Sinds afgelopen maandag staat de vierde aflevering van de podcast van ADOA online! In deze aflevering gaan we in gesprek met Hedy Smit. Hedy is bestuurslid van de Cure ADOA Foundation en praat ons bij over alle onderzoeken naar ADOA die op dit moment lopen.
🗣️ Er gebeurt veel op dit gebied. Dat is natuurlijk ontzettend positief en Hedy kan ons als geen ander vertellen over de nieuwste ontwikkelingen. Door de aflevering te luisteren, ben je dus gelijk weer op de hoogte over de vordering van alle onderzoeken, een gedeelte daarvan is mede mogelijk gemaakt dankzij alle donateurs.
➡️ Benieuwd geworden? Dan kun je de podcast luisteren via de volgende kanalen:
Hieronder vind je de transcriptie van deze podcast.
00:00:03
Maud: Welkom bij de ADOA Podcast. ADOA is een zeer zeldzame erfelijke oogaandoening. Mijn naam is Maud van Gerwen en ik zit hier samen met…
00:00:11
Leon: Leon Augustijn. Samen gaan wij in gesprek met professionals en ervaringsdeskundigen over hun kijk op ADOA. Welkom bij deze podcast. Nou, welkom bij deze podcast. Naast mij zit Maud, en we interviewen Hedy over wetenschap.
00:00:29
Hedy: Ja, dat is een aflevering op zich denk ik, want er zijn zoveel ontwikkelingen gaande in de wereld waar we dan ook bij betrokken zijn. Het is gewoon ontzettend mooi om dat te kunnen delen.
00:00:46
Leon: Ja, zijn jullie als stichting betrokken als ADOA of zijn jullie ook wel een beetje de aanjager?
00:00:52
Hedy: We zijn enerzijds de aanjager en anderzijds, ik noem dat focal point, je bent gewoon de spin in het web binnen het wetenschappelijk onderzoekswereld, voor onderzoekers, voor farmaceuten, om alles wat met ADOA te maken heeft bij elkaar te brengen. Die rol hebben we geambieerd. Ik denk dat we nu na zes jaar kunnen zeggen dat we dat gerealiseerd hebben.
00:01:23
Leon: En wat levert dat uiteindelijk op?
00:01:28
Hedy: Een heel concreet voorbeeld, er is nu een farmaceutisch bedrijf bezig om een medicijn te ontwikkelen, en om een medicijn te ontwikkelen moet je eerst onderzoek doen. Maar op enig moment in al die fases die er zijn om een medicijn naar de markt te brengen, heb je patiënten nodig om op te testen. En op dit moment zijn we bezig om die patiënten te vinden. Dus wij informeren patiënten dat ze op zoek zijn naar patiënten waar ze het medicijn op kunnen testen, maar ook, dat noemen ze op z’n Engels een natural history research, een natuurlijk verloop, om te kijken of iets effectief is. Dan moeten ze kijken van: “Hoe verloopt het normaal?” En als we een medicijn toepassen, is het verloop dan anders? Daar hebben ze patiënten voor nodig. En ADOA is natuurlijk een zeldzame aandoening, dus de zoektocht naar patiënten is gewoon heel lastig. Het is in Nederland inmiddels goed georganiseerd omdat wij een Nederlandse basis hebben. In andere landen begint dat ook te komen, maar dat doen we allemaal vanuit Nederland. We bereiken patiënten over de hele wereld vanuit Nederland. Dat betekent dat als een bedrijf uit Australië komt en zegt van: “We moeten Australische patiënten hebben”, dat wij proberen die patiënten te benaderen. En dan kunnen ze verder. Als ze geen patiënten hebben dan kunnen ze ook niks ontwikkelen. Dat is hoe dat werkt.
00:03:05
Leon: En welke onderzoeken lopen er verder allemaal nog?
