Aflevering #3 ADOA-podcast: Klinisch geneticus dr. Astrid Plomp over genetisch onderzoek

Hieronder vind je de transcriptie van deze podcast.

00:00:03 
Maud: Welkom bij de ADOA Podcast. ADOA is een zeer zeldzame erfelijke oogaandoening. Mijn naam is Maud van Gerwen en ik zit hier samen met… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Samen gaan wij in gesprek met professionals en ervaringsdeskundigen over hun kijk op ADOA. Welkom bij deze podcast. Welkom Astrid en Lowie. Lowie zit hier nu bij omdat Maud niet kan. 

00:00:27 
Leon: Ja, klopt, ik vervang Maud vandaag, en ik ben ook één van de lotgenoten met ADOA, dus ik zal vandaag bij deze podcast de rol van Maud vervullen. 

00:00:36 
Leon: Ja mooi! We zitten vandaag met Astrid. Leuk dat je meedoet met deze podcastopname. En wie is Astrid? 

00:00:45 
Astrid: Ik ben Astrid Plomp. Ik ben klinisch geneticus in Amsterdam UMC. Een klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen, en ik houd me onder andere veel bezig met erfelijke oogziekten, waaronder ook ADOA. 

00:01:03 
Leon: Maar wat onderzoek je dan? 

00:01:06 
Astrid: Ik doe geen wetenschappelijk onderzoek zelf, of tenminste, ik werk wel mee aan wetenschappelijk onderzoek, maar dat is niet mijn hoofdtaak. Dus ik zie vooral mensen op de poli in Amsterdam UMC, mensen die vragen hebben over erfelijke aandoeningen – en dat kan dus zijn een erfelijke aandoening die ze zelf hebben, of een aandoening die in de familie voorkomt – dat ze willen weten of ze dat zelf ook kunnen krijgen of dat ze dat kunnen doorgeven aan eventuele kinderen. Maar ook mensen die verwezen worden door andere artsen die denken aan een bepaalde genetische aandoening en dan aan ons vragen of wij dat met DNA-onderzoek bijvoorbeeld kunnen bevestigen of uitsluiten. 

00:01:48 
Leon: Ja, en als je kijkt naar ADOA, op welke manier kan dat zich overdragen? 

00:01:55 
Astrid: ADOA, de naam voluit, is autosomaal dominante opticus atrofie. Dus de naam zegt het al, dat die overerving autosomaal dominant is. En dat betekent eigenlijk dat het steeds van generatie op generatie kan worden doorgegeven, en dat kinderen van iemand die die aandoening heeft 50% kans hebben om ook die aanleg te krijgen. De meeste mensen die die aanleg krijgen, krijgen dan ook de aandoening, hoewel dat niet altijd zo is bij de dominante opticus atrofie, er zijn ook mensen die de aanleg hebben, maar daar nooit last van krijgen. Dus ja, de ADOA is autosomaal dominant, maar er zijn ook mensen met opticus atrofie die een andere manier van overerven hebben. Autosomaal recessief, dat is als beide ouders dan drager zijn van een erfelijke aandoening – zij hebben er zelf helemaal geen last van – maar als ze dan allebei die aanleg doorgeven aan hun kind, dan heeft een kind twee keer de aanleg en krijgt dan wel de aandoening. Die manier van overeverven zie je meestal alleen maar bij kinderen in één gezin, dus wel bij broers en zussen, maar niet in andere generaties zoals bij ADOA, bij de dominant opticus atrofie zie je echt dat het in meerdere generaties voorkomt, steeds van ouder op kind wordt doorgegeven. En bij autosomaal recessief zie je dat eigenlijk niet, dan heb je waarschijnlijk wel al generaties lang dragers in de familie, maar dat merk je helemaal niet. En je hebt ook nog een andere vorm van opticus atrofie; de ziekte van Leber, daar hebben veel mensen waarschijnlijk ook wel van gehoord die zelf opticus atrofie hebben. En dat erft weer heel anders over, dat erft mitochondrieel over, dat wil zeggen dat de fout eigenlijk zit in het DNA van de mitochondriën van de cel. Mitochondriën zijn als het ware de energiecentrales van de cel, en die hebben hun eigen DNA, hun eigen erfelijkheidsmateriaal. Dat kan alleen door vrouwen worden doorgegeven. Dus daarbij zie je dat de aandoening alleen door vrouwen kan worden doorgegeven, maar het komt juist vaker bij mannen tot uiting, maar mannen kunnen het zelf niet doorgeven aan hun kinderen. Dus dat is weer een andere manier van overerven. 

