Home>Verhalen en interviews

‘Hoeveelheid onderzoeken geeft hoop op behandeling.’

2021-05-25T07:16:45+02:0025 mei, 2021|

Ralph is 48 jaar en woont in Utrecht. Hij heeft drie kinderen waarvan er één al het huis uit is. Ralph werkt op Schiphol als luchtverkeersleider en in zijn vrije tijd sport en klust hij graag. Hij is alleen drager van ADOA en ervaart zelf geen klachten.

‘Mijn jongste zoon heeft ADOA, daar zijn we sinds ongeveer vier jaar achter gekomen. Zijn zicht ging binnen afzienbare tijd achteruit van 80 naar ongeveer 50 procent. Toen zijn we op zoek gegaan en het bleek ADOA te zijn.’Door de diagnose ADOA bij zijn zoon, is Ralph erachter gekomen dat hij zelf drager is. ‘Mijn vader, inmiddels overleden, zag ook erg slecht, dus de kans is groot dat hij ook ADOA had.’

Hoe was het om die diagnose voor je zoon te krijgen en hoe ga je daar als ouder mee om? ‘Dit was natuurlijk flink schrikken voor mij en mijn vrouw. Je weet voornamelijk niet wat de toekomst gaat brengen voor hem. Er vielen ook een hoop kwartjes na de diagnose. Zo waren we een keer in een ijswinkel waar het erg druk was. Toen we mijn zoon vroegen om alvast tijdens het wachten te kijken welke smaak ijs hij wilde, bleek hij de borden niet te kunnen lezen. Mijn vrouw heeft zich
voornamelijk verdiept in wat hij nu nodig heeft. Zo krijgt hij op school extra tijd voor toetsen en mag hij deze op zijn laptop maken. Ik ben vooral bezig gegaan met wat er gaande is qua onderzoeken naar ADOA, oftewel, wat we kunnen verwachten in de toekomst.’

Ralph zijn andere kinderen zijn getest en hebben geen ADOA. ‘We zijn blij dat we dat nu weten, maar achteraf gezien hebben we hen misschien wel iets te snel laten testen. Bartimeus heeft ons dat geadviseerd en we hebben toen niet echt nagedacht over de eventuele consequenties. Toen de klinisch geneticus ons de uitslag gaf, werden we ons er pas bewust van dat we wellicht ook hadden kunnen wachten totdat de kinderen zelf konden bepalen of ze getest wilden worden.‘

Ralph is betrokken bij de Cure ADOA Foundation. Hij gaat op zoek naar lopende onderzoeken en probeert zoveel mogelijk informatie in te winnen. ‘Hoe ben je bij de stichting betrokken geraakt en wat is je motivatie voor dit werk?’

‘Het is begonnen bij de Facebook-groep, daar las ik een artikel over het onderzoek van Stokes. Ik heb ze aangeschreven en mijn resultaten met het bestuur gedeeld. Ik kwam in contact met Hedy uit het bestuur en zij had een groot document met allerlei onderzoeken. Dat ben ik gaan uitspitten. Veel bellen, mailen en doorvragen. Ik leg de eerste contacten met onderzoeksorganisaties en probeer het kaf van het koren te scheiden. Moeten we ergens induiken of is het nog veel te vaag. Dit doe ik overigens vaak samen met een aantal andere bestuursleden van de stichting.’

Ralph is hoopvol gestemd als het op onderzoeken aankomt. ‘ Ten opzichte van 5 jaar geleden is er heel veel onderzoek op het gebied van ADOA, Glaucoom en Leber. Er speelt erg veel. Er zijn twee of drie commerciële bedrijven serieus bezig met de ontwikkeling van een geneesmiddel tegen ADOA. Daar onderhoud ik nauwe contacten mee. De onderzoekers schetsen een tijdspad van 5-10 jaar voor een behandeling om het zicht stabiel te kunnen houden. Voor ADOA+ ligt het helaas wat lastiger. Daar durven de meeste onderzoekers nog niet zoveel over te zeggen. Daarbij spelen ook andere processen in het lichaam een rol. Ook wordt er gewerkt aan gentherapie. Dat tijdspad gaat eerder richting de 10 jaar en men verwacht daar ook de kans op een beperkte mate van verbetering van het zicht. Positief dus!’

Beoordeling expertisecentra ADOA en ADOA plus

2021-05-23T12:14:11+02:0015 mei, 2021|

Beste lotgenoten,

De VSOP (Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) heeft het bestuur van Cure ADOA Foundation gevraagd om namens de achterban een oordeel vanuit patiëntenperspectief te geven over uw ervaringen met de behandeling, begeleiding en onderzoeken voor ADOA en/of ADOA plus in de volgende drie expertisecentra. Als u op de linkjes klikt, komt u in de enquête van het desbetreffende expertisecentrum.

Een expertisecentrum is een onderdeel van een ziekenhuis. Een ziekenhuis is expertisecentrum voor een bepaalde aandoening als:

  • er specialisten met kennis over de aandoening aanwezig zijn;
  • er kennis aanwezig is over de aandoening;
  • er wetenschappelijk onderzoek naar de aandoening wordt gedaan.