00:03:09
Hedy: Je hebt verschillende soorten onderzoeken; je hebt fundamenteel onderzoek waarbij ze echt kijken naar het ziektemechanisme. Dus ze willen heel erg goed begrijpen waarom die oogzenuw afsterft, wat er in die cellen gebeurt, de ontwikkelingen zijn gigantisch. Er is diepgaande kennis nodig van wat precies er mis gaat, op welk niveau. En hoe verder ze komen qua verdieping in wat er kan in het menselijk lichaam en in zo’n cel, dan blijft er elke keer weer een stukje open van waar ze nog niet precies kunnen zien hoe het gaat. Dus fundamenteel onderzoek gaat over het ziektemechanisme, dus “Hoe werkt het? Waarom gaat die oogzenuwcel dood? Wat gebeurt er bij ADOA-Plus?” Daar is al heel veel in gedaan, maar daar moet nog steeds ook dingen in gedaan worden. En op het moment dat je dat helder hebt kun je zeggen van: “Oké, wat zijn dan de mogelijke oplossingen?” En daar gaat er weer een hele wereld open, want het is bij ons mitochondriaal, oftewel het zit in de energiestofwisseling; de energiefabriekjes van de cellen zijn bij ons defect, bij mensen met ADOA. Dus dat is één invalshoek, mitochondriaal, om daar of de boel te herstellen, of de schadelijke invloeden uit te sluiten. Een andere invalshoek is gentherapie, CRISPR-Cas, waarbij je direct in het DNA ingrijpt – want we hebben te maken met een erfelijke aandoening, een fout in het DNA, zoals een OPA1-mutatie. Ja, CRISPR-Cas, wat zijn daar de mogelijkheden? Dan knip je een stukje uit je DNA, en dat vervang je met een goed stukje waardoor je het DNA fixed. Nou, dat is één invalshoek. Fundamenteel onderzoek naar genezing heb je ook nog, waarbij ze regenereren van oogzenuwcellen de de isolatielaag die daar omheen zit. Er zijn heel veel aandoeningen die iets aan de oogzenuw doen. Het meest bekende daarvan is bijvoorbeeld het glaucoom. Er wordt heel veel onderzoek naar gedaan, heel veel geld gaat daarin om, omdat er heel veel patiënten zijn. Er zijn ook wel al behandelingen voor, maar nog geen genezing. Er zijn onderzoeken in de wereld naar het regenereren, het opnieuw aan laten groeien, van oogzenuwcellen.En wat wij proberen te doen is dan daar op aan te haken, van: “Wat veroorzaakt bij ons het probleem? Wat is de oorzaak die wij hebben? De mutatie op het OPA1 gen?” En van daaruit fiets je dan mee zeg maar, om te kijken van: “Hoe kan ik die oogzenuwcellen weer laten aangroeien, zonder dat we opnieuw weer OPA1 creëren?” zeg maar. De oogzenuwcellen zijn de meest moeilijke cellen in het lichaam, de meest complexe. Een huidcel krab je open en dat geneest, maar een oogzenuwcel, als het dood is is het dood zeg maar. De farmaceutische bedrijven zijn bezig om die oogzenuwcellen in leven te houden, dus de energieproductie op te voeren. Dat is weer met een techniek die heet mRNA. Het is een beetje vergelijkbaar met de Corona vaccinaties. En die zorgen er dan voor dat die energieproductie op orde blijft waardoor die cel leven blijft. Het is heel complex, je hoort het, ik word er ook heel enthousiast van. En dat je daar dan als patiënt, en in mijn geval ook als moeder, daar alles in meekrijgt, ja, dat vind ik wel heel bijzonder. Ik stond ook toen ik zestien was buiten bij de oogarts van: “Nou, je hebt ADOA en je kunt er honderd mee worden, maar ik kan niks meer voor je doen”. Dat was de boodschap. Dan is dit het extreme aan de andere kant natuurlijk.
00:07:47
Leon: Ja, en die onderzoeken die lopen, die publiceren jullie op jullie website?
00:07:52
Hedy: Ja, wij hebben een serie die heet: “De Weg Naar Behandeling”, en daar komen al die dingen die ik net benoem in terug. We hebben een vrijwilliger, die is ook vader, die heet Peter, en Peter is degene die dat bij ons allemaal organiseert. En het leuke daarvan is, dan hebben we Olivia, die woont in Amerika, die heeft ook ADOA, Chrisina woont in Duitsland, heeft ook ADOA, Jonas woont in Zweden, heeft ook ADOA, ik zit in het groepje, Kim, Ralph, en Peter, en we hebben een Whatsapp groep met elkaar, en we zoeken allemaal internet af met alles wat te maken heeft met het regenereren van oogzenuwcellen, met OPA1 mutaties, met ADOA. En omstebeurt komen we met: “Heb je dit onderzoek gezien? Heb je dat onderzoek gezien? Heb je dit onderzoek gezien?” Dus we delen die informatie. Iedere één à twee onderzoeken per maand die daar naar voren komen. Vervolgens neemt Peter contact op, en in het begin dan nam hij contact op en dan hoorden we nooit weer wat. Maar als we nu contact opnemen weten ze dat wij ook wel eens onderzoek willen financieren. Wat helpt? Of ze zoeken naar patiënten. Dus iedereen wil ook met ons praten en met ons in gesprek. En het leuke daarvan is dat je dat dan weer met je achterban kan delen. Als stip op de horizon, dat is waar we geld voor ophalen, maar ook gewoon begrijpen — we hebben ook lotgenoten die gewoon echt willen snappen, of zij hebben een medische achtergrond, en willen gewoon begrijpen wat er nou precies aan de hand is. Dat we dan op die manier die informatie met elkaar, met allemaal mensen met ADOA, maar dan ook vanuit Europa, Amerika, alles bij elkaar, dat vind ik wel heel erg leuk.