00:04:13 
Leon: En weet jij Lowie, hoe jij het gekregen hebt? Op welke manier? 

00:04:18 
Lowie: Ja, dat is best wel een ingewikkeld verhaal. Afgelopen jaar ben ik zelf getest, en dit jaar mijn ouders, en bij mij is er ADOA vastgesteld, en bij mijn ouders niet. En mijn ouders hebben vrij recent ook een afspraak gehad bij het UMC dan,  dus bij een collega van jou, maar dan bij het UMC, en daar werd verteld dat het nog steeds 1% kans is dat mijn broertje een aanleg heeft. Omdat mijn ouders het niet hebben betekent niet dat er soort van een combinatie van genen is, of… Ze weten niet precies of het spontaan ontstaan is bij mij, of dat het toch iets met de genen te maken heeft van mijn ouders. 

00:04:59 
Astrid: Waarom er inderdaad dan nog een kleine kans is voor broers en zussen, het meest waarschijnlijke is dan dat het inderdaad nieuw bij jou ontstaan is. Maar het zou nog kunnen dat het wel in een deel van de eicellen van je moeder zit of in de zaadcellen van je vader, dat het daar ergens in een voorlopercel, zeg maar, ontstaan is. En daarom hebben broers en zussen dan toch een licht verhoogde kans om het ook te hebben. Maar die kans is inderdaad maar ongeveer 1%. 

00:05:26 
Lowie: 1%. 

00:05:27 
Astrid: Ja. 

00:05:28 
Lowie: Je noemde net over dat het 50% kans is, maar dat er ook aanleg is. Betekent het aanleg hebben voor ADOA ook dat je het weer door kan geven? 

00:05:37 
Astrid: Ja, zoals je inderdaad aanleg wel hebt, maar het komt bij jou niet tot uiting, kan je die aanleg wel doorgeven. Alleen als je echt de aanleg – dus de fout in het gen – niet hebt, dan kan je hem ook niet doorgeven. 

00:05:49 
Lowie: Ja oké, duidelijk. Dus dan geldt wel die 50% kan zo weer naar beneden toe. 

00:05:53 
Astrid: Om door te geven. Ja, zeker. 

00:05:55 
Leon: En hoe zit dat dan met ADOA-Plus? 

00:05:58 
Astrid: ADOA-Plus, dat zijn fouten in hetzelfde gen. ADOA wordt meestal veroorzaakt door het OPA1-gen, en de meeste mensen die een fout in dat gen hebben, die hebben de opticus atrofie zonder bijkomende afwijkingen. Maar bij ADOA-Plus hebben mensen ook andere problemen door die mutatie, door die fout in het gen, en dat kan bijvoorbeeld slechthorendheid zijn, dat kan erbij komen, of spierklachten – vermindere spierkracht –, of moeite met coördinatie. Dat zijn eigenlijk de belangrijkste problemen die je daar dan bij kan hebben. En als je kijkt in de medische literatuur zie je een beetje verschillende getallen, maar dat lijkt bij ongeveer 10% van de mensen met ADOA voor te komen, ook die andere problemen. Bij sommigen is het alleen slechthorendheid, en bij anderen ook problemen met lopen, met de spierkracht. 

00:06:54 
Leon: En kan het zijn, stel dat ik ADOA heb en ik krijg kinderen, zou dat dan uiteindelijk ook ADOA-Plus kunnen worden? 

00:07:05 
Astrid: Ja, dat kan wel. Er zit wel variatie, ook binnen families, maar er zijn bepaalde varianten in het gen die een grotere kans geven op die ADOA-Plus dan andere variabelen. Dus je ziet wel binnen families vaker dat dan ook meerdere mensen dan die ADOA-Plus hebben, en in andere familie zie je dat dan helemaal niet. Het is niet zo dat het altijd bij iedereen hetzelfde is binnen een familie. 

00:07:33 
Lowie: Want heeft dat er dan mee te maken, bij mij stond er dan de klassieke vorm, heeft dat nog invloed daarop? Of heeft de klassieke vorm weer ergens anders betrekking op? Dat het iets anders betekent. 

