Home/Verhalen en interviews

De weg naar behandeling – deel 2

2020-10-24T20:55:24+02:0024 oktober, 2020|

Dezelfde bekende van het onderzoek van Stoke Therapeutics heeft deze keer contact gezocht met een onderzoeksteam uit Italië en Griekenland. Dit naar aanleiding van onderstaand artikel en met als doel om een simpelere uitleg te krijgen van wat ze doen en een inschatting te maken van wat de verwachtingen voor de toekomst zijn. Er wordt door deze onderzoekers al 18 jaar onderzoek gedaan naar ADOA!!

Het onderzoek heet: Inhibition of autophagy curtails visual loss in a model of autosomal dominant optic atrophy. En via één van deze beide links kun jet het volledig lezen: https://www.nature.com/articles/s41467-020-17821-1  of https://rdcu.be/b840e

Met de antwoorden op onze mails aan de onderzoekers en door middel van het goed laten lezen van het medische stuk door een bekende die verstand heeft van dergelijke onderzoeken zijn we tot het volgende verslag gekomen;

(meer…)

Leven met een visuele beperking: Ilse Boekhout

2020-10-10T10:19:51+02:0010 oktober, 2020|

Afgelopen zomer werd Ilse geïnterviewd voor de website van de Oogvereniging. Net als iedere puber en misschien wel ieder mens wil Ilse gewoon zijn en niet anders. Wij vinden het een prachtig interview en Ilse een topper!

Voor veel ouders is het verhaal van Ilse wellicht ook herkenbaar. Als Cure ADOA Foundation is contact tussen lotgenoten één van onze hoofddoelen. We hebben al veel lotgenoten met elkaar in contact gebracht en blijven we dit ook zeker doen. (meer…)

De weg naar behandeling

2020-10-24T13:49:26+02:0016 september, 2020|

Een bekende van ons besloot Stoke Therapeutics, een farmaceutisch bedrijf wat onlangs een onderzoek heeft gepubliceerd over een mogelijke behandeling voor ADOA, te benaderen. Iemand wou hem wel te woord staan en beantwoorde een aantal vragen! Let wel, alle antwoorden zijn de interpretatie van de interviewer en niet noodzakelijk die van Stoke Therapeutics.

(meer…)

Acht jaar later wist ik eindelijk wat er met mij aan de hand was

2020-05-01T08:38:30+02:001 mei, 2020|

ADOA is een zeldzame oogziekte en niet iedere (oog)arts is bekend met deze ziekte. Hierdoor kan het stellen van de diagnose in veel van de gevallen erg lang op zich laten wachten. Bij Jan van der Zon heeft het acht jaar(!) geduurd voordat hij de diagnose wist. Hij heeft dit hele traject opgeschreven en wil dit met jullie delen. Dit verhaal geeft duidelijk weer, waarom het zo belangrijk is dat er meer bekendheid komt voor ADOA. (meer…)

Het leren accepteren is stap één

2020-09-13T14:43:12+02:003 april, 2020|

Fredy Marneef (53) weet sinds zijn 40e dat hij autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) heeft. Voor die tijd werkte hij als taxichauffeur voor o.a. Eurotransplant en de Bloedbank. Zijn vader was bekend met een ziekte van de oogzenuw en was slechtziend, maar in die tijd was nog niet bekend dat het ging om een erfelijke oogziekte. Op zijn 40e begon Fredy slechter te zien. Dit merkte hij met name tijdens zijn werk: hij kon de afslagen niet meer op tijd aan zien komen. De opticien kwam erachter dat een bril niet zou helpen en Fredy was er bang voor dat hij hetzelfde zou hebben als zijn vader. (meer…)