00:10:00
Maud: Recent heeft de stichting ook daadwerkelijk een donatie gedaan voor een onderzoek? Kan je iets vertellen over dat onderzoek? Waar dat op gespitst is?
00:10:14
Hedy: Ja. Wat ik net al een beetje vertelde, de oogzenuwcellen dat die weer opnieuw aan kunnen groeien. Dat onderzoek, daar is wereldwijd een consortium voor met allemaal kopstukken over de hele wereld die daarmee bezig zijn om dat probleem op te lossen. Dus ik heb een aangetaste oogzenuwcel, of een stervend oog, en hoe kan ik die weer opnieuw aan laten groeien, dat is zeg maar een soort heilige graag binnen die wereld. Één van de voorziters van dat consortium is de arts op Stanford, Jeff Goldberg, en via Sander die daar al contact mee had zijn we met hun in contact gekomen, en zij doen een heel groot onderzoek naar het regenereren van die oogzenuwcellen en de isolatielaag, want die blijkt ook aangetast te worden. Dat wordt al gefinancierd vanuit andere bronnen en vanuit andere families met andere aandoeningen. En de donatie die wij gedaan hebben zorgt er dus voor dat ze ook specifiek gaan kijken naar: “Hoe gaat dat proces dan bij een cel die aangetast is met OPA1 mutatie, dus een ADOA-cel?” Het is echt fundamenteel, dus voordat daar wat uit komt is echt lange termijn. Daar gaan miljoenen in om, om dat uiteindelijk voor elkaar te krijgen. Maar doordat al die artsen met elkaar samenwerken het al zo’n groot onderzoek is kan je voor een relatief klein bedrag wel heel veel waar voor je geld krijgen om het maar even op z’n Nederlands te zeggen.
00:12:07
Maud: Precies, dus ADOA wordt gewoon bij een groter onderzoek erbij gepakt, als het ware, als extra stukje.
00:12:12
Hedy: Ja.
00:12:13
Maud: Nou, mooi!
00:12:14
Hedy: Ja, dat is fantastisch. Dat is ook indruk. Ik was op EUNOS, het congres voor Europese neuro-ophthalmologists, dat zijn neurologische oogartsen. En als je dan vertelt dat je met Stanford in gesprek bent en met Jeff Goldberg, en dat je bezig bent…, dan gaan ze allemaal wel even van: “Oh, dat clubje doet wel wat hè?” Weet je, dat vind ik altijd wel mooi , dat ze daar toch een beetje ja op die manier wat teweeg brengen.
00:12:49
Leon: Ja, en dat is eigenlijk heel bijzonder omdat het een heel kleine stichting natuurlijk is. Er zijn weinig mensen, omdat het zeldzaam is, die dat hebben. Dus de patiëntengroep is ook laag. Dus hoe zorg je nou dat je daar als je onderzoek gaat doen je een grotere groep patiënten hebt om onderzoek naar te doen?