00:07:43 
Astrid: Dat weet ik niet, wat ze daar precies mee bedoelen. Ik kan me voorstellen dat ze dan bedoelen dat je inderdaad een fout hebt in dat OPA1-gen, want dat is het meest voorkomend.  

00:07:53 
Lowie: Ja, dat klopt. 

00:07:55 
Astrid: Ik denk dat dat dan daarmee bedoelt wordt, maar ik weet niet precies wat er met de klassieke… 

00:08:00 
Lowie: Want ik heb ook ergens wel eens de OPA3-gen mutatie gehoord. 

00:08:03 
Astrid: Ja, dat is heel zeldzaam. Dat ben ik in de 25 jaar dat ik dit nu doe nog nooit tegen gekomen, maar die bestaat inderdaad ook. Maar er zijn meer genen die opticus atrofie kunnen veroorzaken, en OPA3 is er één van, maar daarbij zie je dan meestal ook andere klachten. 

00:08:20 
Lowie: Dat was ook ADOA-Plus, dat kwam daar gelijk inderdaad bij in dit specifieke geval. Klopt. 

00:08:24 
Astrid: Ja precies, dat is meer ADOA-Plus dan alleen ADOA. Maar dat is zeldzaam. 

00:08:31 
Leon: Nu weten we dat natuurlijk al, maar stel ik heb het vermoeden, hoe gaat het in zijn werk als ik dat wil laten onderzoeken? 

00:08:40 
Astrid: Als je vermoeden hebt dat je het zelf hebt bijvoorbeeld? 

00:08:42 
Leon: Ja. 

00:08:43 
Astrid: Vaak worden mensen dan door de oogarts naar ons toegestuurd omdat de oogarts daaraan denkt. Die ziet een opticus atrofie, stelt een opticus atrofie vast bij iemand, en het is onduidelijk wat de oorzaak is. Dan worden mensen vaak door de oogarts naar ons gestuurd met de vraag om genetisch onderzoek te doen, en dan kunnen wij een gen-panel laten onderzoeken tegenwoordig – vroeger moest je echt gen voor geen onderzoeken, maar nu al sinds een aantal jaren doen we dan een gen-panel – dus dan kunnen we in één keer een heel pakket genen na die allemaal opticus atrofie kunnen verzoorzaken, al dan niet in combinatie met andere afwijkingen. Dus dat pakketje doen we dan en dat duurt dan een paar maanden. Er wordt bloed dan bij je afgenomen als je dat onderzoek ook inderdaad wilt. Dan duurt het een paar maanden en dan komt er een uitslag, en dan zijn er verschillende mogelijke uitslagen. Het kan zijn dat we helemaal niks vinden. Bij lang niet iedereen met een opticus atrofie vinden we een genetische oorzaak. Het is ook niet altijd genetisch. Het kan zijn dat we een hele duidelijke oorzaak vinden, bijvoorbeeld zo’n fout in dat OPA1-gen, dat is wat het meest voorkomt. Soms vinden we ook iets onduidelijks. Dat komt ook voor. Dan vinden we een variant in een gen, maar weten we niet of dat nou echt de oorzaak is of niet. Dan doen we vaak vervolgens nog onderzoek bij familieleden als dat kan, bijvoorbeeld bij de ouders, want als je als zoon zo’n fout vaker in de familie voorkomt, maar die andere familieleden hebben helemaal geen klachten, dan wordt het wat minder waarschijnlijk dat dat de oorzaak is, terwijl als het nieuw ontstaan is bij iemand, en iemand is ook de eerste in de familie die een aandoening heeft, dan is de kans een stuk groter dat dat het wel is. Soms kunnen we nog met ander aanvullend onderzoek verder kijken, bijvoorbeeld met RNA-onderzoek. Het DNA wordt als het ware eerst vertaald in RNA, en dan wordt er een eiwit gemaakt. Je kan dan kijken naar het RNA om te kijken: “Is daar misschien iets mis mee?” door die verandering in dat DNA. Als je dat dan kan aantonen, dan weet je ook van: “Nou, er is inderdaad iets aan de hand hier, dus dit is inderdaad de oorzaak”. En soms komen we er niet uit op dat moment en dan zeggen we van: “Nou, kom over een aantal jaren nog maar eens terug, misschien dat we het dan wel weten”. Dus dat zijn een beetje de mogelijke uitkomsten. En als er een duidelijke oorzaak wordt gevonden, dan weet je als patiënt in ieder geval wat je hebt, dan weet je iets meer ook wat je kan verwachten, hoewel dat ook nog wel heel erg wisselt omdat tussen verschillende mensen wisselt het beloop ook heel erg. Bij de ene gaat het héél langzaam achteruit, bij een ander blijft het heel lang stabiel, bij sommigen gaat het ineens wat harder achteruit. Dus we kunnen nooit helemaal voorspellen hoe het verder zal gaan. Maar als je natuurlijk weet wat de oorzaak is, dan weet je in ieder geval wel iets meer dan dat je daarvoor wist, en familieleden kunnen zich dan ook laten testen als zij dat willen, als zij willen weten of ze die aanleg hebben. En je weet hoe het zit met de erfelijkheid. Als je bijvoorbeeld kinderwensen hebt, of je hebt al kinderen, en je wil weten hoe het met de kans zit voor die kinderen, dan kunnen we daar ook informatie over geven als we een oorzaak hebben gevonden. 

