Ralph is 48 jaar en woont in Utrecht. Hij heeft drie kinderen waarvan er één al het huis uit is. Ralph werkt op Schiphol als luchtverkeersleider en in zijn vrije tijd sport en klust hij graag. Hij is alleen drager van ADOA en ervaart zelf geen klachten.

‘Mijn jongste zoon heeft ADOA, daar zijn we sinds ongeveer vier jaar achter gekomen. Zijn zicht ging binnen afzienbare tijd achteruit van 80 naar ongeveer 50 procent. Toen zijn we op zoek gegaan en het bleek ADOA te zijn.’Door de diagnose ADOA bij zijn zoon, is Ralph erachter gekomen dat hij zelf drager is. ‘Mijn vader, inmiddels overleden, zag ook erg slecht, dus de kans is groot dat hij ook ADOA had.’

Hoe was het om die diagnose voor je zoon te krijgen en hoe ga je daar als ouder mee om? ‘Dit was natuurlijk flink schrikken voor mij en mijn vrouw. Je weet voornamelijk niet wat de toekomst gaat brengen voor hem. Er vielen ook een hoop kwartjes na de diagnose. Zo waren we een keer in een ijswinkel waar het erg druk was. Toen we mijn zoon vroegen om alvast tijdens het wachten te kijken welke smaak ijs hij wilde, bleek hij de borden niet te kunnen lezen. Mijn vrouw heeft zich

voornamelijk verdiept in wat hij nu nodig heeft. Zo krijgt hij op school extra tijd voor toetsen en mag hij deze op zijn laptop maken. Ik ben vooral bezig gegaan met wat er gaande is qua onderzoeken naar ADOA, oftewel, wat we kunnen verwachten in de toekomst.’

Ralph zijn andere kinderen zijn getest en hebben geen ADOA. ‘We zijn blij dat we dat nu weten, maar achteraf gezien hebben we hen misschien wel iets te snel laten testen. Bartimeus heeft ons dat geadviseerd en we hebben toen niet echt nagedacht over de eventuele consequenties. Toen de klinisch geneticus ons de uitslag gaf, werden we ons er pas bewust van dat we wellicht ook hadden kunnen wachten totdat de kinderen zelf konden bepalen of ze getest wilden worden.‘

Ralph is betrokken bij de Cure ADOA Foundation. Hij gaat op zoek naar lopende onderzoeken en probeert zoveel mogelijk informatie in te winnen. ‘Hoe ben je bij de stichting betrokken geraakt en wat is je motivatie voor dit werk?’

‘Het is begonnen bij de Facebook-groep, daar las ik een artikel over het onderzoek van Stokes. Ik heb ze aangeschreven en mijn resultaten met het bestuur gedeeld. Ik kwam in contact met Hedy uit het bestuur en zij had een groot document met allerlei onderzoeken. Dat ben ik gaan uitspitten. Veel bellen, mailen en doorvragen. Ik leg de eerste contacten met onderzoeksorganisaties en probeer het kaf van het koren te scheiden. Moeten we ergens induiken of is het nog veel te vaag. Dit doe ik overigens vaak samen met een aantal andere bestuursleden van de stichting.’

Ralph is hoopvol gestemd als het op onderzoeken aankomt. ‘ Ten opzichte van 5 jaar geleden is er heel veel onderzoek op het gebied van ADOA, Glaucoom en Leber. Er speelt erg veel. Er zijn twee of drie commerciële bedrijven serieus bezig met de ontwikkeling van een geneesmiddel tegen ADOA. Daar onderhoud ik nauwe contacten mee. De onderzoekers schetsen een tijdspad van 5-10 jaar voor een behandeling om het zicht stabiel te kunnen houden. Voor ADOA+ ligt het helaas wat lastiger. Daar durven de meeste onderzoekers nog niet zoveel over te zeggen. Daarbij spelen ook andere processen in het lichaam een rol. Ook wordt er gewerkt aan gentherapie. Dat tijdspad gaat eerder richting de 10 jaar en men verwacht daar ook de kans op een beperkte mate van verbetering van het zicht. Positief dus!’