00:13:13
Hedy: Dat hebben ze bij de oprichting al bedacht, waar ik natuurlijk niet bij was. Met 500 mensen in Nederland, daar sla je geen deuk mee in een pakje boter. Maar dan pakken we die 2600 Duitsers erbij, en dan pakken we de Belgen en de Fransen. Het is een soort franchiseformule. We hebben uit ieder land in de wereld zo’n beetje al lotgenoten die ons gevonden hebben. Bijvoorbeeld in Duitsland hebben we al iemand die contact heeft als een Duitse patiënt zich meldt, dan bellen ze allemaal met Christina, en die helpt ze op weg, omdat je ook landspecifieke problematiek hebt. Ik geloof dat we de website in acht à talen hebben, de patiëntenfolder hebben we in het Nederlands gemaakt, daarna in het Engels, daarna Duits, die is er nu in het Italiaans, in het Spaans, in het Frans, die gaat nog naar Zweeds. En zo ben je dat aan het verspreiden. We zijn nu bezig met een zorgverlenersfolder, dus die moet dan straks de artsen erop gaan wijzen van: “Dit is het ziektebeeld van mensen met ADOA”. Die komt er ook in het Nederlands, en dan in het Engels, en in het Duits… En zo creëer je een soort olievlek waarbij Nederland de basis is en je de rest eigenlijk door kopieert, waarbij de huidige techniek natuurlijk fantastisch is, want ja, vertalen hoeft allemaal niet meer zo moeilijk te zijn. En daarbij krijgen we ook hulp vanuit artsen vanuit Nederland om het inhoudelijk goed te krijgen, en daar denken we echt wel over na, over wat we communiceren. En die patiënten onder de knop hebben, om het maar even zo te zeggen, is dus interessant voor onderzoekers als ze onderzoek willen doen. Een van de meest recente ontwikkelingen is dat er in Amerika, daar is een zusteroganisatie die heet ADOA Association, en die zijn iets meer gericht op fondsenwerving en op geld ophalen, dus die zijn minder patiëntenorganisatie zoals we dat hier in Europa toch wel goed geregeld hebben, maar daar werken we mee samen. En zij hebben samen met de organisatie Global Genes, voor zeldzame aandoeningen, genetische aandoeningen, hebben ze gezorgd dat er een ADOA database, die heet Rare-X, dat die nu online staat. Daar kunnen patiënten zelf hun gegevens invoeren, hun eigen gegevens ook vaststellen met wie ze wat willen delen. En dat is een begin. Dat begint met één, twee…maar op het moment dat alle patiënten ter wereld, idealiter, beetje visionair misschien, maar goed, daar hun data in zetten, en die data maakt natuurlijk het waardevol. Dan kan je dus ook zien van: “Wat speelt bij wie? Wat zijn de gemene delers daar?” Daar kan je wat mee. Die is voorlopig alleen nog in het Engels. Maar wij zijn met die organisatie in gesprek om te kijken van: “Hoe krijgen we die ook in het Nederlands beschikbaar? En in het Duits en in alle andere talen?” zodat we ook iedereen bereiken.
00:16:32
Maud: Ja precies. Want ik wou zeggen: “Kunnen wij daar nu ook al onze gegevens inzetten?” Of moeten we dan wachten tot het in het Nederlands is?”
00:16:44
Hedy: Je moet daar een juridisch contract voor tekenen, dus je geeft toestemming. Al die toestemmingsformulier zijn in het Engels, dus je moet wel echt goed Engels beheersen om toestemming te kunnen verlenen. En de vragenlijsten zijn ook allemaal in het Engels. Dus je moet de Engelse taal wel goed machtig zijn om echt te weten wat je deelt en hoe je het deelt zodat de data ook betrouwbaar is.
00:17:07
Maud: Ja precies. Dus het is niet zomaar van: “Nou, ik geef mijn naam op en mijn adres en ik ben klaar.”
00:17:16
Hedy: Nee, die hoop had ik ook, maar we waren toevallig van de week dan met ze in gesprek. Toen dacht ik van: “Oh mooi hé? Ik zag dat de website wel al in meerdere talen was”, maar dat was dus inderdaad alleen maar de website en de plug-in voor de website. Maar daar blijkt dan ook weer veel meer achter te zitten met vragenlijsten die onder licentie staan. Dus het kost geld om ze over te zetten naar andere talen
00:17:38
Maud: Ja.
00:17:38
Leon: Ja.
00:17:39
Hedy: Maar ik blijf me vasthouden aan dat fenomeen van: “Zes jaar geleden was er niks, gewoon niets”. En we zijn zes jaar onderweg en alles is winst, als in: “In de woestijn is ieder plantje wat omhoog komt is meegenomen”. En met die inbreng en met die energie, dan blijft het ook leuk om te doen en ook mooi om te doen.
00:18:07
Maud: Ja, daar gebeurt echt wel heel veel nu ineens.
00:18:10
Hedy: Ja.
00:18:11
Maud: Mooi!
00:18:11
Hedy: Ja!
00:18:14
Leon: Als ik nu zit te luisteren, en ik denk: “Nou, ik wil er nu echt iets specifieks van weten”, hoe kunnen mensen die onderzoeken, of bijvoorbeeld een contactpersoon…
00:18:30
Hedy: Er staat echt heel veel op de website. We hebben natuurlijk heel veel mensen die slecht zien, dus heel veel grote lappen tekst lezen worden we niet blij van. Daar zit een ReadSpeaker op, die leest voor. Toevallig in de voorbereiding voor vandaag dacht ik van: “Nou, in plaats van in de auto op het schermpje te tureluren zet ik die ReadSpeaker aan. Dus ik heb gewoon al die aantal afleveringen teruggeluisterd op die manier. Daar staat heel veel informatie in.