Om een goed beeld te krijgen of u de behandeling en begeleiding ontvangt die van een expertisecentrum verwacht mag worden, vragen wij u deze vragenlijst in te vullen. Deze vragenlijst vraagt naar uw ervaringen met deze behandeling en begeleiding in bovenstaand ziekenhuis.

We verzamelen de informatie vanuit patiëntperspectief. Als de patiënt een kind is (jonger dan 16 jaar), of niet in staat is zelf de vragenlijst in te vullen, dan vragen wij de ouders of naasten de vragenlijst namens hen in te vullen.

Wij vragen u de volgende vragenlijst uiterlijk 13 juni digitaal in te vullen.

Alvast hartelijk dank voor uw tijd!

Met vriendelijke groet,

Het bestuur van Cure ADOA Foundation

Lia vertelt haar verhaal

2021-03-14T17:03:52+02:0025 februari, 2021|

Lieve lotgenoten,

In het stukje dat hierna volgt, vertel ik mijn ervaringen met Adoa+. Toen ik ongeveer 45 jaar oud was (1989), ging ik voor de halfjaarlijkse controle naar de oogarts in Amstelveen. Aan het eind van het consult, vroeg hij of ik nog vragen had en ik zei, dat ik ook met mijn bril op (ik ben bijziend) zo slecht zag. Hij antwoordde meteen, dat mijn oogzenuwen aan het afsterven zijn en dat ik langzaam blind zou worden.

(meer…)

Het verhaal van Elina

2021-02-25T22:25:26+02:0025 februari, 2021|

Toen ik in groep 7 zat merkte ik dat ik slechter zag dan al mijn klasgenootjes, Ik kon het digibord niet lezen en had last van het felle licht van de TL-lampen. Ik gaf aan de leerkrachten aan of het wat groter mocht, maar ik was blijkbaar een enorme aansteller, want ze geloofden me niet. Uiteindelijk ging ik samen met mijn vader naar de oogarts in het dorp. Deze stuurde mij naar oogarts in het ziekenhuis en die verwees mij naar het UMC in Utrecht. Dit alles bracht diepe indruk met zich mee. Wat enorm veel testjes! Later bleek dat mijn oogzenuw klein was, maar ze zeiden ‘dit groeit wel weer bij’. Ik zag op dat moment ongeveer 80%, maar een bril hielp niets. Ik moest maar een pet op in de klas en ik zou er dan minder last van hebben.

Leven met een visuele beperking: Ilse Boekhout

2020-10-10T10:19:51+02:0010 oktober, 2020|

Afgelopen zomer werd Ilse geïnterviewd voor de website van de Oogvereniging. Net als iedere puber en misschien wel ieder mens wil Ilse gewoon zijn en niet anders. Wij vinden het een prachtig interview en Ilse een topper!

Voor veel ouders is het verhaal van Ilse wellicht ook herkenbaar. Als Cure ADOA Foundation is contact tussen lotgenoten één van onze hoofddoelen. We hebben al veel lotgenoten met elkaar in contact gebracht en blijven we dit ook zeker doen. (meer…)

Acht jaar later wist ik eindelijk wat er met mij aan de hand was

2020-05-01T08:38:30+02:001 mei, 2020|

ADOA is een zeldzame oogziekte en niet iedere (oog)arts is bekend met deze ziekte. Hierdoor kan het stellen van de diagnose in veel van de gevallen erg lang op zich laten wachten. Bij Jan van der Zon heeft het acht jaar(!) geduurd voordat hij de diagnose wist. Hij heeft dit hele traject opgeschreven en wil dit met jullie delen. Dit verhaal geeft duidelijk weer, waarom het zo belangrijk is dat er meer bekendheid komt voor ADOA. (meer…)

Het leren accepteren is stap één

2020-09-13T14:43:12+02:003 april, 2020|

Fredy Marneef (53) weet sinds zijn 40e dat hij autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) heeft. Voor die tijd werkte hij als taxichauffeur voor o.a. Eurotransplant en de Bloedbank. Zijn vader was bekend met een ziekte van de oogzenuw en was slechtziend, maar in die tijd was nog niet bekend dat het ging om een erfelijke oogziekte. Op zijn 40e begon Fredy slechter te zien. Dit merkte hij met name tijdens zijn werk: hij kon de afslagen niet meer op tijd aan zien komen. De opticien kwam erachter dat een bril niet zou helpen en Fredy was er bang voor dat hij hetzelfde zou hebben als zijn vader. (meer…)

Het verhaal van Gabriëlle

2021-04-02T17:35:38+02:0026 maart, 2020|

Voor de website van het Oogfonds is ons bestuurslid van het eerste uur, Gabriëlle den Hollander – Beijer, geïnterviewd. Ze vertelt haar levensverhaal en haar ervaringen als ADOA+ patiënt op een open en ontroerende manier. Via onderstaande link kun je het hele artikel lezen. Een aanrader!

https://oogfonds.nl/oogziektes/adoa/het-verhaal-van-gabrielle

Voor de volledigheid vermelden we nog even dat de doneerknop onder het artikel voor het Oogfonds is. Mocht je een donatie rechtstreeks voor onderzoek naar ADOA willen doen, kijk dan hier: https://adoa.eu/steun-cure-adoa-foundation/doneren

Ga naar de bovenkant