00:12:04 
Leon: En hoe gaat dat dan? Stel dat er een stel bij je komt en zegt van: “Ik wil kijken of ik kinderen kan krijgen en of ik het doorgeef”. 

00:12:17 
Astrid: Als we het over de dominante opticus atrofie hebben, dan weet je dus als iemand die aanleg heeft, dat de kans voor de kinderen 50% is. En ja, dan is het aan mensen zelf om te kijken: “Wat willen we daarmee?”, maar dan bespreken wij in ieder geval de mogelijkheden. Je kan natuurlijk gewoon het risico accepteren, gewoon kinderen krijgen en afwachten. Je kan – als je dat zou willen – onderzoek doen tijdens een zwangerschap als mensen zeggen  “Ik wil dit niet doorgeven aan mijn kinderen, maar ik wil wel biologisch eigen kinderen”, dan kan je gewoon zwanger worden, en dan tijdens de zwangerschap met onderzoek kijken of die aanleg is doorgegeven met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, met als doel om dan de zwangerschap af te breken als een kind het heeft, wat natuurlijk geen makkelijke keuze is, en de kans is 50%, dus dat is dan een behoorlijk hoge kans dat je dan de zwangerschap moet afbreken, en misschien een volgende keer wel weer, en de volgende keer nog een keer. Dus dat is natuurlijk niet zo makkelijk. En een andere optie als mensen zeggen van: “Nou, ik wil een biologisch eigen kind, maar we willen dit niet doorgeven, maar we willen ook niet een zwangerschap onderbreken”, dan kan je pre-implantatie genetische test doen, PGT heet dat, en dat is een reageerbuisbevruchting waarbij dan de vruchtjes die eigenlijk ontstaan in het lab – met de eicellen van de moeder en de zaadcellen van de vader – die vruchtjes worden dan genetisch onderzocht. Daar worden één of twee celletjes vanaf gehaald. Die worden onderzocht in het laboratorium, en dan wordt alleen een gezond vruchtje in de baarmoeder geplaatst. En op die manier voorkom je dan dat er een zwangerschap komt met van een aangedaan kind. Het is alleen niet een hele makkelijke manier om zwanger te worden, want het is dus een reageerbuisbevruchting, en de vrouw, zij krijgt hormoonbehandelingen om meerdere eicellen tegelijk tot rijping te brengen, en die worden dan met een naald direct uit de eierstok gehaald en bevrucht in het laboratorium met zaad van de man. En van die vruchtjes moet je dus DNA-onderzoek doen op één of twee celletjes, en dat is niet heel eenvoudig. Dus daar gaat een hele voorbereidingstijd aan vooraf, want bijna alle patiënten hebben weer net een andere fout in hun DNA, en dan moet dat voor die specifieke fout die jij dan hebt moet die test ontwikkeld worden, en dat kost ongeveer een half jaar, en dan is het ook nog per behandeling de kans 20-25% dat iemand zwanger wordt. En de ziektekostenverzekers, zij betalen drie behandelingen, dus dat mag je dan drie keer achter elkaar doen. Dan is ongeveer 50% van de stellen met zo’n behandeling dan na die drie keer zwanger, of na één, twee keer of drie keer. Ja, maar 50% ook niet, dan lukt het gewoon niet, en dan ben je wel weer een hele tijd verder. 