In Frankrijk wordt gewerkt aan mitochondriën. Daar zijn ze bezig met een voedingssupplement om te onderzoeken met B3 nicotinamide. Dat is een weg die ze aan het onderzoeken zijn van: “Nou ja, zou dit iets zijn wat zou kunnen helpen om de cel gezond te houden?” In Italië zijn ze ook met mitochondriën bezig, maar dan weer meer gericht op aan de ene kant de werkzame stoffen in idebenone, dat is een medicijn wat voor Leber’s wordt gebruikt. Omdat we heel veel vragen over idebenone kregen, hebben Peter en Christina een heel stuk over idebenone gemaakt, helemaal met de uitleg erbij van hoe het werkt en waarom het wel of niet zou kunnen werken voor ADOA. Alle farmaceutische bedrijven die dus nu werken aan een medicijn, daar zijn we met vier rechtstreeks in contact en denken we mee in de trials, in de vragenlijsten, in de testlocaties. Voor één van die bedrijven wordt Amsterdam bijvoorbeeld nu een testlocatie. Dat is natuurlijk fantastisch dat dat zo dichtbij komt. Dat hadden we een paar jaar geleden niet kunnen dromen dat dat überhaupt zo zou zijn.
00:20:28
Leon: En stel dat ik nu luister en ik zeg: “Ik hoor een testlocatie in Amsterdam, en ik wil me aanmelden…” Of is dat te snel?
00:20:35
Hedy: Op dit moment staat er een oproep op de website voor één farmaceut om je aan te melden. Ook dat is weer een heel proces, klinisch, van wetenschappelijk onderzoek naar medicijnen, hoe breng je dat naar de markt? Dat gaat ook over klinische studies. Daar heeft Peter ook een heel artikel over gemaakt, dus dat staat ook op de website van “Op Weg Naar Behandeling”. Op dit moment kan je je aanmelden als je in Australië woont voor het daadwerkelijk testen van het medicijn. Als je in de rest van Europa woont… in een aantal landen kan je je aanmelden om mee te doen aan het ‘Natuurlijke Verloop’-studie van dat bedrijf. En vervolgens gaan ze uit die mensen mensen selecteren c.q. vragen om ook daadwerkelijk mee te doen aan het testen van het medicijn.
00:21:37
Leon: En de website is…?
00:21:38
Hedy: www.adoa.eu . Wat ook belangrijk is, is de kwaliteit van leven. Dit is natuurlijk allemaal heel erg gericht op een medicijn, behandeling, genezing. Erkenning van slechtziend zijn, de problematiek dat het met zich meebrengt, de energie, de vermoeidheid om gewoon met veel minder zicht door het leven te gaan en met beperkingen door het leven te gaan, met omgaan met rouw… In Amsterdam is een afdeling van het AMC, dat heet: Low Vision Research, daar hebben verschillende PhD-kandidaten onderzoek gedaan naar energie, maar ook naar depressie. Er is nu een onderzoek gaande waarbij ze kijken naar – dat is voor mensen met ADOA-Plus relevant – “Hoe is het nou om met een dubbele beperking te leven?” Dus én slecht zicht, én slecht gehoor. En wat daar uitkomt zijn hele praktische dingen als een module die mensen met slecht zicht – dus niet alleen ADOA, maar dan breder – helpt om met depressieve klachten om te gaan, of om met energiebelasting, vermoeidheid, om praktisch daarmee om te gaan om weerbaarder te worden. Dat soort thema’s. En dat we daar dan als vooral Nederlandse patiëntenorganisatie zo bij die onderzoeken ook betrokken worden, meegenomen worden, mensen komen op onze lotgenotendagen, we interviewen ze voor op de website, daarmee draag je ook weer bij aan betere zorg voor mensen met slecht zicht en mensen met de combinatie van slecht zicht en gehoorproblemen.
00:23:38
Maud: Ja, dat is ook heel belangrijk.
00:23:43
Leon: Ja mooi, dank je wel!
00:23:43
Maud: Ja, dank je wel!
00:23:44
Hedy: Ja, graag gedaan!
00:23:48
Leon: Bedankt voor het luisteren naar deze podcast.
00:23:51
Maud: Mocht je nog vragen hebben of willen napraten? Neem dan contact met ons op via onze website www.adoa.eu.
