De weg naar behandeling 26
PYC: eerste patiënt krijgt ADOA-medicatie in oktober 2024 Eind september hadden we een gezamenlijk overleg met PYC en met de Autosomal Dominant Optic Atrophy Association, onze zusterorganisatie uit de VS. PYC werkt al enige tijd aan een behandeling voor klassieke ADOA, waarbij de OPA1-mutatie de ziekte veroorzaakt en er geen andere symptomen zijn dan het […]
De weg naar behandeling 25
Hoe werken klinische studies bij ADOA? Op dit moment staan verschillende bedrijven op het punt om klinische onderzoeken te starten (PYC, Stoke, enz.). Deze zijn nodig om aan te tonen dat hun behandeling daadwerkelijk werkt. Maar welke stappen moeten worden genomen voordat een medicijn door uw arts kan worden voorgeschreven? Voordat een farmaceutisch bedrijf klinische […]
De weg naar behandeling 24
De balans opmaken van Idebenone Door Peter Makai PhD en Christina Barckhausen PhD Idebenone is een geregistreerd geneesmiddel voor de ziekte Leber hereditary optic neuropathy (LHON), die vergelijkbaar is met ADOA. Idebenone is daarom een van de oudste en aantoonbaar veilige medicijnen om de progressie van ADOA te vertragen. ADOA-patiënten krijgen dit medicijn in sommige […]
De weg naar behandeling 23
De weg naar behandeling 23 Interview met Tom Schwarz van Harvard We hadden contact met Thomas Schwarz, die hoogleraar Neurobiologie is aan de Harvard Medical School en hoogleraar Neurologie aan het F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children’s Hospital. Thomas Schwarz en zijn laboratorium zijn betrokken bij onderzoek naar ADOA en ontwikkelen niet één, maar twee […]
De weg naar behandeling 22
De weg naar behandeling 22 We hebben eind februari een overleg gehad met Phosphoenix, een Nederlands bedrijf dat bezig is met de ontwikkeling van een hersenimplantaat om het zicht van blinde mensen terug te geven. Het implantaat geeft informatie door van een camera die is gekoppeld aan een bril via elektrodes die verbinding maken met […]
De weg naar behandeling 21
Dr. Astrid Plomp was aanwezig op de Jubileumdag op 18 november 2023 en sprak daar over klinische genetica. Wat doet een klinisch geneticus? De eerste presentatie ging over klinische genetica en werd gegeven door Dr. Astrid Plomp. Klinische genetica is een medisch specialisme en een onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met de toepassing van genetisch onderzoek […]
De weg naar behandeling 20
De weg naar behandeling 20 Vermoeidheid – Ruth van Nispen en Manon Veldman Ruth van Nispen en Manon Veldman waren aanwezig op de ADOA dag en spraken daar o.a. over het onderzoek EnergEYEZe. Vermoeidheid is een belangrijk onderwerp bij slechtzienden. Er zijn twee vormen van vermoeidheid: acuut (tijdelijk) en chronisch (duurzaam). Vermoeidheid kan fysiek zijn, […]
De weg naar behandeling 19
De weg naar behandeling 19 ADOA en ADOA+ Op onze Jubileum dag op 18 november in Doorn heeft René de Coo van de Nemo Mitochondriële geneeskunde groep, afdeling Toxicogenomics van de Universiteit van Maastricht de werking van ADOA+ toegelicht, en de weg naar de behandeling. ADOA is een mitochondriële ziekte, waarbij de energiefabriekjes in de […]
De weg naar behandeling 18
De weg naar behandeling 18 PYC aan de poort van menselijke studies Onlangs hadden we een ontmoeting met PYC, een bedrijf dat werkt aan een geneesmiddel voor ADOA. In de komende zes maanden zal PYC een verzoek indienen om toestemming te krijgen voor het starten van klinische studies met menselijke deelnemers. Om deze toestemming te […]
De weg naar behandeling 17
De weg naar behandeling 17 Op ons 5-jarig jubileum gaf Guy Lenaers ons een presentatie over het werk dat hij en zijn collega’s aan de Universiteit van Angers (Frankrijk) verrichten. Het team van Dr. Guy Lenaers, bestaande uit 60 experts (30 medische professionals en 30 onderzoekers), is gespecialiseerd in erfelijke mitochondriale ziekten en heeft unieke […]