00:15:16 
Leon: Want ik kan me ook voorstellen dat je als arts degene informeert hierover, dat je ook denkt van: “Ja, misschien is het beter om gewoon zo zwanger te worden en daarvan te genieten dan een hele lange…” 

00:15:34 
Astrid: Nou ja, dat is heel persoonlijk, dus we vertellen vooral mensen wat de mogelijkheden zijn, en dan moeten mensen zelf die keuze maken. Want ja, de een die zegt van: “Nou ja, ik heb een prima leven met deze aandoening, en ik vind het niet heel erg als ik dit doorgeef aan mijn kinderen”. En dat is natuurlijk ook helemaal prima. En de andere zegt: “Ja, ik wil dit echt niet bewust aan mijn kind doorgeven”. Zij zijn ook bang dat ze zich vervolgens daarover schuldig gaan voelen, of dat de kinderen dat kwalijk nemen dat ze bewust dat hebben doorgegeven. Dus ja, er zijn mensen die echt zeggen: “Ik wil dit niet doorgeven”, en als je dan ook niet een zwangerschap wil afbreken – wat natuurlijk ook wel heel heftig is – dan is die PGT wel een goede optie, dat is dan eigenlijk de beste optie, maar inderdaad niet een makkelijke optie. Maar ja, het is heel persoonlijk voor mensen. Wat is voor hun het belangrijkste? Dus daar kijken we met mensen dan goed naar, van: “Wat is voor jou nu de beste keuze?” En als ze daar niet goed uitkomen, of ze zijn het onderling niet over eens, dat kan natuurlijk ook, dat de vrouw het één wil, en de man het ander, of dat ze heel erg twijfelen, dan hebben we ook medisch maatschappelijk werk op onze afdeling die dan gesprekken hebben met de mensen om te kijken van: “Wat is nu voor jullie de beste keuze?” Dat kan inderdaad best lastig zijn. 

00:16:55 
Lowie: Want meestal komen stellen dan ook via de huisarts bij jullie binnen? Of zijn dat vooral mensen die al bekend zijn binnen jullie kliniek? Of hoe…? 

00:17:04 
Astrid: Ja, dat kan op verschillende manieren. De huisarts kan inderdaad verwijzen als het al langer bekend is en mensen komen met die vraag bij de huisarts, dan kan de huisarts verwijzen. Het kan ook dat de oogarts verwijst, want iemand komt natuurlijk vaak ook weer steeds bij de oogarts en dan kan die vraag ook bij de oogarts naar boven komen, die kan ook verwijzen.  

00:17:22 
Lowie: Dus in principe, als er nu iemand luistert met ADOA die toch wel een kinderwens heeft, dan kan het eigenlijk via de huisarts, de oogarts, maar misschien ook via Bartimeus? Dat weet ik niet precies, maar we hebben hier natuurlijk ook oogartsen in dienst. 

00:17:33 
Astrid: Ja, zeker. Oogartsen van Bartimeus verwijzen ook naar ons, ja, zeker. Dus andere specialisten, huisartsen, verloskundigen, die kunnen allemaal naar een klinisch geneticus verwijzen. 

00:17:45 
Leon: Ja, en moeten ze dan speciaal naar Amsterdam, of is dat…?  

00:17:50 
Astrid: Nee, dat kan in alle academische ziekenhuizen, de universitaire medische centra, die hebben allemaal een afdeling klinische genetica, dus daar kunnen mensen heen verwezen worden. En vaak zijn er ook nog buitenpoli’s. Vanuit alle universitair medische centra worden ook buitenpoli’s in andere ziekenhuizen gehouden, dus er is altijd wel enigszins in de buurt een klinisch geneticus waar mensen naar toe verwezen kunnen worden.  

00:18:17 
Leon: En hoe gaat dat in zijn werk als je de uitslagen hebt? Hoe ziet dat in zo’n spreekkamer eruit? 

00:18:26 
Astrid: De uitslagen van DNA-onderzoek in het algemeen bedoel je?  

00:18:29 
Leon: Ja, ja. 

