet algemeen bekend zijn onder clinici. Bovendien is het tijdens medicijntests belangrijk om het ziekteverloop van ADOA te kunnen volgen. Christina’s onderzoek draagt bij aan deze doelstellingen.
Bij ADOA is het voornaamste probleem dat leidt tot verlies van gezichtsvermogen het afsterven van de retinale ganglioncellen, die verbonden zijn met het netvlies. Het netvlies is een dunne laag weefsel achterin het oog, die een cruciale rol speelt in het zien door licht op te vangen en visuele signalen naar de hersenen te sturen. ADOA kan ook leiden tot veranderingen in het netvlies.
Onderzoek van Christina Eckmann-Hansen naar ADOA
Christina Eckmann-Hansen, een optometrist met zowel een bachelordiploma in Optometrie van Kopenhagen als een master in Optometrie en Visuele Wetenschappen van Aarhus, heeft uitgebreid onderzoek gedaan onder Deense patiënten met ADOA. Ze heeft meer dan 150 Deense individuen met ADOA onderzocht, wat waardevolle gegevens heeft opgeleverd en inzicht geeft in het dagelijks leven met ADOA.
In haar promotieonderzoek onderzocht Christina drie aspecten: 1) De kwaliteit van leven bij ADOA-patiënten, 2) De ernst van ADOA op basis van geboorte-kenmerken, en 3) Hoe wijdverspreid retinale lacunes zijn bij ADOA. Retinale lacunes zijn kleine, ronde of ovale gebieden op het netvlies waar het weefsel is uitgedund of zijn normale structuur heeft verloren, zogenoemde microholtes. Bij ADOA is dit het gevolg van het afsterven van zenuwcellen in dat specifieke gebied. Naast haar promotieonderzoek heeft ze twee methoden beschreven om ADOA snel te diagnosticeren in minder gespecialiseerde centra.
Het effect van ADOA op de kwaliteit van leven
Christina’s baanbrekende onderzoek voor haar promotie richtte zich op de kwaliteit van leven onder ADOA-patiënten—een gebied dat eerder niet was onderzocht. Haar studie, gepubliceerd in Acta Ophthalmologica, onderzoekt de significante impact van Autosomaal Dominante Optische Atrofie (ADOA) op de kwaliteit van leven gerelateerd aan zicht. In dit onderzoek evalueerde Christina 145 ADOA-patiënten in vergelijking met gezonde familieleden en niet-verwante controles. Bij volwassenen beïnvloedde het verlies van gezichtsvermogen taken zoals autorijden, sociale activiteiten en het algemene welzijn. Kinderen met ADOA ondervonden problemen op school, vooral met lezen en taken die kleine tekst vereisen. Lagere scores in de kwaliteit van leven gerelateerd aan zicht waren gekoppeld aan slechtere ogen en moeite met contrastwaarneming. Over het algemeen benadrukt Christina’s werk hoezeer ADOA dagelijkse routines kan beïnvloeden en hoe belangrijk het is om deze uitdagingen te erkennen.
De prevalentie van microholtes in het netvlies bij ADOA-patiënten
In Christina’s onderzoek naar retinale microholtes, gepubliceerd in het Journal of Neuro-Ophthalmology, ontdekte ze dat 23% van de patiënten deze microholtes had, wat hoger is dan in eerdere studies werd gerapporteerd. Een nieuwe beeldvormingstechniek, genaamd adaptieve optica, bleek gevoeliger te zijn dan conventionele methoden voor het opsporen van deze microholtes. Patiënten met microholtes waren jonger en hadden een dunnere zenuwvezellaag in het netvlies dan patiënten zonder deze holtes. Er wordt aangenomen dat deze holtes zich ontwikkelen in het netvlies wanneer ganglioncellen afsterven en verdwijnen wanneer dit proces stopt, wat resulteert in een zwakker zicht. De microholtes kunnen in de toekomst een indicator zijn voor het tijdstip van behandeling in potentiële studies.
Onderzoek naar geboorte-gerelateerde factoren bij ADOA
Christina voerde ook een studie uit, gepubliceerd in Investigative Ophthalmology & Visual Science, waarin ze geboorte-gerelateerde factoren onderzocht die invloed kunnen hebben op de visuele ontwikkeling bij ADOA-patiënten. Op basis van gegevens uit Deense geboorteregisters analyseerde ze variabelen zoals geboortegewicht, zwangerschapsduur en de gezondheid van de moeder tijdens de zwangerschap. Haar onderzoek toonde een verband aan tussen een langere zwangerschapsduur en een betere lichtgevoeligheid in het centrale gezichtsveld van ADOA-patiënten. Daarnaast ontdekte ze verschillen in hoe de dikte van de retinale zenuwvezellaag correleert met de zwangerschapsduur bij verschillende soorten ADOA-mutaties, wat suggereert dat deze vroege levensfactoren een rol kunnen spelen in de visuele uitkomsten bij mensen met ADOA.
Nieuwe ontwikkelingen in de diagnose van ADOA
Het stellen van een diagnose ADOA duurt vaak lang, omdat de meeste oogartsen de ziekte zelden zien. Daarom is een snellere en relatief eenvoudigere diagnose van belang voor patiënten. Christina gebruikte OCT (Optical Coherence Tomography)-scans als een mogelijk diagnostisch hulpmiddel voor ADOA. Deze machines scannen de macula en de oogzenuw van opzij en berekenen de gemiddelde dikte van gebieden van bovenaf gezien. Haar eerste studie toonde aan dat de dikte van de binnenste cellagen in de macula groter is in het gebied dichter bij de neus bij gezonde mensen, terwijl dit bij patiënten met ADOA omgekeerd is. Haar studie vond ook dat de dikte van de buitenste retinale zenuwlaag bij ADOA-patiënten anders verloopt dan bij controles. Specifiek is de retinale zenuw dunner dichter bij de neus en dikker aan de buitenrand bij ADOA-patiënten, terwijl dit bij gezonde mensen juist andersom is. Deze ontdekking suggereert dat OCT-scans clinici een hulpmiddel kunnen bieden voor een snelle ADOA-diagnose, wat aangeeft wanneer verder onderzoek nodig is. Door gebruik te maken van breed toegankelijke tools zoals de Heidelberg OCT-machine, zou deze benadering clinici kunnen helpen bij het bepalen van het moment voor genetische tests, waardoor het diagnostische proces voor ADOA-patiënten kan worden versneld.