00:18:30 
Astrid: Als mensen voor hun eerste gesprek zijn geweest, en we gaan DNA-onderzoek inzetten, dan spreken we met ze af: “Hoe wil je de uitslag horen?”, dan kunnen mensen kiezen, telefonisch – “Wil je dat telefonisch horen? “ – of met een videoconsult? Sinds corona doen we ook heel veel videoconsulten, dat deden we eerder niet. Of wil je dat op de poli horen? Dus die keuze hebben mensen zelf. En dan vertellen we die uitslag, en dan is het natuurlijk heel erg afhankelijk van: “Ja, hebben mensen dit verwacht, of niet? Wat willen ze ermee?” hoe je dan verder gaat. We bespreken dan eventueel als mensen vragen hebben voor een kinderwens, dan kunnen wat dat verder bespreken. Want je kan alleen maar dit soort onderzoeken doen in de zwangerschap, of zo’n PGT, als er echt een duidelijke variant gevonden is in een gen. We bespreken ook familieonderzoek, of dat mogelijk is. Eventueel maken we ook een brief voor de familie die iemand dan kan verspreiden in de familie om de familie in te lichten, zodat familieleden dan vervolgens natuurlijk zelf kunnen beslissen of ze daar onderzoek naar willen. Maar dat bespreken we ook. 

00:19:45 
Leon: Ja, en zijn er wel eens mooie voorbeelden, dat je zegt van: “Nou ja, iemand bij ons en hij wilde dat laten onderzoeken, en hij dacht dat hij ADOA had, maar daar kwam iets heel anders uit, of andersom”? 

00:20:02 
Astrid: Poeh, dan moet ik even goed nadenken. Ja, meer in het algemeen heb je dat soms wel eens, dat er aan de ene aandoening gedacht wordt en dat er iets anders uitkomt. Ik kan me wel herinneren dat we een keer een familie hadden waar retinitis pigmentosa voorkwam, en dat een familielid in ieder geval ook oogklachten had en dat we een uitgebreidere DNA-test deden en dat er een OPA1-mutatie – dus dat er ADOA – uitkwam bij die persoon. Dus dat was dan wel een onverwachte bevinding inderdaad. Dus dat kan wel, zeker nu we zulke grote pakketten doen van genen, dan kan er inderdaad onverwacht wel eens iets anders uitkomen. 

00:20:44 
Leon: En is daarin eigenlijk ook jouw advies om als dat kan, en mensen staan ervoor open, om dan toch zo’n familie onderzoek te doen? 

00:20:52 
Astrid: Dat moeten mensen ook weer helemaal zelf weten, of ze dat willen weten. Als er in een familie bij iemand die diagnose gesteld is, dan kan het van de ouders afkomen, dan kunnen broers en zussen dat hebben. Dus wij adviseren meestal wel om de familie daarover in te lichten, en dus eventueel met een brief, dan maken wij een familiebrief als mensen daar behoefte aan hebben. Maar dan vervolgens moeten familieleden vooral zelf weten of ze zich willen laten testen. Dat hoeft natuurlijk niet, dus dat is ook weer heel persoonlijk of mensen dat wel of niet willen. Er zijn mensen die zeggen van: “Nou, data wil ik helemaal niet weten. Ik wil er niks van weten”. En anderen die willen graag voorbereid zijn, ook voor als ze kinderen krijgen weten of ze dit kunnen doorgeven. Maar dat is heel verschillend hoe mensen er over denken en hoe ze daarmee omgaan. 

00:21:44 
Leon: Ja, dus samenvattend is het eigenlijk een bloedafname, en dan wachten op de uitslag.  

00:21:51 
Astrid: Ja 

00:21:52 
Leon: En hoe lang duurt zoiets? Zo’n traject? Stel dat je dat zou ingaan. 

00:21:57 
Astrid: Ja, op dit moment duurt zo’n DNA-onderzoek vier maanden als je dat hele pakket moet onderzoeken nog. Maar als er een variant al in de familie bekend is, dan duurt het drie weken, want dan hoef je alleen maar naar die bekende variant te kijken. Dus het hang ervan af wat precies de vraag is. 

00:22:20 
Lowie: Ik heb wel eens gehoord dat er mensen zijn die de angst hebben om te laten onderzoeken, omdat als er dan ADOA geconstateerd wordt, dat dat dan invloed kan hebben op bijvoorbeeld hypotheken of dat soort dingen. Is dat een fabeltje? Of…? 

00:22:30 
Astird: Nou, dat is niet helemaal een fabeltje, maar in de praktijk valt dat vaak wel mee. Maar dat is inderdaad in het algemeen waar mensen bij genetisch testen, en vooral voorspellende testen… Want eigenlijk alleen daarbij speelt dat, want als je de ziekte al hebt, dan maakt het niet uit of dat wel of niet met DNA-onderzoek wordt aangetoond, want dan moet je sowieso als je een verzekering afsluit dat gewoon melden als ernaar gevraagd wordt. Dus het gaat met name om voorspellend onderzoek, als iemand inderdaad weet: “Nou,  ADOA zit in de familie, en ik wil me eventueel laten testen op die aanleg”, dan kan dat inderdaad wel een rol spelen, en dan zal dat met name voor de arbeidsongeschiktheidsverzekering zijn, want je gaat er natuurlijk niet eerder aan dood aan ADOA, dus de levensverzekering, dat zal daarbij niet zo’n probleem zijn. Maar de arbeidsongeschiktheidsverzekering zou wel een probleem kunnen zijn. Verzekeraars mogen boven een bepaalde grens – dus van een bedrag dat je wilt verzekeren – mogen ze naar erfelijke ziektes in de familie, of of je je daarop hebt laten testen. En daar moet je dan natuurlijk wel eerlijk op antwoorden, maar onder die grens niet. Dus je kan sowieso een bepaald bedrag altijd verzekeren, en die grens varieert een beetje, of tenminste, in de loop van de tijd wordt dat met de inflatie ook steeds aangepast. En het is ook zo dat verzekeringen daar anders mee om gaan. Dus de ene verzekeraar legt die grens hoger dan de ander. Sommigen vragen daar helemaal niet naar, dus in de praktijk valt dat vaak heel erg mee, maar dat is dan wel de moeite waard om te informeren bij verzekeraars hoe dat zit. En op erfelijkheid.nl staat sowieso heel veel informatie over erfelijkheid, over allerlei erfelijke aandoeningen, ook over ADOA. Maar daar hebben ze ook informatie over verzekeringen, dus daar kunnen mensen ook nog meer informatie krijgen daarover, over genetisch onderzoek en verzekeren. 

00:24:35 
Lowie: En dit soort dingen nemen jullie ook mee als je een voorgesprek met iemand hebt die zegt van: “Ik heb misschien ADOA” , dan nemen jullie ook iemand die ontwetend is mee van: “Nou, het zou wel dit of dit kunnen betekenen als het vastgesteld wordt”. 

00:24:46 
Astrid: Ja zeker. We bespreken inderdaad wel alle ins and outs van dat testen. En: “Waarom zou je testen? Waarom nu? Wil je dat echt wel? Wat zijn de consequenties? Wat doe je ermee?” Ja, dat komt allemaal aan bod, zeker. 

00:25:03 
Leon: En waar zouden mensen… stel dat ze zeg maar: “Ik wil niet direct al die stap wagen, maar ik wil me wel inlezen of informatie vinden”, waar kunnen ze dat vinden? 

00:25:12 
Astrid: Ja, dat kan ook op erfelijkheid.nl . Daar staat ook bijvoorbeeld informatie over of je wel getest wil worden. Een vraag van inderdaad: “Wil ik genetisch onderzoek? “ staat ook informatie over. En het is ook zo, als mensen bij ons komen, dat betekent niet dat ze DNA-onderzoek moeten laten doen. Dus ze kunnen gewoon voor een gesprek bij ons komen, en als ze dan besluiten van: “Ja, ik wil dit helemaal niet”, dan is dat natuurlijk helemaal prima. Dus dat kan ook. Mensen kunnen zich ook als ze gewoon meer willen weten over of ze onderzocht willen worden, dan kunnen ze ook verwezen worden naar ons. Betekent niet dat er iets gedaan moet worden. 

00:25:51 
Leon: Ja, mooi, dank je wel. Bedankt voor het luisteren naar deze podcast. 

00:25:59 
Maud: Mocht je nog vragen hebben of willen napraten? Neem dan contact met ons op via onze website www.adoa.eu